Trombocitózis

A vérlemezkék (trombociták) a csontvelőben termelődnek. Feladatuk az érfal sérülésekor az összecsapzódás. Az ily módon keletkezett sejtrögök elzárják az érfalsérülés területét és megakadályozzák a jelentősebb vérvesztést. A vérlemezkék tehát a vérzés csillapításáért felelős sejtmagmentes vérkomponensek.

A vérlemezkék normális száma mikroliterenként (70-400 ezer µl). Ez alatt trombocitopéniáról, efelett trombocitózisról (trombocitémiáról) beszélünk. A trombocitopénia fokozott vérzékenységet (hemorrágiás diatézist), a trombocitózis pedig fokozott trombózishajlamot jelent.

A trombocitémia lehet elsődleges (esszenciális, amikor az ok ismeretlen), ill. másodlagos, amikor a fokozott vérlemezkeszám más betegség tünete.

A trombocitémia előfordulása

A trombocitémia valójában laborlelet és nem betegség. Az esszenciális trombocitémia főként 60 év feletti nőknél fordul elő, gyakorisága 1/100.000-150.000 fő.

A trombocitémia okai

A másodlagos trombocitémia főként súlyos és elhúzódó gyulladásos folyamatok és rosszindulatú daganatos betegségek kísérő jelensége. Különösen gyakori csontvelődaganat (myeloid leukémiák egyes típusai) eseteiben.

Az elsődleges trombocitémia a vérlemezkéket képező csontvelősejteknek, az ún. megakariocitáknak a burjánzása, melyet génmutáció vált ki ("JAK2 mutáció"). A JAK2 mutáció megismerése ellenére a trombocitémia eseteinek oka legtöbbször ismeretlen marad.

A trombocitémia tünetei

A trombocitémiának önálló tünetei nincsenek, a tüneteket a szövődmények határozzák meg.

A leggyakoribb szövődmények:

• Fejfájás, átmeneti agyi vérellátási zavar (TIA = tranzitórikus isémiás attak), stroke
• Felszíni vénafalgyulladás (tromboflebitisz)
• Mélyvénás trombózis (flebotrombózis)
• Tüdőembólia
• Májkapu trombózis (piletrombózis)
• Májvéna trombózis (Budd-Chiari szindróma)
• Szívinfarktus
• Stroke
• Orrvérzés
• Kórosan erős havivérzések (menorrhágia)
• Gyomor-bélvérzés
• Mieloid leukémia
• Csontvelő hegesedés (mielofibrózis)

A trombocitémia lefolyása

A trombocitémia lefolyása és prognózisa az alapbetegség és a szövődmények függvénye.

A trombocitémia diagnózisa

A vér trombocita koncentrációjának meghatározásával a fokozott vérlemezkeszám ténye könnyen megállapítható. Az alapbetegség kimutatása a tünetek alapján megtervezett szisztematikus belgyógyászati kivizsgálást igényel. A csontvelő rosszindulatú betegségeinek kizárására a csontvelő mikroszkópos vizsgálata általában nem kerülhető el.

A trombocitémia terápiája

Hasonlóan más csontvelőburjánzás okozta vérkép-rendellenességekhez, esszenciális trombocitémia esetén is a fő szerep a citosztatikus gyógyszereké. A kezelést minden esetben ki kell egészíteni a vérlemezkék összetapadását gátló gyógyszerekkel (aszpirin, ticlopidin, clopidogrel, triflusal, stb.) és/vagy véralvadásgátlókkal (kumarinok, warfarin).

Természetesen nem mellőzhető a szövődmények célzott kezelése (pl. szívinfarktus esetén szívkatéterezés, tromboembólia esetén véralvadásgátlás, lehetőség szerint célzottan, katéteren keresztül, szükség esetén a trombus műtéti eltávolítása: trombektómia, gyomorvérzés esetén gyomortükrözés és savtermelést gátló gyógyszeres kezelés, stb.). Csontvelő-burjánzás esetén jó hatású lehet az alfa-interferon különösen azoknál, akiknél a fogamzóképesség megtartása fontos szempont. Az anagrelid célzottan csökkenti a vérlemezkék termelődését. Az anagrelid szintén alkalmas a fogamzóképesség megtartására, csupán terhesség alatt ellenjavallt.

Egyéb tudnivalók a trombocitémiáról

Terhesség alatt a trombocitémia, a lepény trombózisának és foltos elhalásának veszélye miatt legalább annyira veszélyes, mint a kezelésére alkalmazott citosztatikus gyógyszerek. Ráadásul a véralvadásgátlók és a vérlemezkék összecsapzódását gátló aszpirin és aszpirin hatású gyógyszerek (ún. nem szteroid gyulladásgátlók) egyaránt veszélyesek lehetnek és nemcsak a magzatra, de az anyára is. Terhesség alatt ezért az egyetlen megengedhető kezelés az alacsony molekulasúlyú heparinok adagolása. A terhességi veszélyek miatt a beteget minden esetben genetikai tanácsadásra kell irányítani.

További tudnivalók a trombocitémiáról

A trombocitémia kezelése során kiemelten fontos a személyre szabott megközelítés. Mivel a betegség lefolyása igen eltérő lehet – egyeseknél enyhe, tünetmentes, míg másoknál súlyos szövődményeket okoz –, a kezelési stratégia mindig a beteg aktuális állapotához igazodik. A kezelés célja egyrészt a trombózis megelőzése, másrészt a vérzéshajlam csökkentése, harmadrészt a hosszú távú szövődmények, például a csontvelő-fibrózis vagy a leukémiás átalakulás megelőzése.

