Retinoblastoma

A retinoblastoma a szem ideghártyájából (retina) kiinduló, gyorsan terjedő rosszindulatú daganat. A gyors növekedés ellenére a retinoblastoma a gyermekkor legjobban kezelhető daganata, a betegek 95-98%-a megmenthető.

A retinoblastoma előfordulása, okai

A retinoblastomának két alaptípusát különítjük el:

1. 1 dominánsan öröklődő genetikai, és
2. 2 nem örökletes ("sporadikus") formákat.

Mivel a kétoldali retinoblastoma új mutáció eredménye is lehet, az egy családban váratlanul megjelenő eset is lehet genetikailag meghatározott.

A retinoblastoma az esetek két harmadában egyoldali (a dominánsan öröklött formák jellemzően kétoldaliak). A daganat gyakorta több gócból fejlődik ki, a kezelésnél a daganatok nagyságát és számát mindig figyelembe kell venni.

A betegség gyakorisága Európában 1/15.000 összes születés körül van. A betegség általában 5 éves korig felismerésre kerül. Kétoldali esetben már pár hónapos, átlagosan 9 hónapos korban, a féloldali esetek többsége 24-36 hónapos korban kerül felismerésre.

A dominánsan öröklődő formák a 13. kromoszóma pontmutációjának következménye, az egyoldali esetek okát nem ismerjük.

A retinoblastoma tünetei

A retinoblastoma legjellemzőbb tünete a retina pupillán áttűnő fehér elszíneződése (leucocoria). A diagnózis felállításához a szemfenék egyszerű vizsgálata is elegendő szokott lenni. Olykor a betegséget szemtengely-ferdülés kíséri.

A retinoblastoma diagnózisa

A már említett szemfenék-vizsgálaton kívül a daganat kiterjedését nagy felbontóképességű képalkotó eljárásokkal (CT, MRI) ítélhetjük meg. A csontok (csontvelő) vizsgálata, továbbá a gerincvíz vizsgálata (lumbálpunkció) is nélkülözhetetlen az áttétképződés kizárására.

A retinoblastoma terápiája

Bár a retinoblastoma kezelése országonként változik, egyben mégis közösek a módszerek: minden beavatkozásnak legfontosabb célja a sugárkezelés és a szemgolyó eltávolításának elkülönítése – természetesen a gyermek teljes gyógyulása után.

Minden egyes eset kezelése is más és más, de a terápia gerincét a sugárkezelés, citosztatikus kemoterápia, fagyasztás (krioterápia), radioaktív izotóp lakkok alkalmazása, lézerkezelés, külsőmezős sugárterápia. A rendelkezésre álló eszközökből a szemész, gyermekgyógyász és klinikai onkológus választja ki a legmegfelelőbb módszert.

A retinoblastoma megelőzése

A betegség elsődleges megelőzésére csak a genetikailag meghatározott, kétoldali formák esetében van lehetőség. Ezek ui. dominánsan öröklődnek, első fokú utódokban az ismétlődési kockázat 50%.

• Fiúgyermek esetén az ismétlődés kockázatát idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel lehetséges.
• Leánygyermekeknél hasonló módszer nem áll rendelkezésre mindaddig, amíg a petedonáció jogi kereteit nem szabályozzák.

A másodlagos megelőzés (a már kialakult betegség minél korábbi felismerése és minél kíméletesebb gyógyítása végett) lényege az újszülött szemészeti ellenőrző vizsgálata a születést követő minimálisan 3 hónapon keresztül.

Fontos tudni, hogy több összetett fejlődési zavarnak is lehet része a retinoblastoma, ezért minden beteg gyermekkel genetikai tanácsadóhoz kell fordulni.

További hasznos tudnivalók a retinoblastomáról

A retinoblastoma ugyan ritka daganat, de rendkívül fontos a korai felismerése, mivel szövődményekkel járhat, ha késlekedik a diagnózis. A leucocoria, azaz a pupilla fehér visszfénye gyakran csak fényképeken vehető észre, például vakus fotókon, ahol a gyermek egyik szeme nem vörösen, hanem fehéren világít. Ez az egyik első intő jel lehet, és azonnali szemészeti vizsgálatot igényel.

A betegség kezelése során a legfontosabb szempont a gyermek életének megmentése, de ma már számos esetben a látás részleges vagy teljes megőrzése is lehetséges. A korai stádiumban felfedezett daganatot például kizárólag helyi kezeléssel – lézerterápiával vagy krioterápiával – is sikeresen lehet gyógyítani, különösen ha egyetlen gócról van szó. Előrehaladott esetekben azonban kemoterápiára és akár szemgolyó-eltávolításra is sor kerülhet.

