Retinoblastoma
A retinoblastoma a szem ideghártyájából (retina) kiinduló, gyorsan terjedő rosszindulatú daganat. A gyors növekedés ellenére a retinoblastoma a gyermekkor legjobban kezelhető daganata, a betegek 95-98%-a megmenthető.
A retinoblastoma előfordulása, okai
Forrás: EgészségKalauz
A retinoblastomának két alaptípusát különítjük el: (1) dominánsan öröklődő genetikai, és (2) nem örökletes ("sporadikus") formákat. Mivel a kétoldali retinoblastoma új mutáció eredménye is lehet, az egy családban váratlanul megjelenő eset is lehet genetikailag meghatározott.
A retinoblastoma az esetek két harmadában egyoldali (a dominánsan öröklött formák jellemzően kétoldaliak). A daganat gyakorta több gócból fejlődik ki, a kezelésnél a daganatok nagyságát és számát mindig figyelembe kell venni.
A betegség gyakorisága Európában 1/15.000 összes születés körül van. A betegség általában 5 éves korig felismerésre kerül. Kétoldali esetben már pár hónapos, átlagosan 9 hónapos korban, a féloldali esetek többsége 24-36 hónapos korban kerül felismerésre.
A dominánsan öröklődő formák a 13. kromoszóma pontmutációjának következménye, az egyoldali esetek okát nem ismerjük.
A retinoblastoma tünetei
A retinoblastoma legjellemzőbb tünete a retina pupillán áttűnő fehér elszíneződése (leucocoria). A diagnózis felállításához a szemfenék egyszerű vizsgálata is elegendő szokott lenni. Olykor a betegséget szemtengely-ferdülés kíséri.
A retinoblastoma diagnózisa
A már említett szemfenék-vizsgálaton kívül a daganat kiterjedését nagy felbontóképességű képalkotó eljárásokkal (CT, MRI) ítélhetjük meg. A csontok (csontvelő) vizsgálata, továbbá a gerincvíz vizsgálata (lumbálpunkció) is nélkülözhetetlen az áttétképződés kizárására.
A retinoblastoma terápiája
Bár a retinoblastoma kezelése országonként változik, egyben mégis közösek a módszerek: minden beavatkozásnak legfontosabb célja a sugárkezelés és a szemgolyó eltávolításának elkülönítése – természetesen a gyermek teljes gyógyulása után.
Minden egyes eset kezelése is más és más, de a terápia gerincét a sugárkezelés, citosztatikus kemoterápia, fagyasztás (krioterápia), radioaktív izotóp lakkok alkalmazása, lézerkezelés, külsőmezős sugárterápia. A rendelkezésre álló eszközökből a szemész, gyermekgyógyász és klinikai onkológus választja ki a legmegfelelőbb módszert.
A retinoblastoma megelőzése
A betegség elsődleges megelőzésére csak a genetikailag meghatározott, kétoldali formák esetében van lehetőség. Ezek ui. dominánsan öröklődnek, első fokú utódokban az ismétlődési kockázat 50%. Fiúgyermek esetén az ismétlődés kockázatát idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel lehetséges. Leánygyermekeknél hasonló módszer nem áll rendelkezésre mindaddig, amíg a petedonáció jogi kereteit nem szabályozzák.
A másodlagos megelőzés (a már kialakult betegség minél korábbi felismerése és minél kíméletesebb gyógyítása végett) lényege az újszülött szemészeti ellenőrző vizsgálata a születést követő minimálisan 3 hónapon keresztül.
Fontos tudni, hogy több összetett fejlődési zavarnak is lehet része a retinoblastoma, ezért minden beteg gyermekkel genetikai tanácsadóhoz kell fordulni.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
