Ezeket látta már?

Az autizmus előrejelezhető-e?

2012.09.14. Módosítva: 2015.11.04.

Az autizmus előrejelzésére dolgoztak ki genetikai tesztet ausztrál kutatók: a már csecsemőkorban alkalmazható vizsgálat lehetővé teszi az állapot korai diagnózisát és a minél előbbi beavatkozást.

A Molecular Psychiatry című szakfolyóiratban közzétett tanulmányban 3 ezer autizmussal élő páciensre vonatkozó, az Egyesült Államokból származó adatot használtak fel a Melbourne-i Egyetem munkatársai.

Az autizmus előrejelezhető-e?

Az autizmus spektrum jellegű zavar, átlagosan körülbelül minden 150. gyereket érinti, tünetei a társasági kapcsolatok enyhe zavarától a súlyos kommunikációs problémákig vezetnek.

Stan Skafidas kutatásvezető és csoportja 146 génben 237 genetikai markert azonosított, amelyek kapcsolatba hozhatók az állapot megjelenésével. Ezek a markerek vagy hozzájárulnak az autizmus felbukkanásához, vagy védik az érintett személyt attól, hogy kifejlődjön a zavar. A kutatók úgy vélik, hogy a markerek együttes mérésével megítélhető, hogy mekkora a kockázata az autizmus kialakulásának.

A genetikai teszt kockázati markerei emelik a pontszámot, míg a védő hatású markerek jelenléte csökkenti azt. Minél nagyobb összpontszám adódik valakinél, annál nagyobb a kockázata az autizmus megjelenésének.

"A teszt az állapot korai detektálására szolgálhat csecsemőknél és kisgyerekeknél, és segíti a korai beavatkozást azoknál, akiket diagnosztizál" - írta Skadifas a közleményében.

Az eddigi vizsgálatokban európai emberek leszármazottainál próbálták ki a tesztet, amely ebben az etnikai csoportban több mint 70 százalékos pontosságúnak bizonyult. A kutatók a továbbiakban más népcsoportoknál is tanulmányozzák a teszt hatékonyságát.

Forrás: MTI