Az agy egységes szervként működik, ám egy új kutatás szerint a különböző részei már az embrionális fejlődés kezdetén eltérő útra lépnek. Ez a felismerés az idegrendszeri betegségek laboratóriumi vizsgálatában is segíthet.
Több mint húsz SMA-val élő gyermek és családja töltött együtt három napot a Bethesda Gyermekkórház első SMA-táborában. A 11 hónapostól a 17 évesig érkező gyerekek játszottak, versenyeztek és új barátságokat kötöttek, miközben szüleik szakmai segítséget és egymástól is támogatást kaphattak.
Bár Magyarországon a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrése továbbra sem tartozik a kötelező újszülöttkori szűrések közé, minden újszülött számára ingyenesen elérhető.
Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően.
Jó hír az SMA-val élőknek!
Automatikusan 27 kórképre szűrik az újszülötteket, az SMA szűrés beleegyezéssel történik.
A szegedi szűrőközpont országos szinten is kimagasló eredménnyel zárta a 2024-es évet: tíz SMA-betegből nyolcat a Szegedi Tudományegyetem klinikáján azonosítottak.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely az izmokat mozgató idegsejteket támadja és súlyos esetben légzési elégtelenséghez is vezethet.