Genetikai vizsgálat
Édesanyámnak mellrákja volt, milyen vizsgálatot végeztessek el? Az orvos válaszol
Milyen BRCA vizsgálatot érdemes elvégeztetnem?
Ezeket a tüneteket figyelje a gyermeken! Az időben felismert SMA életeket menthet
A fel nem ismert és kezeletlen SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok az újszülötteknél.
Babavárás: melyik genetikai vizsgálat milyen rendellenességeket mutathat ki?
Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet.
Babák, családok életét mentheti meg a megfelelő genetikai vizsgálat: ebben segít a Babagenetika Egyesület
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.
Niemann-Pick betegség: tünetei, vizsgálata és kezelési lehetőségei
A Niemann-Pick lipidtárolási betegség, a szfingomielináz enzim lappangva öröklődő hiánya. Az enzim hiánya miatt bizonyos lipidek lebomlása elégtelen, ezek felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben és az agyban.