Megdöbbentő pontossággal mutatja ki a korai stádiumban a rákot ez a teszt

Betegségek

2023. szeptember 11. 17:04

Egy egyszerű háziorvosi vérvizsgálat több mint 50 ráktípus esetében gyorsíthatja fel a diagnózist – állapította meg egy, az Oxfordi Egyetem által vezetett tanulmány.

A sejtek akkor válnak rákossá, amikor genetikai mutációk lépnek fel, és megváltoztatják a DNS-javítással, a sejtosztódással kapcsolatos géneket, és kontrollálatlan növekedést okoznak, ami daganathoz vezet.

A DNS minden emberi sejtben tartalmaz metilcsoportoknak nevezett molekulákat, amelyek befolyásolják a DNS átírásának és fordításának módját. A rákos sejtekben ezek gyakran eltérőek, és hozzájárulnak a sejt génexpressziójának megváltozásához. A kutatók 1948-ban azt is felfedezték, hogy minden emberi sejt - mind a rákos, mind az egészséges - úgynevezett sejtmentes DNS-t bocsát ki a véráramba.

A sejtmentes DNS-t használó vérvizsgálatokat már használják a nem invazív prenatális vizsgálatok során. Ezek segítségével állapítják meg például a magzat nemét, vércsoportját, illetve az esetleges kromoszómális rendellenességeket. Volt néhány eset, amikor egy vérvizsgálat során derült ki, hogy az anya valamilyen daganatos megbetegedésben szenved.

A Galleri-teszt kifejlesztése

Miután a GRAIL cég több évig fejlesztette a Galleri-tesztet, 2019-ben az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) megkapta az áttörést jelentő eszköz minősítést a vérben lévő sejtmentes DNS metilációját vizsgáló tesztre. A következő évben a vállalat bejelentette, hogy 2020 februárjában elindítja a PATHFINDER vizsgálatot, amelynek célja, hogy az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS) mellett értékelje a tesztnek a rákos betegek diagnosztizálásáig eltelt időre gyakorolt hatását.

A vizsgálatban jelenleg több mint 140 000 ember vesz részt, és a vállalat arra számít, hogy a program 2026-ban fejeződik be, az időközi eredmények pedig 2024-ben várhatóak. Nemrég a cég a PATHFINDER vizsgálatban részt vevő 6662 személy néhány eredményét mutatta be az Európai Orvosi Onkológiai Társaság (ESMO) 2022-es kongresszusán Párizsban, Franciaországban.

A Galleri-teszt: így működik

A Galleri teszt kifejlesztésének részeként a vérmintákban található sejtmentes DNS-en található metilációt gépi tanulással elemezték, hogy felismerjék a rákhoz kapcsolódó mintázatokat, sőt azt is, hogy a rák melyik szervből vagy szövetből származik.

A teszt úgy működik, hogy a teljes genom minden egyes DNS-bázisának metilációját szekvenálja. A talált adatokat ezután mesterséges intelligencián alapuló algoritmusok segítségével elemzik, hogy megállapítsák, van-e rákos DNS, és ha igen, akkor honnan származik.

A 6662, 50 év feletti emberből álló mintában a vérvizsgálat 92 résztvevőnél talált rákos megbetegedést, és végül 35 résztvevőnél 11 ráktípust igazolt. A rákos megbetegedések közel fele - a daganatos megbetegedések 48%-a - korai stádiumban, I. vagy II. stádiumban volt, amikor felfedezték. A diagnosztizált betegek körülbelül 71%-nak olyan rákja volt, amelyre jelenleg nincsen szűrés, beleértve a máj-, vékonybél-, méh-, hasnyálmirigy-, csont-, fej- és nyakrákot. Az egyéb felfedezett rákok közé tartoztak a Hodgkin- és a non-Hodgkin-limfómák, az oropharyngeális, az intrahepatikus epevezeték, a tüdő, a petefészek, a plazmasejtes myeloma és a plazmasejtes rendellenességek.

Kevés rákos megbetegedést nem mutatott ki a teszt, a hamis negatív arány kevesebb mint 1% volt. Ez azt jelenti, hogy a Galleri-teszt a rákos megbetegedések 99,5%-át kimutatta.

Drasztikusan felgyorsíthatná a rák diagnózisát

A teszt több esetben is jobban lokalizálta a megbetegedéseket, mint az orvosok. A kutatást vezető oxfordi oktató szerint az új eljárás különösen azokban az esetekben lehet majd hasznos, mikor egyes betegek még nem rákgyanúval, de gyanús tünetekkel érkeznek háziorvosukhoz, akik a gyors és olcsó teszt segítségével könnyebben tudják majd a kellő diagnosztika és kezelések felé referálni a betegeket.