Gyógyszeresen nem kezelhető magas vérnyomás: génhiba lehet az oka

2023.06.10.

gyógyszer magas vérnyomás vérnyomás génbetegség

magas vérnyomás, áfonya, idősek, vérnyomás

Kutatók érdekes összefüggésre jutottak.

Dobson Szabolcs gyógyszerengedélyeztetési szakértő izgalmas kutatásra hívta fel a figyelmet.

"Egy génhiba formájában megtalálták és műtéti úton kezelhetővé tették a gyógyszeresen megfelelően nem kezelhető magas vérnyomás egyik okát a mellékvese-adenomában

Egy új kutatás szerint a magas vérnyomás gyakori típusának oka egy apró, jóindulatú daganatban, a mellékvese-adenómában keresendő, amely minden 20 magas vérnyomásban szenvedő emberből egynél fordul elő. Ez olyan hormont, aldoszteront termel, amely szabályozza a só mennyiségét a szervezetben. Az új felfedezés tárgya ezen adenómák némelyikében egy génváltozat, amely a hormon hatalmas, időszakosan ingadozó túltermeléséhez vezet" - olvasható a posztban.

Dobson bejegyzésében kiemelte, hogy a Nature Genetics című folyóiratban a kutatók leírják, hogy az újonnan felfedezett génváltozat számos problémát okoz, beleértve az aldoszteron-termelődésének szabályozását, ingadozó termelődését, amely a diagnózist is megnehezíti. Ez az ingadozás megmagyarázza, hogy az ezzel a kóros génvariánssal rendelkező betegek miért kerülhetik el a diagnózist, hacsak nem végeznek náluk vérvizsgálatot a nap különböző szakaszaiban.

A kutatók azt is felfedezték, hogy a magas vérnyomásnak ez a formája a kettő közül az egyik mellékvese eltávolításával gyógyítható. Az eltávolítást követően a korábbi súlyos, több gyógyszerre sem kezelhető magas vérnyomás megszűnt, és több éves megfigyelés során nem volt szükség kezelésre.

Hivatkozás: Wu, X. et al,Somatic mutations of CADM1 in aldosterone-producing adenomas and gap junction-dependent regulation of aldosterone production, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01403-0 www.nature.com/articles/s41588-023-01403-0

https://www.nature.com/articles/s41588-023-01403-0