Az életmód szerepe sem elhanyagolható: a dohányzás kerülése, a rendszeres, de kíméletes testmozgás, valamint a szív-érrendszert védő étrend (pl. mediterrán diéta) előnyösen befolyásolhatja a betegség kimenetelét. Bár az étrend nem képes a vérlemezkeszámot jelentősen csökkenteni, egyes ételek, például az omega-3 zsírsavakban gazdag halak, a fokhagyma és a kurkuma gyulladáscsökkentő és vérlemezke-aggregációt gátló hatásúak lehetnek. Ezek beillesztése az étrendbe – orvosi jóváhagyással – kiegészítő eszköz lehet a terápia támogatására.

Az esszenciális trombocitémia hosszan tartó betegség, rendszeres hematológiai kontrollvizsgálatokat igényel, beleértve a vérkép és a csontvelő állapotának monitorozását. A betegeknek javasolt naplót vezetniük a tünetekről (pl. fejfájás, látászavar, végtagfájdalom, vérzéses tünetek), hogy az orvos időben felismerhesse a lehetséges szövődményeket.

Nem szabad megfeledkezni a lelki terhek kezeléséről sem. A krónikus betegségek – különösen, ha azok daganatos megbetegedéssel hozhatók összefüggésbe – gyakran váltanak ki szorongást vagy depressziót. Éppen ezért a pszichológiai támogatás, betegklubokban való részvétel vagy pszichoonkológiai konzultáció is nagy segítséget nyújthat.

Végül: a trombocitémia és más vérképzőszervi eltérések esetén a védőoltások (különösen az influenza és a pneumococcus elleni) ajánlottak lehetnek, mivel a fertőzések fokozhatják a gyulladásos aktivitást és így a vérlemezkeszámot is. Erről mindig érdemes kezelőorvossal konzultálni.

Gyakori kérdések a trombocitémiáról

Mi a különbség az esszenciális trombocitémia és a másodlagos trombocitózis között?

Az esszenciális trombocitémia egy önálló, jóindulatú, de potenciálisan súlyos következményekkel járó csontvelői megbetegedés, amelynek oka gyakran ismeretlen, de gyakran kimutatható a JAK2 gén mutációja. Ezzel szemben a másodlagos trombocitózis nem önálló betegség, hanem egy másik állapot – például krónikus gyulladás, fertőzés vagy daganat – kísérője. Fontos különbség az is, hogy az esszenciális forma esetében a vérlemezkék gyakran rendellenes működésűek, míg a másodlagos trombocitózisnál ezek általában normálisan funkcionálnak. A terápiás megközelítés is eltér: míg az esszenciális formánál célzott kezelésre van szükség, addig a másodlagos forma kezelésének kulcsa az alapbetegség gyógyítása. Diagnózis esetén a csontvelővizsgálat segíthet az elkülönítésben.

A magas vérlemezkeszám mindig veszélyes?

Nem feltétlenül. Enyhe emelkedés előfordulhat átmenetileg például fertőzések vagy műtétek után, és ezek gyakran nem igényelnek kezelést. A tartósan magas vérlemezkeszám azonban fokozza a trombózis kockázatát, különösen ha esszenciális trombocitémiáról van szó. A veszély mértéke a beteg életkorától, társbetegségeitől, illetve attól függ, hogy volt-e már korábban trombózis vagy vérzés. A kezelőorvos feladata megállapítani, hogy szükség van-e beavatkozásra, vagy elegendő a rendszeres kontroll.

Lehet-e valakinek tünetmentesen trombocitémiája?

Igen, sőt: a trombocitémiát gyakran véletlenszerűen, rutin vérvizsgálat során fedezik fel, amikor a beteg egyáltalán nem észlel tüneteket. Ilyenkor különösen fontos a részletes kivizsgálás, mert a betegség rejtetten is okozhat szövődményeket, például mikro-trombusokat, amelyek a szervezet különböző pontjain idézhetnek elő károsodást. A tünetmentes állapot nem jelenti azt, hogy nem szükséges az orvosi ellenőrzés vagy a terápia mérlegelése. A betegség lefolyása évek alatt is változhat, ezért fontos a folyamatos hematológiai követés. Az időben megkezdett kezelés csökkentheti a szövődmények esélyét.

Örökölhető-e az esszenciális trombocitémia?

Az esszenciális trombocitémia nem tipikusan örökletes betegség, de vannak esetek, amikor családi halmozódást lehet megfigyelni. A JAK2, CALR vagy MPL gén mutációja szerepet játszhat a betegség kialakulásában, de ezek a mutációk általában szerzett (nem öröklött) változások. Ennek ellenére, ha egy közeli családtagnál trombocitémiát diagnosztizáltak, érdemes lehet rendszeresen ellenőriztetni a vérképet. A genetikai tanácsadás főleg akkor javasolt, ha a beteg gyermeket szeretne, mivel a terhesség alatt külön kockázatok jelentkezhetnek. A betegség pontos öröklődési mechanizmusa jelenleg még nem teljesen ismert.

Miért fontos a JAK2 mutáció kimutatása?

A JAK2 gén mutációja az esetek mintegy 50-60 százalékában kimutatható esszenciális trombocitémiában, és segíthet megerősíteni a diagnózist. Ez a gén azokat a jeleket szabályozza, amelyek a vérképző őssejteket serkentik, így ha mutáció történik, a vérlemezkék kontrollálatlan szaporodásához vezethet. A JAK2 pozitivitás önmagában nem utal súlyosabb betegségre, de hozzájárulhat a trombózisos kockázat meghatározásához. Az is előfordul, hogy a mutáció jelenléte alapján jobban reagál a beteg bizonyos gyógyszerekre, például az interferonra. A vizsgálat tehát nemcsak a diagnózist pontosítja, hanem a kezelés személyre szabásában is hasznos.