Ezeket látta már?

Ritka betegség? Izomproblémák

2012.08.30. Módosítva: 2015.11.04.

Kérdés: Tisztelt cím!

... éves fiam 10 hónapja comb izom görccsel szenved.Sejtések vannak, de pontos diagnózist nem állítottak fel.Neurológus szerint epilepszia annak ellenére, hogy nincs rohama csak a combja görcsöl. Érsebésznél jártunk aki szerint nincs érszűkülete.Semmilyen vizsgálatot nem végeztek nála , csak vér és egy negatív MR.Szíveskedjék tanácsot adni, hova vigyem a gyermekem ahol kivizsgálnák, hogy mi is a baja.Teljesen kétségbe vagyok esve, mert az ér sebész és íriszdiagnoszta is azt mondta, hogy nem lehet epilepszia, mert semmi nem utal arra, és mégis arra kap gyógyszert. A görcsök továbbra is fenn állnak sajnos nem vagyok vele tisztába, hogy hol foglalkoznak ilyen problémával. Köszönöm válaszát!

Válasz:

Tisztelt Levélíró!

Alaposan áttanulmányoztam levelét. Eszerint:

1. Nem neurológiai betegség áll fenn - pontosabban nem epilepszia (a leírtak alapján nem is lehetne).

2. Nem érszűkület - negatív érsebészeti lelet.

Javaslatom az, hogy létezik Magyarországon néhány olyan egyetemi intézmény, ahol a különleges, ritka betegségek diagnosztizálásával foglalkoznak, nem könnyű kérdés. Megadom egy cikkünk linkjét, benne vannak az intézmények és a nevek is, tehát a klinikavezetők, professzorok, akik e kutatásokat vezetik, végzik.

http://www.egeszsegkalauz.hu/gyermekbetegsegek/angyalszarnyakon-a-ritka-betegsegek-vilagnapjarol-107085.html

Remélem tudtam ezzel segíteni Önnek.

Üdvözlettel:

Forrás: EgészségKalauz