Hirdetés

Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt.  A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek.  A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

insulin
Életminőségjavulást eredményez, ha el lehet hagyni az inzulint

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.”

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90%-át félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

Tudta, hogy a lisztérzékenység növeli a diabétesz kockázatát? Kattintson!

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

További tartalmak inzulin témában

További tartalmak diabétesz témában

További tartalmak diéta témában

Aktuális hírek

A vesekő típusától függ az étrend

Vesekő esetén az életmódra vonatkozóan vannak általános szabályok, például a bőséges vízfogyasztás, a helyes étrend azonban nagyban függ attól, mitől képződött a nemkívánt kő. Ezeket tekintjük...

Pásztortáska legyen otthon, ha túl erős a menstruáció

Mire jó a híres gezemice, avagy pásztortáska?

Cukorbetegség teszt: nézze meg, Ön érintett-e!

Nem tudja, mi okozza a tüneteit? Megnézné, hátha cukorbetegségről van szó? Töltse ki ezt a rövid tesztet!

 

Ha ilyen a sütőolaja, azonnal dobja ki!

Zsír vagy olaj? Vaj vagy margarin? Hogy és meddig süssünk ezekben? Miért jó tudni a zsiradékok füstölési pontját és miért nem elég leszűrni és friss olajjal frissíteni a használt sütőolajat? Most...

Milyen bajokra gyógyír a bazsalikom?

A bazsalikom, mint fűszernövény hazánkban sem ismeretlen, de gyógynövényként mégis kevesen használják. Pedig ez a remek növény hatásos a megfázás, a köhögés és a migrén ellen is. 

Polip: hol alakulhat ki és hogy távolítható el?

Polip: rettentően hangzik, mégis ez a legjobb diagnózis, amit egy vizsgálat eredményeként kaphatunk. Minél előbb sikerül felfedezni és eltávolítani, annál kisebb az esély a további burjánzásra....

további cikkek >>