Örökletes szívbetegségek: így ismerheti fel még időben!
A betegség nem gyógyítható, csak kezelhető. A betegek halálát legtöbbször szívelégtelenség vagy súlyos szívritmuszavarok idézik elő.
A kardiomiopátia a szívizomzat betegsége, amely gyakran öröklődik. Ez a krónikus állapot megnehezíti a szív számára, hogy vért pumpáljon a test többi részébe. A betegség előrehaladtával a szívizom gyengülését okozhatja.
A kardiomiopátia szívelégtelenséget vagy ritmuszavarnak nevezett szabálytalan szívverést eredményezhet. A meggyengült szív más szövődményeket is okozhat, például szívbillentyűproblémákat.
Ezek az örökletes kardiomiopátiák főbb típusai, és amit tudnia kell róluk.
1. Dalitatív (tágulásos) kardiomiopátia
A tágulásos kardiomiopátia a kardiomiopátia leggyakoribb formája. A betegségben szenvedő emberek akár egyharmada a betegséget szüleiktől örökli.
A kardiomiopátiának ez a formája jellemzően 50 év alatti felnőtteknél fordul elő. A szív alsó és felső kamráját érinti.
A betegség előrehaladtával a szívizom kitágulását, megnyúlását és elvékonyodását okozhatja. A vékonyabb vagy elvékonyodó szívizom szívgyengeséget, szívelégtelenséget okozhat.
Egyeseknél kevés vagy semmilyen tünet nem jelentkezik, másoknál azonban előfordulhatnak figyelmeztető jelek.
A tágulásos kardiomiopátia, különösen a szívelégtelenség tünetei a következők lehetnek:
- légszomj
- fáradtság
- duzzanat a bokában, a hasban, a lábakban, a lábfejekben és a nyaki vénákban
Az orvosok életmódbeli változtatásokat javasolhatnak, például kiegyensúlyozott étrendet és testmozgást. A dilatatív kardiomiopátia kezelésére gyógyszereket is felírhatnak, például vérnyomáscsökkentő vagy szívritmust lassító gyógyszereket.
Súlyosabb esetekben sebészeti és minimálisan invazív eljárásokkal lehet kezelni a dilatatív kardiomiopátiát. Ezek közé tartozik a nyílt szívműtét, a pacemaker vagy a szívátültetés.
2. Hipertrófiás kardiomiopátia
A hipertrófiás kardiomiopátiát (HCM) leggyakrabban a szívizom rendellenes génjei okozzák. A genetikai vizsgálat mellett egy fizikális vagy diagnosztikai vizsgálat, például echokardiográfia segíthet a kockázati szintek ellenőrzésében vagy a HCM diagnosztizálásában.
A HCM obstruktív és nem obstruktív formában fordul elő. A betegség obstruktív formája a leggyakoribb típus. Ez olyan megvastagodott szívfalakat foglal magában, amelyek elzárják vagy csökkentik a szívből a szervezetbe áramló véráramlást.
A nem obstruktív HCM a szívizom megvastagodását okozhatja, de nem akadályozza a vér szívből történő kiáramlását.
A hipertrófiás kardiomiopátia jelek és tünetek közé tartoznak:
- mellkasi fájdalom, légszomj vagy mindkettő (különösen testmozgás esetén).
- fáradtság
- ritmuszavarok
- szédülés
- ájulás
- duzzanat a bokában, a lábakban, a lábakban vagy a hasban
Az orvosok gyakran életmódbeli változtatásokat javasolnak a HCM progressziójának lassítása érdekében. Gyógyszeres kezelés, műtét vagy egyéb terápia is szóba jöhet.
3. Restriktív kardiomiopátia
A restriktív kardiomiopátia a kardiomiopátia ritka formája. Általában idősebb felnőtteket érint.
Ez a forma a szívkamrák merevségét okozhatja, mivel a normális szívizomzatot abnormális szövetek, például fehérjék helyettesítik. Ennek következtében a szívkamrák nem tudnak úgy ellazulni, ahogy kellene, és nem tudnak megtelni vérrel, ami miatt a pitvarok a magas nyomástól megnagyobbodnak.
Idővel a restriktív kardiomiopátia csökkentheti a véráramlást a szívben. Ez olyan szövődményekhez vezethet, mint a szívelégtelenség vagy a ritmuszavarok.
A restriktív kardiomiopátia tünetek a következők lehetnek:
- légszomj
- fáradtság
- mozgásképtelenség
- a lábak és a lábfejek duzzanata
- súlygyarapodás
- hányinger, puffadás és rossz étvágy
A szívelégtelenség kezelése a restriktív kardiomiopátia kezelésének egyik fő fókuszpontja. Az orvosok gyakran írnak fel vízhajtókat a szervezetben lévő felesleges folyadék és nátrium csökkentésére. Életmódbeli változtatásokat is javasolhatnak, például kiegyensúlyozott étrendet és testmozgást.
4. Arritmogén jobb kamrai kardiomiopátia
Az örökletes kardiomiopátia másik ritka formája az aritmogén jobb kamrai diszplázia (ARVD).
Ez akkor következik be, amikor a jobb kamra izomszövete elhal, és zsírszövet váltja fel. Ez aztán megzavarhatja a szív elektromos jeleit, és ritmuszavarokat okozhat.
