Ritka szembetegség?

#Neurológia #Orvosi genetika #Szemészet
2011.02.28. Módosítva: 2015.11.04.

Kérdés: Tisztelt Dr Nő/Úr!

Kérdésem a Leber féle atrophia nervus opticus örökletes szembetegség kiszürésével kapcsolatos.

Sajnos már a 4. generáció is örökölte,vagyis a lányom.

Szeretne gyermeket szülni de nagyon fél! Magyarországon van-e olyan lehetőség hogy,meg vizsgálják ?

Eggyáltalában milyen eljáráshoz folyamothatunk?

Segíthet e

orvos-genetikus?

Várom válaszát :

Tisztelettel: egy kétségbe esett anyuka

Válasz:

Köszönjük e ritka betegséggel kapcsolatos kérdését. Természetesen csak javaslatot tudunk tenni, amely tudományos publikációkon, megjelent közléseken alapul.

Rövid leírás magáról a kórképről:

A Leber-féle atrophia nervus opticus, másnéven LHON (Leber hereditary optic neuropathy) öröklődő látásvesztés, általában tinédzserkorban jelentkezik, fiúkon jelentősen gyakoribb.

Jelentkezhet csak az egyik szemen - vagy néhány hét különbséggel. mindkettőn is.

A látásélesség és a színes látás szenved kárt: romlik pl. az arcok felismerése, olvasás, egyéb készségek mint járművezetés. Lényegében a látóideg sejtjei pusztulnak sajnálatos módon.

Előfordulhat fájdalommentes látásvesztés is, de jelentkezhetnek egyéb kísérőtünetek (LHON plus), mint pl. mozgászavarok, esetleg szívritmuszavarok.

Utánozhat esetleg SM-mel (sclerosis multiplex) járó szemtüneteket bizonyos esetekben.

Utaltunk arra, hogy ritka betegség: kb 1:30.000 az előfordulási aránya, tehát igen ritkának minősül.

Sajnos aki beteg, annak mindez 100% persze...

Öröklődése ún. mitokondriális (anyai), és jellemző ezért, hogy csak a nők/anyák adják át az utódoknak. Fiúk megbetegedhetnek ahogy már írtuk, de ők nem örökítik.

Magyarországon eleve kevesen foglalkoznak ún. ritka betegségekkel, elsősorban az orvosegyetemi klinikák. (Semmelweis Egyetem, Pécs, Szeged, Debrecen.)

Budapesten e tárgyban javasoljuk megkeresni a Semmelweis Egyetem II. Szemészeti Klinikáját, ahol számos, ritkának számító szembetegséggel is foglalkoznak, többek között az LHON-betegekkel.

Ennyit tudtunk röviden mondani, reméljük hogy valamivel sikerül így közelebb jutni a betegség megértéséhez, a II. Szemészeti Klinika feltehetően tudna orvos-genetikus irányban további tanácsot, javaslatot adni.

Üdvözlettel:

Forrás: EgészségKalauz