Orvosi genetika

Exostosis örökölhetősége

Kérdés: Tisztelt Doktorúr!Férjemmel kisbabát szeretnék, de sajnos két problémánk is felmerül a gyermekvállalássala kapcsolatban. Férjemnek autoimmun betegsége van, amely magas lázzal jár. ... év után tavaly nyáron állt fent imsét a lázas állapot, melyet Medrol nevű gyógyszerrel tudtak mindig is megszüntetni. Fél éven szedte a Medrolt, fokozatosan csökkentve 32 mgról. 3 hete hagyta abba, amikor is már csak 2 mg-ot szedett. Egyik kérdésem arra vonatkozna, hogy ajánlatos e már most "hozzáfogni" a babaprojektnek, vagy várnunk kellene a gyógyszer kiürüléséig. Amennyiben várnunk kellene, úgy mennyi időt tanácsol Doktor úr?Másik problémánk a saját örökletes betegségem. Bár ezzel kapcsolatban voltam má genetikusnál, de azért szívesen venném az Ön véleményét is. Édesapám ... éves korában szerezte az exostosis multiplex nevű betegségét. Én örököltem. Fizikai fájdalommal hála Istennek nem jár. Doktor úr szerint mennyi eséllyel örökítem tovább a betegséget? függ e a születendő gyermek nemétől? Köv. üzenetben folytatom...

Szívelégtelenség és öröklődés

Kérdés: Kedves Doktor Úr!Olyan problémával fordulnék Önhöz, hogy édesapám a napokban hunyt el ... éves korában szívelégtelenségben. Az ő édesanyja is ilyen fiatalon hunyt el ugyanebben a betegségben. Mennyi esély van arra, hogy ezt én illetve a húgom örökölheti illetve a kisfiam? Én ... éves vagyok, húgom ..., kisfiam ... hónapos.Válaszát előre is köszönöm!Tisztelettel!

Leiden-mutáció, thrombosis kockázat

Kérdés: ... éves vagyok, néhány hónapja mélyvénás trombózissal kerültem kórházba;a térdhajlatomban találták meg.Nem vagyok túlsúlyos,sportos életet élek,fogamzásgátló tablettát szedtem a trombózisig.Most Warfarin 5mg-ot szedek.Az orvosom mondta,hogy lesz majd genetikai vizsgálat később.A nőgyógyászommal történt konzultáció során kiderült,hogy van nyálból történő vizsgálat is,ezért megcsináltattam.A GenoID laboratórium végezte,az eredmény:1.allél:normál;2.allél:mutáns, genotipus:HETEROZYGOTA.Módszer:real-time PCR allélspecifikus TaqMan próbákkal.Vélemény:Az V. faktor Leiden mutáció irányában végzett vizsgálat heterozygota állapotot igazolt.Ez a mutáció felelős az APC-rezisztencia jelenségéért és önmagában mintegy 7-szeresre emeli a mélyvénás thrombosis kockázatát. Szeretném tudni,mit jelet ez hétköznapi nyelven.Öröklődik ez a hajlam?Életem végéig Warfarint kell szednem?A gyermekeimet is meg kell vizsgáltatni?A választ előre is köszönöm.Üdvözlettel:

Terhesség, szellemi fogytékosság a családban

Kérdés: Tisztelt Doktor Úr!... éves lány vagyok,és már lassan szeretnénk egy babát. De a problémám az, hogy párom édesapjának a testvére, születésétől fogva szellemi fogyatékos.Senki más nem beteg náluk a családban.Az lenne a kérdésem, hogy mennyi az esélye annak hogy ez öröklődjön? Ezt ki lehet e mutatni valahogy? Előre is köszönöm válaszát!

Terhesség, genetikai problémák

Kérdés: Tisztelt Doktor Úr!... éves nő vagyok. Az elmúlt három évben ... spontán vetélésem és ... missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46,XX, a páromnál 46,XX[13]/47,XYY[3] mozaik.Kérem segítsen értelmezni az eredményt! Lehet-e kapcsolatban a vetéléseimmel? Mennyire befolyásolhat egy következő terhességet?Válaszát előre is köszönöm.

BRCA-gének vizsgálata

Kérdés: Tisztelt Doktor Úr!26 éves vagyok, tíz éve szedek fogamzásgátlót (különböző fajtákat), még kb. 5 évig tervezem. A családomban előfordult már emlőrák (nagyapám húgánál), valamint az ő unokájánál petefészek problémák merültek fel, rögtön a születése után. Nem volt elváltozás, de jobbnak látták eltávolítani. A kérdésem, hogy esetemben indokolt lehet-e BRCA1,2 gén öröklésének vizsgálata, a fogamzásgátló tabletták további alkalmazásának szempontjából?Köszönöm válaszát!