Rézanyagcsere | Egészségkalauz

Rézanyagcsere

Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei

Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei

A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.