A kezelés során használt kemoterápia lehet szisztémás (az egész testre ható), vagy egyre gyakrabban alkalmazzák az ún. intraarteriális kemoterápiát is, amely során közvetlenül a daganatot ellátó artériába juttatják a gyógyszert. Ez jelentősen csökkentheti a mellékhatásokat és fokozhatja a kezelés hatékonyságát.

Fontos megjegyezni, hogy a retinoblastoma után hosszú távú gondozásra van szükség. A gyermekeknél, főleg az örökletes formákban, fokozott kockázata van másodlagos daganatok (pl. osteosarcoma, azaz csontdaganat) kialakulásának. Emiatt rendszeres onkológiai és szemészeti kontrollvizsgálatok szükségesek még a teljes gyógyulást követően is, gyakran serdülőkorig vagy felnőttkor elejéig.

A retinoblastomás gyermekek családja számára különösen fontos a pszichológiai támogatás is. A diagnózis sokkoló lehet, különösen, ha a szemgolyó eltávolítására is sor kerül. Szerencsére ma már korszerű, élethű szemprotézisek állnak rendelkezésre, amelyekkel a gyermek megjelenése természetes maradhat, és ez nagyban segíti az önbizalom megőrzését és az iskolai, társas beilleszkedést is.

Végül, de nem utolsó sorban: a retinoblastoma kapcsán érdemes genetikai tanácsadást kérni nemcsak a beteg gyermek számára, hanem a szülők és testvérek esetében is, hiszen a daganat genetikai típusai öröklődhetnek – különösen, ha kétoldali esetről van szó. A szűrések és célzott genetikai vizsgálatok hozzájárulhatnak a megelőzéshez, a korai felismeréshez és a család biztonságérzetének növeléséhez is.

Gyakori kérdés retinoblastomáról

Hogyan ismerhetem fel szülőként a retinoblastoma első jeleit?

A leggyakoribb, otthon is észlelhető tünet a pupilla fehér visszfénye (leucocoria), amely vakus fényképeken jól látszik: a gyermek egyik szemében nem vörös, hanem fehér a visszaverődés. Emellett gyanúra adhat okot, ha a gyermek kancsalítani kezd, rosszul tájékozódik a térben, vagy ha a szem mozgása furcsává válik. Ezek a jelek önmagukban nem feltétlenül utalnak daganatra, de minden esetben sürgős szemészeti kivizsgálást igényelnek.

Milyen esélyei vannak a gyermekemnek, ha retinoblastomát diagnosztizálnak nála?

A betegség gyógyulási esélye nagyon jó: a fejlett országokban a gyógyulási arány 95–98%. Minél korábban kerül felismerésre a daganat, annál nagyobb az esély a látás megőrzésére is. A kezelések egyre korszerűbbek, személyre szabottak, és sok esetben a szemgolyó is megmenthető.

Kell-e a testvéreket is kivizsgálni, ha az egyik gyermek retinoblastomás?

Igen, különösen akkor, ha a daganat kétoldali, vagy ha genetikai mutáció igazolódott. Az öröklődő formáknál az első fokú rokonok – azaz a testvérek és szülők – szűrése indokolt lehet. Genetikai tanácsadás segít tisztázni a kockázatokat, és szükség esetén célzott vizsgálatokkal ellenőrizhető a retinoblastoma kialakulásának esélye.

Lehet-e a gyermekemnek egészséges élete a kezelések után?

Igen, a legtöbb gyermek teljes, aktív életet él a sikeres kezelés után. Fontos azonban a hosszú távú kontrollvizsgálatok betartása, különösen az öröklődő esetekben, mert később más típusú daganatok (pl. csontrák) kockázata kissé emelkedett lehet. A pszichés támogatás és az életkorhoz igazított segítő szolgáltatások sokat segítenek a gyógyulás utáni alkalmazkodásban.

Mit tehetek, ha a kezelések után el kellett távolítani a gyermekem szemét?

A szemgolyó eltávolítása nagy lelki teher lehet, de ma már korszerű szemprotézisek állnak rendelkezésre, amelyek nemcsak esztétikailag élethűek, hanem segítik a gyermek önbizalmának helyreállítását is. A szemprotéziseket rendszeresen igazítani kell a gyermek növekedéséhez. Fontos, hogy a család szakember segítségét kérje pszichológustól vagy támogató csoportoktól is.