Meglepő hír: génhibák étrendi kezelése?

Speciális étrenddel is kezelhető néhány genetikai mutáció. Egy, a Genetics című szaklap áprilisi számában megjelent cikk szerint amerikai tudósok egy lépéssel közelebb kerültek a génhibák étrenddel történő kezelésének kifejlesztéséhez.

A Kalifornia Egyetem kutatói az emberi cisztation-béta-szintáz gén variánsait és a különböző vitaminokra adott válaszreakcióit tanulmányozták. A hibásgén az időnként B6-vitaminnal kezelhető öröklött homocystinuria elnevezésű betegséget váltja ki. A vizsgálatok után a tudósok összevetették a különböző mértékű genetikai defektusokat a betegség súlyosságával (a teljesen egészségestől a súlyosig és a kezelhetetlenig).

"Az egyéni génszekvenciák korát éljük, ugyanakkor egyre nő a szakadék a géntérképek készítésének képessége és az egyéni génvariánsok jelentőségének felismerése között - nyilatkozta Dr. Jasper Rine, a Kvantitatív Biotudományok Intézetének vezető kutatója - Ez a mostani kutatás egy lehetőséget kínál a szakadék áthidalására a génvariánsok osztályozásával és az étkezéssel befolyásolható génhibák felismerésével."

A tudósok az élesztőgombában lévő cisztation-béta-szintáz gént emberi génnel pótolták, így tesztelték, mely génvariánsok reagálnak a B6-vitaminos kezelésre. A vizsgálatok során összesen 84 DNS szekvencia variáns funkcióját sikerült feltárni, ami segíthet az orvosoknak a betegek génvariáns szerinti kezelésében. A szakértők szerint a jövőben több, az élesztőgombában is megtalálható humán gént lehet majd tesztelni ezzel a módszerrel.

"Már rendelkezünk az ember géntérképével, de egyelőre még csak találgatjuk, pontosan mit is jelent - nyilatkozta Mark Johnston, a GENETICS című folyóirat főszerkesztője - Ezzel a kutatással egy lépéssel közelebb kerültünk az emberek genetikai sokszínűségének megismeréséhez. Reméljük hamarosan az orvosok génvariánsok szerint írhatják majd fel a gyógyszereket a betegeiknek."