Az ARVD tünetei a következők:
- szívdobogás
- ájulás fizikai aktivitás után
A betegség jellemzően tizenéveseket vagy fiatal felnőtteket érint. Fiatal sportolóknál hirtelen szívmegállást okozhat.
Néha rendellenes elektrokardiogramot észlelnek, ami további vizsgálatokra késztet. Az ARVD diagnosztizálására általában szív MRI-t használnak.
A kutatók azt javasolják, hogy a tizenéveseket és fiatal felnőtteket 2-3 évente vizsgálják meg ARVD-re, ha a családban előfordult már ilyen betegség, hiszen a betegség fiatal korban kezdődik.
Az állapot kezelése a következők kombinációját foglalhatja magában:
- életmódbeli változtatások
- gyógyszeres kezelés
- katéteres abláció
- beültethető kardioverter-defibrillátor (ICD)
- szívátültetés
- Az ARVD kezelése gyakran a betegség progressziójának megelőzésére összpontosít.
5. Transthyretin amiloid kardiomiopátia
A kardiomiopátia harmadik ritka formája a transztiretin amiloid kardiomiopátia (ATTR-CM).
Ez az aluldiagnosztizált és potenciálisan halálos kimenetelű állapot amiloidfehérje-fibrillumok lerakódását okozza a bal szívkamra falában, mely a szívfalak megmerevedését okozhatja. A megmerevedő szívfalak megakadályozzák, hogy a bal kamra ellazuljon és megteljen vérrel, ezért képtelenné válik arra, hogy vért pumpáljon ki a szívből a szervezetbe.
Genetikai vizsgálat segíthet meghatározni, hogy Ön hajlamos-e az ATTR-CM-re. Az American Heart Association szerint az örökletes formák gyakran fordulnak elő Portugália, Svédország és Japán lokalizált részein.
Az ATTR-CM az Egyesült Államokban az afroamerikai lakosság körében is előfordul, és körülbelül minden 25. afroamerikaiból 1-et érint.
Az ATTR-CM tünetei közé tartoznak a szívelégtelenséggel járó tünetek, mint például:
- légszomj
- duzzanat a lábfejekben, bokákban és lábszárakban
- szívdobogás
- puffadás a hasban
- zavartság vagy gondolkodási zavarok
- megnövekedett pulzusszám
Az ATTR-CM kezelése a szívelégtelenség kezelésére és a fibrillumok képződésének és lerakódásának lassítására vagy megállítására összpontosít.
A gyógyszeres kezelés gyakran szóba jöhet. Súlyosabb esetekben szívátültetésre lehet szükség. Néhány embernek májátültetésre is szüksége lehet, mivel a máj is termel rendellenes transthyretin fehérjét.
A kardiomiopátia kezelése
A kezelés az alapbetegség kezelésére, a szív pumpafunkciójának erősítésére, a szív tehermentesítésére irányul, ennek eredményeként javulhat a beteg életminősége. A páciens fizikai megterhelését minimálisra kell szorítani.
A betegség nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek csökkentése, a progresszió mérséklése, és a szövődmények kialakulásának megakadályozása.
A kezelés függ a kardiomiopátia típusától és súlyosságától, illetve egyes esetekben a betegség életmódbeli változtatásokkal is kontroll alatt tartható. A hatékony kezelés eszközei a gyógyszeres terápia, a műtéti kezelés és az ablációs eljárások.
A gyógyszeres kezelés segíthet a szívizom pumpafunkciójának erősítésében, a vérkeringés serkentésében, a vérnyomás csökkentésében, a pulzusszám csökkentésében, a szervezetben felgyülemlett extra folyadék kiürítésében, illetve a vérrögképződés megelőzésében.
Szeptum abláció során egy vékony tubuson keresztül alkoholt fecskendeznek a szívsövénybe, mely a kezelés hatására elvékonyodik, így csökken a kiáramlási pálya szűkülete. Radiofrekvenciás abláció esetén pedig a kóros ingerképzés- és vezetés megszüntetése érdekében a szívbe vezetett elektródokon keresztül roncsolják a szív egyes részeit.
Műtéti megoldásként felmerülhet kardioverter defibrillátor beültetése. Az eszköz monitorozza a szív elektromos működését, és ha potenciálisan halálos kimenetelű ritmuszavart észlel, képes azt megszüntetni. A pacemaker segít az ingerület létrehozásában, és képes a ritmuszavarok kontrollálásra.
Hosszú- vagy rövid távú kezelésként, míg a beteg szívtranszplantációra vár, szóba jöhet műszív beültetése is (ventricular assist device, VAD).
Hipertrófiás kardiomiopátia esetén alkalmazható a szeptális myectomia műtét, amikor a kamrák között található megvastagodott szívsövény egy részét távolítják el.
Szívtranszplantáció a végstádiumú szívelégtelenségben szenvedő betegek esetén jön szóba, akiknél az egyéb kezelések nem használtak.
Olvasta már?
- Ha ebből az alapvitaminból hiányunk van, megduplázódik a szívinfarktus esélye
- Ezeket a betegségeket magas pulzus jelzi
- Stroke - ilyen vércsoportúaknál alakulhat nagyobb eséllyel
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en is!
Szívelégtelenség: olykor megtévesztők a tünetei - erre figyeljen fel!
