Egy igen ritka idegrendszeri fejlődési rendellenesség miatt mosolyog mindig a kis Madeline.
Jelentős mértékben emelkedett a bejelentett ritka betegségek száma Magyarországon.
Magyarországon körülbelül 700 ezer ember – főként gyermek – szenved valamilyen ritka betegségben, amelynek többségére még nincs gyógymód.
Az immáron 16. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje.
Fél éven belól jóváhagyják, így az Omaveloxolone lehet az első olyan készítmény,, amelyet Friedreich-ataxiában szenvedő betegek kezelésére javasolnak.
Az idiopathiás tüdőfibrózis (IPF) olyan betegség, amely a tüdő visszafordíthatatlan hegesedésével jár.
A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják.
Jelenleg 6000-8000 ritka betegséget tartanak számon; a betegek 50-75 százaléka gyermek. Az elmúlt években több mint 6 ezer ritka kórt azonosítottak a kutatók, orvosok.