Neurofibromatózis I. típus öröklődési esélye

Kérdés: Tisztelt Doktor Nő/Úr!

Én egy 33 éves, neurófibromatózisban szenvedő beteg vagyok. Nálam az I-es típust diagnosztizálták. Szinte tünetmentes vagyok, néha kell csak a felmerülő problémáimmal a bőrgyógyászomhoz fordulni. Szeretnék gyermeket, de félek, hogy örökölni fogja ezt a betegséget, vagy ennek a betegségnek valamelyik súlyosabb típusát. Úgy tudom, de nem vagyok benne biztos, hogy édesanyámnál is fennáll ez a típusú betegség.

Mekkora az esélye annak, hogy a születendő gyermeken örökli a betegséget, vagy valamelyik súlyosabb típusát?

Válaszát előre is köszönöm.

Válasz:

A neurofibromatosis (v. Recklinghausen kór) örökletes betegség. Az 1-es típus (NF1) a testet behálózó idegek mentén a bőr alatt fejlődik ki, kötőszövetes, dudoros, esetleg csak pigmentfoltos elváltozásokat mutatva, a kettes típus (NF2) a hallóidegeken fordul elő. Ezenkívül még 6 típusa van, igen ritkák, a leggyakoribb az 1-es típus, kb. minden 3-4 ezer emberből egyen jelenik meg az elváltozás.

Miután örökletes, tehát genetikai, a kromoszómák hordozzák az eltérést, mégpedig az NF1-et a 17-es, az NF2-t a 22-es kromoszóma. A betegség dominánsan öröklődik, tehát átöröklődhet. Más típust nem tud továbbadni, hiszen az más génhez kötött. Bővebb válaszért érdemes genetikushoz fordulnia.

Üdvözlettel: Dr. Szilasy Zsuzsanna, aneszteziológus szakorvos