SMA
Genetikai rendellenességek: már egy egyszerű vérvétellel is kiszűrhetők?
Az orvostechnológia legkorszerűbb módszereinek köszönhetően már magzati korban szűrhetők a rendellenességek, csupán egy anyai vérvétellel.
SMA: ezek a kezelési módok léteznek
Ma már 3 gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Nem is olyan ritka? Hazánkban több mint 700 ezer ember szenved valamilyen ritka betegségben
Az immáron 16. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje.
Ingyenes SMA-szűrés a babánál: leendő anyukák közül ennyien vennék igénybe
Megkapta kezelését az első, gerincvelő-eredetű izomsorvadásos génhibával rendelkező csecsemő, akit az újszülöttkori szűrés keretében kérhető mintaprogramban teszteltek SMA-ra is.
Ő Dórika, az első kiszűrt SMA-s gyermek
Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában.
Megkapták a világ egyik legdrágább gyógyszerét, nem sokkal később meghaltak
2 SMA-betegnél a Zolgensma beadása után májelégtelenség alakult ki. Ezt a gyógyszert kapta annak idején Zente is.
Ezeket a tüneteket figyelje a gyermeken! Az időben felismert SMA életeket menthet
A fel nem ismert és kezeletlen SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok az újszülötteknél.
Babavárás: melyik genetikai vizsgálat milyen rendellenességeket mutathat ki?
Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet.