A legjobb felhasználói élmény nyújtása érdekében weboldalunkon cookie-kat használunk.

ELFOGADOM
Hirdetés

Marfan-szindróma

#genetika #genetikai betegségek
2010.04.09. Módosítva: 2015.11.04.

A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.

Hirdetés

A Marfan-szindróma, jóval ritkábban, lappangva (recesszíven is öröklődhet). Az esetek 30%-a új mutáció eredménye. A sok nem teljesen tipikus eset miatt a betegség pontos gyakorisága és utódokban az ismétlődési kockázata pontosan nem ismert. A felismerése aránya a fejlett országokban jobb, Európában a Marfan-szindróma gyakoriságát 1/2.000 főre becsülik.

A Marfan-szindróma tünetei

1. Csont-ízületi rendellenességek:

Jellemző a magas növés, hosszú vékony ujjak (arachnodactylia), lábboltozat hiánya ("lúdtalp"), túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont (pectus excavatum, pectus carinatum). Keskeny arc és szájpadlás.

2. Szemrendellenességek:

A szemlencse kimozdulása ("ficama"), elnyújtott szemgolyó, rövidlátás, ideghártya-leválás.

3. Szívrendellenességek:

Aorta tágulata, rétegeinek szétválása, a felszálló aorta zsákszerű kiboltosulása (aneurysma), vitorlás billentyűk rendellenességei.

4. Egyéb rendellenességek: Sérvek, agyhártyasérv.

A 4 fő csoportba sorolható rendellenességeken túl számos egyéb alkalmi rendellenességgel is találkozhatunk.

A Marfan-szindróma lefolyása

A betegség lefolyása változatos, a beteg életkilátásai a társuló rendellenességek mibenlététől és súlyosságától függenek. A Marfan-szindróma legsúlyosabb (gyakorlatilag halálos) szövődménye az aorta rétegeinek szétválása (aorta disszekció). A Marfan-szindrómások születéskor várható átlagos élettartama ma már 70-74 év a legfejlettebb országokban, ahol az érszövődmények korai felismerésének és hatékony kezelésének feltételei adottak. Gyengébben fejlett országokban az Marfan-szindrómások átlagos élettartama 43-46 év.

A Marfan-szindróma diagnózisa

A külső jegyek, az ortopédiai, szemészeti és kardiológiai leletek alapján a Marfan-szindróma kívülről is könnyen felismerhető rendellenesség. A diagnózis pontosítására ma már speciális génpróbák is rendelkezésre állnak.

A Marfan-szindróma kezelése

A Marfan-szindróma nem gyógyítható rendellenesség. Gondozása a társuló betegségek rendszeres szűréséből és célzott kezeléséből áll. Az ortopédiai deformitások segédeszközökkel történő gondozása mellett fontos a gyógytorna, a csontokat, ízületeket támasztó izomzat erősítése. Olykor műtéti kezelésre is szükség lehet pl. a gerincoszlop stabilizálása céljából. A szemlencse-kimozdulás szemüveg, kontaklencse viselését, olykor szemműtétet igényel.

A szív és nagyerek betegségei nagy felbontóképességű eszközzel (CT, MRI) mutatható ki legpontosabban. Az aorta zsákszerű kiboltosulása (aneurysma) műtéti megoldást igényel. A szívkockázat csökkentése gyógyszerek (pl. béta-blokkolók) segítségével és a dohányzás teljes mellőzésével lehetséges.

A Marfan-szindróma megelőzése

Az elsődleges megelőzés érdekében a beteget genetikai tanácsadóba kell irányítani. Amennyiben a férfi a beteg, a Marfan-szindróma biztosan idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés segítségével előzhető meg. Amennyiben a nő a beteg, örökbefogadás jön szóba.

A szövődmények megelőzése céljából évente kardiológiai kontrollvizsgálat javasolt, melyet nagy felbontóképességű ultrahang segítségével végzik. Aneurysma gyanúja esetén CT vagy MRI vizsgálat indokolt. Évente javasolt a szemészeti és ortopédiai kontrollvizsgálat is.

Egyéb fontos tudnivalók a Marfan-szindrómáról

A Marfan-szindróma kisebb fertőzéssel járó műtéti beavatkozások esetén szívbelhártya-gyulladás fokozott kockázatával jár. Ezért a sebészi beavatkozásokat antibiotikus védelemben kell elvégezni.

Forrás: EgészségKalauz
Hirdetés

FONTOS AZ EGÉSZSÉGEM

SZERETNÉK HÍREKET, TIPPEKET KAPNI!
CAPTCHA

Twoje dane osobowe służyć będą jedynie umożliwieniu kontaktu z ekspertem. Grupa Onet.pl S.A. nie przetwarza tych danych w żaden inny sposób i niezwłocznie po przesłaniu pytania do eksperta usuwa lub anonimizuje Twoje dane. Przekazanie pytania ekspertowi odbywa się przy zachowaniu zabezpieczeń wymaganych przez ustawę o ochronie danych osobowych. Przypominamy również, iż udzielona porada nie zastąpi bezpośredniej konsultacji z lekarzem lub innym odpowiednim specjalistą, w trakcie której analizowana jest dokumentacja lekarska i przeprowadzane badanie lekarskie.