Magyarországon december 31-én éjfélkor leállt az újszülöttek ingyenes SMA-szűrése, ami a márciustól újraindul.
Az SMA újszülöttkori szűrésének lehetősége igazi mérföldkő a betegség kezelésében.
A babák első 3-4 hónapjában a tünetek jellemzően nehezen felismerhetők, ezért sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.
Az orvostechnológia legkorszerűbb módszereinek köszönhetően már magzati korban szűrhetők a rendellenességek, csupán egy anyai vérvétellel.
Ma már 3 gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az immáron 16. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje.
Megkapta kezelését az első, gerincvelő-eredetű izomsorvadásos génhibával rendelkező csecsemő, akit az újszülöttkori szűrés keretében kérhető mintaprogramban teszteltek SMA-ra is.
Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában.