Wilson-kór: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya. A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul.
A Wilson-kór előfordulása
A Wilson-kór születéskori gyakoriságát Európában 1:20.000-1:30.000 összes születésre becsülik. Főként Dél-Olaszországban és Szicíliában gyakori. Olyan populációkban, ahol gyakoribb a rokonházasság, a Wilson-kór kockázata is magasabb.
A Wilson-kór okai
A Wilson-kór testi kromoszómához kötött lappangó (autoszómális recesszív) öröklődést mutató fehérjehiány. A recesszív öröklődés szabályainak megfelelően testvérekben az ismétlődés kockázata 25%, de szülőről gyermekre nem örökíthető át. Csak akkor következhet be, ha az adott génhibát mindkét szülő hordozza. A Wilson-kór nem függ környezeti ártalomtól, fátumszerűen bekövetkező genetikai betegség.
Wilson-kór tünetei
Az első tünetek 4-30 éves kor között jelentkeznek. Gyermekkorban főként a májbetegség, a májzsugorodás (előredomborodó has, sárgaság, vérhányás, tudatzavarok, kóma, stb.), később mutatkozó betegség esetén a Parkinson-szindróma tünetei (mozgásszegénység, izomtónus-fokozódás, remegés, értelmi hanyatlás) dominálnak. Kórjelző a szem szaruhártyájának szélein mutatkozó elszíneződés, a Kayser-Fleischer gyűrű.
A Wilson-kór lefolyása
A betegség prognózisát a májbetegség súlyossága szabja meg. Minél korábban jelentkezik a májgyulladás, májzsugorodás, annál rosszabbak az életkilátások. Korai gyermekkori kezdet esetén a beteg többnyire nem éli meg a pubertáskor végét. Később kezdődő, enyhébb májkárosodással járó formáknál, különösen akkor, ha a betegség idejében kerül felismerésre, a prognózis jobb, de a rokkantság az enyhébb kimenetelű esetekben is szokványos.
A Wilson-kór diagnózisa
A diagnózis a májbetegség, az idegrendszeri károsodás és a Kayser-Fleischer gyűrű alapján is valószínűsíthető. Pontos diagnózis azonban csak
- a cöruloplazmin hiánya
- májszövet mikroszkópos vizsgálata alapján mondható ki.
A májszövet mikroszkópos vizsgálatához szükséges szövetet májbiopsziával nyerik.
A Wilson-kór terápiája
A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség. A plazma szabad rézszintje rezet kötő kelátképző anyagokkal (penicillamin) csökkenthető. A Wilson-kór kezelése főként a szövődmények (Parkinson-szindróma, májbetegség) célzott gondozására szorítkozik.
A Wilson-kór megelőzése
A Wilson-kór elsődleges megelőzésére nincs lehetőség. A beteget mindenképp genetikai tanácsadóba kell irányítani. A testvérekben a magas, 25%-os ismétlődési kockázat minimalizálható, ha a beteg édesanyjánál a következő terhesség idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés mellett következik be. A megelőzés további módja a születéskorlátozás, pl. örökbefogadás mellett.
Amennyiben a beteg anya vállal terhességet, számolnia kell a penicillamin magzati rendellenességet okozó ("teratogén") hatásával is. A penicillamin extrém kötőszöveti gyengeséget (cutis laxa, laza bőr, vagy Ehler-Danlos-szindróma) okozhat.
A Wilson-kór gondozása, életvitel
Az ivóvízzel, táplálékkal elfogyasztott réz mennyiségének csökkentésével a betegség progressziója lassítható. Kerülendő táplálékok a gombafélék, diófélék, tengeri ételek, máj, aszalt gyümölcsök, stb. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú vízcsapot, vízvezetéket, evőeszközt távolítsunk el. Az ivóvíz réztartalmának teljes eltávolítása elvileg desztillálással lehetséges, de a táplálékból eredő réz biztosan nem vonható meg teljesen.
A Wilson-kór egy ritka, de súlyos genetikai rendellenesség, amely nemcsak az érintett beteget, hanem az egész családot kihívások elé állítja. Bár a betegség gyógyíthatatlan, korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel sok esetben évtizedekkel javítható az életminőség és meghosszabbítható az élettartam.
A Wilson-kór sokféle arca
A betegség legjellemzőbb szövődményei a máj és az idegrendszer károsodásához kapcsolódnak. A máj esetében nemcsak a klasszikus májzsugorodás vagy májelégtelenség fordulhat elő, hanem enyhébb formák is: zsírmáj, krónikus hepatitisz-szerű kép vagy visszatérő májenzim-emelkedés. Nem ritka, hogy a betegség eleinte teljesen tünetmentes, és véletlenül derül fény rá egy rutinvizsgálat során.
