Megelőző műtétre ment – kiderült, hogy már mellrákja van

Kristin Crowley családjában hosszú időn keresztül csak „rákos átokként” emlegették a feltűnően sok daganatos megbetegedést. Mell-, petefészek-, hasnyálmirigy- és más daganatok is előfordultak a rokonok között, és többen már a hatvanas éveik előtt vagy azokban meghaltak. Évtizedeken át nem tudták, miért jelenik meg ilyen gyakran a rák ugyanabban a családban.

Később a genetikai vizsgálatok adták meg a választ: a család több tagja egy örökölhető BRCA2-mutációt hordoz. Crowley számára ez az információ alapvetően megváltoztatta azt is, hogyan gondolkodott a saját egészségéről. Nem várta meg, amíg egy esetleges daganat tüneteket okoz, hanem éveken keresztül rendszeres ellenőrzésekre járt, majd negyvenévesen meghozta a számára nehéz, de tudatos döntést: megelőző kettős mastectomiát vállalt.

Generációkon keresztül megjelent a rák a családban

Crowley már gyerekkorától tudta, hogy családjában szokatlanul gyakoriak a daganatos betegségek. Dédszülei, nagynénjei és nagybátyjai között is előfordult mell-, petefészek- és hasnyálmirigyrák, nagyapja, John Lucas pedig 65 évesen, 1992-ben epeúti daganatban halt meg.

A családi mintázat később még feltűnőbbé vált. Crowley két nagynénjénél, Janetnél és Caseynél is mellrákot diagnosztizáltak. Mindketten emlőmegtartó műtéten estek át, ám kevesebb mint két év elteltével mindkettejüknél ismét mellrákot találtak. Ezután genetikai vizsgálatot végeztek náluk, amely kimutatta a BRCA2-mutációt.

Crowley édesanyját, Christine-t is megvizsgálták, és kiderült, hogy ő szintén hordozza a mutációt. A nagyszülők öt gyermekéből végül négynél igazolták a genetikai eltérést. Crowley Mike nevű nagybátyjánál hasnyálmirigyrákot diagnosztizáltak, és 2022-ben, nem sokkal a 67. születésnapja előtt meghalt.

Ekkorra már egyértelmű volt, hogy nem valamiféle megmagyarázhatatlan családi „átokról” van szó: a háttérben egy generációkon keresztül öröklődő genetikai eltérés állt.

Kristinről is kiderült, hogy hordozza a BRCA2-mutációt

A BRCA1 és BRCA2 gének normális működésük során szerepet játszanak a sejtek DNS-ében keletkező károsodások helyreállításában. Bizonyos öröklött változataik azonban jelentősen megnövelhetik egyes daganatok kialakulásának kockázatát. A BRCA2 kóros változata többek között az emlő-, petefészek-, prosztata- és hasnyálmirigyrák fokozott kockázatával hozható összefüggésbe.

Crowley közel egy évtizeddel ezelőtt tudta meg, hogy ő is örökölte a családban jelen lévő BRCA2-mutációt. Ettől kezdve a daganatok korai felismerése érdekében rendszeresen ellenőrizték, harmincéves korától mammográfiás vizsgálatokra is járt.

A genetikai eltérés nem jelenti azt, hogy valakinél biztosan kialakul a rák. A kockázat azonban lényegesen magasabb lehet az átlagosnál. Crowley-nak azt mondták, hogy a mutáció miatt az élete során körülbelül 70 százalékos kockázattal alakulhat ki nála mellrák.

Ezért két lehetőség között kellett mérlegelnie: folytathatta a fokozott ellenőrzéseket, vagy vállalhatta a megelőző emlőeltávolítást.

Megelőző céllal vállalta a kétoldali mastectomiát

Crowley végül az utóbbi mellett döntött. Negyvenévesen megelőző kétoldali mastectomiára jelentkezett, vagyis úgy tervezték eltávolítani az emlőállományt, hogy akkor még nem tudtak nála rosszindulatú daganatról. A döntésében nagy szerepet játszott mindaz, amit a saját családjában látott.

Édesanyja korábban ugyancsak megelőzés céljából vállalta a mastectomiát, míg két nagynénjénél már a kialakult mellrák miatt volt szükség a műtétre. Crowley nem akarta megvárni, hogy nála is olyan stádiumban fedezzék fel a betegséget, amikor már komolyabb kezelésre lehet szükség.

A műtét során eltávolították az emlőszövetet, és ezzel egy időben megkezdték a rekonstrukciót is. Crowley implantátumos helyreállítást választott. A beavatkozás valamivel több mint három órán át tartott.

A történet azonban nem úgy folytatódott, ahogyan eredetileg számított rá.

