12 különböző rákos tumor támadta meg: emiatt tudta mindegyiket legyőzni

2023.09.05.

daganat rák genetika tumor kutatás

30 éves kora előtt 12 különböző rákdaganat alakult ki egy nőnél.

Egy rendkívül ritka, eddig még soha nem látott genetikai probléma miatt egy spanyol nőnél 30 éves kora előtt 12 különböző típusú daganat alakult ki - állítják egy új tanulmány szerzői. A most 36 éves páciens 2014 óta nem alakult ki tumor.

Az 1986-ban született páciens először 2 éves korában kapott kemoterápiát a bal hallójáratában lévő szarkóma miatt, majd ezután néhány évente újabb és újabb daganatos megbetegedés alakult ki nála. Minden egyes daganatos betegség más típusú volt, és a test más részén alakult ki. A 12 daganatból legalább öt rosszindulatú volt.

Egy ritka genetikai mutációt hordoz

2017-ben a kutatók a nőt olyan génekre is leszűrték, amelyek általában összefüggésbe hozhatók az örökletes rákbetegségekkel, de nem találtak kockázati tényezőt. Az alany teljes genomjának elemzése azonban valami igazán megdöbbentőre derített fényt: a MAD1L1 nevű gén mindkét példányában mutációt találtak.

A MAD1L1 a MAD1 nevű fehérjét kódolja, amely a sejtosztódás és a sejtburjánzás szabályozásában játszik szerepet. Mindannyian két példányt örökölünk ebből a génből - mindkét szülőtől egyet -, és bár lehetséges, hogy valaki az egyik gén mutációját hordozza, a két mutáns példányt öröklő embriók mindig elpusztulnak az anyaméhben.

Marcos Malumbres, a tanulmány szerzője úgy fogalmazott: "még mindig nem értjük, hogy a nő hogyan fejlődhetett az embrionális szakaszban, és hogyan tudta leküzdeni a daganatos betegségeket.

A szabályozatlan sejburjánzással küzdőknél nagyobb eséllyel alakulhat ki daganat

A mutációk hatásait ismertetve a kutatók hozzátették, hogy a szabályozatlan sejtburjánzás azt eredményezte, hogy a nő vérsejtjeinek 30-40 százaléka rossz számú kromoszómát hordozott. Normális körülmények között minden emberi sejt 23 pár kromoszómával rendelkezik, bár ez néha megváltozik a mozaikos variegált aneuploidia (MVA) nevű állapotban szenvedőknél.

Mivel a rákos sejtek többsége extra vagy hiányzó kromoszómákkal rendelkezik, az MVA-ban szenvedő emberek fogékonyabbak lehetnek a betegségre. A veleszületett rendellenességek és a tanulási zavarok szintén gyakoriak az aneuploidiában szenvedőknél, bár a tanulmány szerzői szerint a páciensnek nem volt értelmi fogyatékossága.

Azonban számos fizikai tünet mutatkozott nála, többek között mikrokefália, elmaradott állkapocs és szemgödör, valamint nisztagmus - amelyet ismételt akaratlan szemmozgások jellemeznek. E genetikai rendellenességek ellenére a tanulmány szerzői szerint a nő képes volt normális életet élni - bár az ismételt betegségek miatt az életminősége romlott.

A kutatók szerint ezért tudta legyőzni többször is a rákot

Meglepő módon ez az első alkalom a világon, hogy a kutatók olyan élő személyt láttak, akinél a MAD1L1 gén két mutáns példánya is megtalálható. A nő állapotának egyediségét kommentálva a tanulmány szerzője, Miguel Urioste kifejtette, hogy "akadémiai szempontból nem beszélhetünk új szindrómáról, mert ez egyetlen eset leírása, de biológiailag igen".

Egy újabb hihetetlen fordulat, hogy ugyanaz az állapot, amely a nő rákra való fogékonyságát okozza, úgy tűnik, segít neki a betegségből való felépülésben is. A kutatók kiemelték, hogy a nő viszonylag könnyen leküzdötte a betegségeket. A tudósok azt feltételezik, hogy immunrendszere feltehetően kifejlesztette azt a képességet, hogy célba vegye és elpusztítsa az aneuploid rákos sejteket.