Az idegrendszeri tünetek szintén változatosak lehetnek. A klasszikus Parkinson-szerű panaszok mellett gyakran előfordul beszéd- és nyelészavar, pszichiátriai tünetek, például depresszió, szorongás vagy viselkedészavar. Ez utóbbiak miatt nem egyszer pszichiátriai betegségként indul a diagnosztikai folyamat, mielőtt a Wilson-kór gyanúja felmerülne.
A szem tükrében
A Kayser–Fleischer-gyűrű – a szaruhártya szélén megjelenő rézlerakódás – a betegség egyik leglátványosabb jele. Ez szemészeti vizsgálattal, réslámpa segítségével fedezhető fel. Ugyanakkor nem minden betegnél jelenik meg, így a hiánya nem zárja ki a diagnózist. Emellett egy másik jel, a „napraforgó-katarakta” is előfordulhat, amely a szemlencsében lerakódott réz miatt alakul ki.
Korszerű diagnosztikai lehetőségek
A diagnózis felállításában ma már a genetikai vizsgálatok is kiemelt szerepet játszanak. A felelős gén, az ATP7B gén mutációja az esetek döntő többségében kimutatható, így a családtagok szűrése is lehetővé válik. Vérvizsgálattal a cöruloplazmin alacsony szintje, vizeletből a réz fokozott kiválasztása ad fontos támpontot. Májbiopszia során a szövetben mért réztartalom objektív adatot nyújt, bár ez invazív beavatkozás.
A kezelés modern irányai
A klasszikus gyógyszer a penicillamin, amely a réz megkötésével segíti a kiürülést. Azonban mellékhatásai – bőrkiütések, vérképzési zavarok, vesekárosodás – miatt nem minden beteg számára ideális. Alternatívát jelent a trientin, amely szintén kelátképző hatású, de jobban tolerálható. Emellett a cink-terápia is alkalmazható: a cink gátolja a réz bélből való felszívódását, így hosszú távon stabilizálhatja az állapotot.
Súlyos májkárosodás esetén májtranszplantáció jelenti az egyetlen esélyt a túlélésre. A beültetett egészséges máj képes helyreállítani a rézanyagcserét, így a betegség lényegében megszűnik, bár az átültetéssel járó immunológiai kockázatok és az élethosszig tartó gyógyszerszedés jelentős terhet rónak a betegre.
Életmód és diéta szerepe
A gyógyszeres kezelés mellett az életmód döntő fontosságú. A rézben gazdag ételek – például a kagyló, a máj, a csokoládé, a diófélék és a gombák – kerülendők. Az ivóvíz réztartalmát is figyelni kell, különösen rézcsöves vezetékek esetén. Egyes családok speciális víztisztító berendezést vagy palackozott vizet használnak a biztonság érdekében.
A rendszeres orvosi ellenőrzés elengedhetetlen: a májenzimek, a vérkép, a vizelet réztartalma és a neurológiai státusz követése lehetővé teszi a terápia finomhangolását. A gyógyszerek kihagyása vagy az étrendi előírások megszegése súlyos állapotromláshoz vezethet, ezért a betegek és családtagjaik edukációja kiemelt jelentőségű.
Pszichés és társadalmi vonatkozások
A Wilson-kór nemcsak testi, hanem lelki terhet is jelent. A fiatal korban jelentkező mozgás- vagy viselkedészavar stigmatizáló lehet, a krónikus betegség tudata pedig depresszióhoz vezethet. A pszichológiai támogatás, betegcsoportok és sorstárs közösségek sokat segíthetnek a mindennapokban.
Genetikai tanácsadás fontossága
Mivel a Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődik, a családtervezés előtt álló érintettek számára a genetikai tanácsadás elengedhetetlen. A hordozó állapot genetikai vizsgálattal kimutatható, és ez segíthet a szülőknek felelős döntést hozni a gyermekvállalásról.
Kutatások és jövőbeli kilátások
Az utóbbi években intenzív kutatás folyik a Wilson-kór jobb megértése és kezelése érdekében. Ígéretes irány a génterápia, amely az ATP7B gén hibájának kijavítását célozza. Bár ez még kísérleti fázisban van, hosszú távon akár a betegség gyógyításának lehetőségét is jelentheti.
Emellett vizsgálják az új kelátképző gyógyszereket is, amelyek hatékonyabbak és kevesebb mellékhatással járhatnak. A modern képalkotó eljárások, például az MRI segítségével pedig egyre pontosabban követhető a réz lerakódása az agyban, ami hozzájárulhat a kezelés személyre szabásához.
Összegezve
A Wilson-kór bár ritka, de súlyos betegség, amely megfelelő diagnózissal és gondozással ma már sokkal jobban kezelhető, mint néhány évtizeddel ezelőtt. Az időben felismert és rendszeresen ellenőrzött betegek akár teljes életet is élhetnek, különösen, ha szigorúan betartják a gyógyszeres és diétás előírásokat. A tudomány fejlődése pedig reményt ad arra, hogy a jövőben új, hatékonyabb terápiás lehetőségek álljanak rendelkezésre.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