A műtét után derült ki, hogy már kialakult a rák

A mastectomia során eltávolított szövetet szövettani vizsgálatra küldték. Három hónappal a műtét után Crowley orvosával, Jamie Wagner emlősebész-onkológussal beszélte át az eredményt. Ekkor kapta meg azt a hírt, amelyre egy megelőző műtét után aligha számított: az eltávolított szövetben egy 3 milliméteres rosszindulatú elváltozást találtak.

Az elváltozás alacsony-közepes grádusú ductalis carcinoma in situ, röviden DCIS volt. Ez olyan állapot, amelyben kóros sejtek találhatók az emlő tejcsatornáiban, de még nem törtek át azok falán, vagyis nem terjedtek be a környező emlőszövetbe.

Különösen figyelemre méltó, hogy Crowley a műtét előtt rendszeresen járt szűrésekre, és az utolsó mammográfiája sem mutatott ki daganatot. Orvosa szerint a 3 milliméteres elváltozás valószínűleg már az utolsó mammográfia idején is jelen volt.

Crowley számára a lelet azért is megrázó volt, mert ugyanazt a típusú elváltozást találták meg nála, amely korábban a nagynénjeit is érintette.

Nem volt szüksége kemoterápiára vagy sugárkezelésre

A rosszindulatú elváltozás rendkívül kicsi volt, és az emlőszövettel együtt már eltávolították. Crowley esetében ezért nem volt szükség sem kemoterápiára, sem sugárkezelésre, és jelenleg daganatmentesnek tekintik.

A megelőzőnek tervezett beavatkozás tehát végül egy már meglévő, addig fel nem ismert daganat kezelését is jelentette. Ha Crowley nem dönt a műtét mellett, nem lehet pontosan megmondani, mikor vált volna kimutathatóvá az elváltozás, illetve hogyan alakult volna később. A történetéből ezért nem következik, hogy minden BRCA2-mutációt hordozó nő számára a mastectomia az egyetlen megfelelő döntés. A genetikai kockázat kezelése személyre szabott mérlegelést igényel, amelyben az életkor, a családi előzmények, az egyéni kockázat és a páciens saját szempontjai is szerepet kapnak.

Crowley esetében azonban a döntés egy már jelen lévő, nagyon apró elváltozást is felszínre hozott.

A műtét utáni felépülés sem volt teljesen problémamentes

Bár a daganat szempontjából a műtét eredménye rendkívül kedvező volt, a felépülésnek volt egy nehéz szakasza. Crowley a beavatkozás után nem elsősorban a mellkasában, hanem az oldalában és a hátában érzett erős fájdalmat. Vérnyomása leesett, a tartós panaszok miatt pedig kórházi ellátásra is szüksége volt.

Végül posztmastectomiás fájdalom szindrómát állapítottak meg nála. A mastectomia során idegek is sérülhetnek vagy átvágásra kerülhetnek, ami egyes betegeknél tartósabb idegi eredetű fájdalomhoz vezethet. Crowley esetében a panasz különösen fekvő helyzetben jelentkezett, miközben ülve nem érzett hasonló fájdalmat.

Körülbelül egy hónappal a műtét után szteroidinjekciókat kapott a hátába, amelyek végül megszüntették a fájdalmát.

A története ezért arra is rámutat, hogy a megelőző mastectomia komoly műtéti beavatkozás, amelynek lehetséges következményeit és a rekonstrukcióval járó további beavatkozásokat is mérlegelni kell.

A genetikai eredmény az egész család számára fontos lehet

Az öröklődő BRCA-mutációk egyik sajátossága, hogy az eredmény nem kizárólag annak az embernek lehet fontos, akinél először kimutatják. Ha valaki kóros BRCA1- vagy BRCA2-változatot hordoz, közeli vérrokonainál is felmerülhet ugyanennek a mutációnak a jelenléte.

Crowley családjában éppen ez történt. A két nagynéni daganatos betegsége és genetikai vizsgálata után fokozatosan vált láthatóvá, hogy a családban évtizedek óta megfigyelhető daganathalmozódás mögött örökletes genetikai eltérés húzódik.

Crowley azért beszélt nyilvánosan a saját történetéről, hogy mások is komolyabban vegyék a családi kórtörténetet és az örökletes daganatok lehetőségét. Különösen fontos lehet erre gondolni, ha ugyanabban a családban több közeli rokonnál fordul elő emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy- vagy más, BRCA-mutációkkal összefüggő daganat, illetve ha a betegségek szokatlanul fiatal életkorban jelentkeznek.

Crowley történetében végül éppen az előzetesen ismert genetikai kockázat vezetett ahhoz a döntéshez, amelynek során a már kialakult, mindössze néhány milliméteres daganatot is eltávolították. A családjában korábban többen már előrehaladott betegséggel szembesültek, ő viszont a műtét után kemoterápia és sugárkezelés nélkül vált daganatmentessé.

Ez is érdekelheti

Az önvizsgálattól a 3D-s mammográfiáig: az emlőrák korai felismerésének teljes diagnosztikai térképe

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!