Phlebangiomatosis

Kérdés: Tisztelt Doktor úr!

A phlebangiomatosis milyen valószínűséggel öröklődik?

Köszönöm a válaszát!

Válasz:

A phlebangiomatosis a bőrben, a bőr alatt és egyes esetekben az izom testében kialakuló többszörös vérűröket, barlangokat jelenti. Fejlődéstanilag a primitív vénás érhálózat részei, melyek valamilyen okból kifolyólag nem szívódnak fel, hanem külön véredényként megmaradnak, összeköttetésben állnak a nagyobb vénás rendszerekkel.

Többnyire a végtagokon észlelhetők, panaszt csak trauma, vagy kifejezett erőltetés, rossz mozdulat esetén okoznak. Ilyenkor ugyanis a (hajszál)érhálózat fájdalmasan kitágul, megtelik vérrel, feszülni kezd. Egyes esetekben a vénás tágulatok fokozatos növekedésnek indulnak, a környező szöveteket nyomás alá helyezve változatos tünet- és panaszegyüttest hoznak létre. Ilyenkor nemegyszer igaz vénagyulladás, vagy akár trombózis is kialakulhat a turbulens áramlás, gyulladt érfal következményeként.

Kezelése a tüneti kompressziós pólyázástól a lézeres sebészetig terjed.

Ismert, hogy a vénás fejlődési rendellenességek sporadikusan jelennek meg, de leírtak domináns öröklésmenetet is néhány családban. Itt konkrétan az érfal egyik enzimének mutációját sikerült feltérképezni.

Jó egészséget kívánok,

dr. Altorjai Péter