Ilyen betegségek kialakulását okozhatja a Williams-szindróma felnőtt korban
A betegségnél nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ami nehezíti a felismerést.
Egy genetikai rendellenesség, melyet először 1961-ben fedeztek föl és írtak le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest (Dr. J.C.P. Williams Új-zélandi orvos, majd rá egy évre Dr. A. J. Beuren Németországban). Férfiakat és nőket egyformán érinthet, és a világ szinte minden országában azonosították már. Magyarországon mintegy 4-500 élnek Williams-szindrómával, így családjukkal együtt mintegy 1500 ember érintett e betegségben.
Az érintettekre jellemző a növekedés elmaradása gyermekkorban, az alacsony termet, a változó mértékű mentális nehézségek, valamint a jellegzetes arcvonások.
E betegségnek genetikai eredete talán közismert, az azonban már kevésbé, hogy van egy „tipikus” genetikai hiba, ami a tanulmányozott esetek 95-98 százalékában megtalálható. Ennek ellenére a családi halmozódás csak az esetek kis hányadára jellemző, a betegség általában véletlenszerűen alakul ki. (pl. ha egy párnak Williams-szindrómás gyermeke születik, az nem feltétlenül növeli meg a betegség előfordulásának esélyét a következő gyermekeik esetében).
A korai felismerés nagyon fontos
Az emberi genom 23 kromoszómapárból (összesen 46 kromoszómából) áll, és e betegeknél a hetes kromoszóma pár egyikén levő elasztin gén (ez a gén kódolja az elasztin nevű fehérjét, ami biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását) hiányzik.
Fontos felhívni a Williams szindrómára a figyelmet, hiszen nagyon sok e betegségben érintett sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált!
Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ami nehezíti a felismerést. Ez óriási probléma, hiszen a betegeknek esetleg számos súlyos és fokozatosan romló (progrediáló) egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából.
Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni egy olyan egészségügyi intézetbe, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. A klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán lévő elasztin deléció a Williams szindrómások 95-98 %-ában könnyen kimutatható.
Megnövekedett kockázatú betegségek
Az érintetteknél – a gyermekkor elmúltával – a Williams-szindróma fokozottan hajlamosít az alábbi betegségek kialakulására
- keringési betegségek, mint például magas vérnyomás;
- pajzsmirigy működésének zavarai;
- cukorbetegség;
- látászavart okozó betegségek;
- hallási nehézségeket okozó betegségek;
- mozgásszervi betegségek és/vagy
- hiperkalcémia, illetve annak következményei.
A szindrómában szenvedők esetében a fenti, megnövekedett gyakorisággal előforduló megbetegedések miatt fontos az élethosszig tartó, időszakos orvosi ellenőrző vizsgálat.
Olvasta már?
- Új lendületet vett a Williams-szindrómás betegeket támogató program
- Stresszes gyerekek: 5 egyszerű otthoni módszer, ami segíthet
- Derékfájás gyerekeknél: pszichés gond, gyulladás és vesekő is okozhatja
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en is!
Stresszes, rágja a körmét, bőrét? Ez az egyszerű módszer segíthet leszokni
