Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően.
Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik az ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból, annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. És ez az első eset hazánkban amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
A természetes úton megfogant nagyfiúnknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25% valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt.
– mondja Cserti-Csapóné Nogli Klaudia, aki a közelmúltban egészséges újszülöttnek adott életet a Semmelweis Egyetemen.
A már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat, ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA tovább örökítését. A beavatkozással többek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás-fibrózis, SMA, Huntington-kór, Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. És ez az első eset hazánkban amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben.
– ismerteti dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.
„A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét – mondja dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos, aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is. A diagnosztika segítségével már az embrió beültetése előtt felismerhetők azok a genetikai eltérésekhez kapcsolódó súlyos betegségek, amelyek jelentősen ronthatják az életminőséget” – tette hozzá.
A Semmelweis Egyetemen működő Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoport 2024-ben a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint a klinika, dr. Sipos Miklós igazgató vezette Asszisztált Reprodukciós Centrumának együttműködésében jött létre.
Csongor és édesanyja jól van, egy hete hagyhatták el a Semmelweis Egyetem klinikáját.
Már az újszülöttek 90 százalékát szűrik az SMA-betegségre Magyarországon
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
