Egyes vizsgálatok a segítségével megtudhatjuk, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat.
Az SMA szűrési program célja, hogy az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Mi a helyzet akkor, ha mégis szeretnénk egyik vagy másik “irányba” húzni? A férfiak tehetnek valamit ennek érdekében?
Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet.
Van már olyan korszerű genetikai vizsgálat, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát.
A genetikai betegségek esetében legalább olyan fontos az apai kockázatok felmérése is
„40 felett szüljek? És ha Down-szindrómás lesz?” – ezen a kérdésen sok olyan nő töpreng, aki 40 éves kor fölött tervez babát. Sajnos, a kismama korától függetlenül is előfordul, hogy a genetikai rendellenességekre nem derül fény időben, vagy a vizsgálati eredményt nem értékelik ki megfelelően. Ebben, és az előítéletek lebontásában segít Sevcsik Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója, a Női Egészség Éve 2020 szakmai partnere – most éppen egy virtuális, interaktív kiállítással.