Hirdetés

Peutz-Jeghers szindróma

#genetika #genetikai betegségek
2010.04.22. Módosítva: 2017.02.03.
Hirdetés

A Peutz-Jeghers szindróma ritka genetikai betegség, melyre főként a vékonybeleken megjelenő jóindulatú polipok és a száj körüli bőrfelület foltos pigmentációja a jellemző. Alacsony gyakoriságára jellemző, hogy kb. 1 eset jut 250.000-300.000 főre, vagyis Magyarországon a betegek száma kevesebb, mint 40 főre becsülhető. Születéskori gyakorisága kb. 1fő/120.000 összes születés.

Hirdetés

A Peutz-Jeghers szindróma okai

A Peutz-Jeghers szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, vagyis szülő a gyermekének 50% valószínűséggel adja át. Az esetek kisebb hányada új mutáció eredménye. A génhiba a szerotonin-treonin-kináz enzim működési zavarát eredményezi.

A Peutz-Jeghers szindróma tünetei

Peutz-Jeghers szindróma mellett a gyomorban, a vékonybelekben, ritkábban a garatban, a vastagbélben, epeutakban és a húgyhólyagban a polipok jóindulatúak, de gyakorta válnak rosszindulatúvá.

A betegek mintegy harmadában egyéb daganatok is előfordulnak, pl. tüdőrák, a pajzsmirigy, húgyhólyag, emlők, hasnyálmirigy, méhnyak, petefészkek és herék jó-, vagy rosszindulatú daganatai.

A száj körül megjelenő sötét sűrű szeplőszerű foltok a betegséget azonnal felismerhetővé teszi.

A Peutz-Jeghers szindróma lefolyása

A száj körüli foltok már gyermekkorban megjelennek, felnőttkorra sötétté válnak, majd idősebb korban elhalványulnak. 20 éves korra a betegek 70%-ánál következnek be gyomor-bélpanaszok. Leggyakrabban hasi fájdalom és/vagy gyomor-bélvérzés az első tünet. A bélelzáródás a legkomolyabb szövődmény. A folyamatos vérezgetés miatt a vérszegénység általános jelenség. A rosszindulatú daganatok kb. fele a 30. életév előtt következik be. A daganatok, bélelzáródások és gyakori műtétek miatt a betegek jelentős része nem éli meg az 50. életévét.

A Peutz-Jeghers szindróma diagnózisa

A diagnózis a daganatok kimutatására és szövettani vizsgálatára épül. Szövettani vizsgálathoz anyagot gyomor-béltükrözéssel, vagy a bélelzáródás miatt végzett műtét során történő kimetszéssel lehet nyerni. A pontos diagnózishoz ma már géndiagnosztikai módszerek is rendelkezésre állnak.

A Peutz-Jeghers szindróma terápiája

A Peutz-Jeghers szindróma nem gyógyítható. A kezelés csak az elzáródásos, vérzéses vagy daganatos szövődmények gyógyítására korlátozódik. Gyakori hasi műtét után a vékonybél felszívó felülete is kisebb lesz, így gyakori a többszörös hiánybetegség. A gondozás során gondoskodni kell a könnyen emészthető, lágy, kalória- és vitamindús ételekről. Injekciós vitamin és vaspótlásra is szükség lehet.

A Peutz-Jeghers szindróma megelőzése

A beteget genetikai tanácsadóba kell utalni, és fel kell világosítani az utódvállalás kockázatairól. Beteg férfi esetén indokolt lehet az idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés. Már beteg egyénnél a betegség progressziójának lassítására nincs lehetőség.

Forrás: EgészségKalauz
Hirdetés