Több mint húsz SMA-val élő gyermek és családja töltött együtt három napot a Bethesda Gyermekkórház első SMA-táborában. A 11 hónapostól a 17 évesig érkező gyerekek játszottak, versenyeztek és új barátságokat kötöttek, miközben szüleik szakmai segítséget és egymástól is támogatást kaphattak.
- A Bethesda Gyermekkórház 2026 augusztusában rendezte meg első SMA-táborát, amelyen több mint húsz, SMA-val élő gyermek és családjuk vett részt.
- A tábor során a gyerekek különböző programokon vehettek részt, mint állatkerti látogatás, családi vetélkedők, kézműveskedés és közös játékok.
- A résztvevők között voltak tünetmentes és légzéstámogatást igénylő gyerekek is, a legfiatalabb 11 hónapos, a legidősebb 17 éves volt.
- A tábor célja egy összetartó közösség létrehozása volt, ahol nem csak a gyerekek, hanem a szülők is tapasztalatokat cserélhettek és támogatást kaptak.
- A rendezvényt sok önkéntes, zenész, vendéglátós, influenszer, valamint a Bethesda Gyermekkórház adományokból segítette, hogy a családok különleges élményekhez jussanak.
Három napon át több mint húsz, SMA-val élő gyermek és családjuk volt a Bethesda Gyermekkórház vendége az intézmény első SMA-táborában. A legfiatalabb résztvevő mindössze 11 hónapos, a legidősebb 17 éves volt. A gyerekek között ott volt Zente is, akit az egész ország ismer, és aki, amikor arról kérdeztük, kit tart hősnek, teljes őszinteséggel azt felelte: saját magát, mert szembeszállt a betegséggel. A háromnapos táborban nemcsak élményeket és barátságokat szereztek a gyermekek és szüleik, hanem egy igazi közösséggé kovácsolódhattak – az őket körülvevő szakemberekkel együtt.
A Bethesda Gyermekkórház augusztus 14–16. között rendezte meg első, SMA-val élő gyermekeknek és családjaiknak szóló táborát. A teljes egészében ingyenes programra több mint húsz család érkezett az ország különböző pontjairól. A táborozók között egyaránt voltak tünetmentes, illetve légzéstámogatásra szoruló gyermekek. „Ezek a gyerekek és a családjaik nem vendégként érkeztek hozzánk. Ők is a Bethesda közösségéhez tartoznak” – hangsúlyozta a tábor megnyitóján Dr. Tamásné Bese Nóra stratégiai főigazgató-helyettes, aki hozzátette: már az is nagy csoda, hogy ma mindannyian itt lehetnek, hiszen néhány évvel, évtizeddel ezelőtt ez még elképzelhetetlen lett volna.
A három nap egyik legszebb pillanata az volt, amikor arról kérdeztük a gyerekeket, kinek ki a hőse. Zente saját magát nevezte hősnek, mert szembeszállt a betegséggel. Egy kislány az édesanyját tartja annak, mert mindig mindenben segíti és mellette áll. Az SMA-val élő gyermekek és családjaik történeteiben nemcsak a betegség, hanem hihetetlen kitartás, szeretet, alkalmazkodás és rengeteg hétköznapi hőstett is jelen van. Néhány éve az SMA súlyosabb formáival született gyermekeknél sokszor az életben maradásért folyt a küzdelem. Ma a korai felismerésnek és a kezelésben elért fejlődésnek köszönhetően egészen más lehetőségek állnak előttük. Az, hogy ezek a gyerekek most együtt táborozhattak, játszhattak, versenyezhettek, állatkertbe mehettek és egyszerűen csak gyerekek lehettek, néhány éve még sokuk számára elképzelhetetlen lett volna.
A táborban volt állatkerti látogatás, családi hétpróba, „Ki mit tud?”, mesekvíz, arcfestés, kézműveskedés, pizza- és varázsfőzet-készítés, valamint rengeteg közös játék. A gyerekek együtt nevettek, szurkoltak egymásnak, megmutatták a tehetségüket, és közben barátságok is születtek. Úgy táboroztak, ahogy bármelyik másik gyerek: önfeledten, játékosan, közösségben.
A Bethesda szakemberei eközben bemutatták a szülőknek az intézményben elérhető modern mozgástámogató technikai módszereket, fejlesztéseket és terápiás lehetőségeket, az SMA kezelésével kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és fejlesztés alatt álló újabb terápiás lehetőségekről is beszéltek, a szülők pedig workshopokon oszthatták meg egymással tapasztalataikat, és kaphattak útravalót mindennapi nehézségeik könnyítésére. A tábor egyik különleges programja a „Kettecskén” volt. Amíg a Bethesda munkatársai vigyáztak a gyerekekre, a szülők néhány órára újra kettesben kapcsolódhattak ki. Egy SMA-val élő gyermek nevelése a szülőktől is hatalmas erőt és folyamatos készenlétet kíván – ez a néhány óra arról szólt, hogy ők is töltekezhessenek és egy kicsit újra egymásra figyelhessenek.
A tábor megvalósításához egy egész közösség csatlakozott. Rengeteg zenész, előadó, vendéglátós, influenszer, kézműves és intézmény ajánlotta fel pro bono idejét, tudását és szolgáltatásait, hogy a családoknak minél több élményben lehessen részük. A tábor költségeinek jelentős részét a Bethesda Gyermekkórház adományokból finanszírozta.
- Néhány csepp vér mentette meg a pár hetes Sári jövőjét
- Embrióból szűrték ki a súlyos SMA betegséget – egészségesen született a kisfiú a Semmelweisen
- Elérhetővé vált az otthon alkalmazható SMA-terápia
- Már az újszülöttek 90 százalékát szűrik az SMA-betegségre Magyarországon
- Tízből nyolc SMA-beteget az SZTE Gyermekklinikán azonosítottak 2024-ben
- SMA: a korai diagnózissal megmenthetők a gyermekéletek
Néhány csepp vér mentette meg a pár hetes Sári jövőjét
Gyakori kérdések az SMA-ról
Mi az SMA?
Az SMA, vagyis spinális izomatrófia (gerincvelői izomsorvadás) egy ritka, öröklődő neuromuszkuláris betegség. Leggyakoribb formáját az SMN1 gén hibája okozza, amelynek következtében a szervezet nem termel elegendő, a mozgató idegsejtek működéséhez nélkülözhetetlen SMN-fehérjét. Ezek az idegsejtek fokozatosan károsodnak, ami izomgyengeséghez és az izmok sorvadásához vezethet. A betegség súlyossága és lefolyása azonban jelentősen különbözhet az érintettek között.
Milyen tünetei lehetnek az SMA-nak?
A tünetek attól is függnek, milyen életkorban kezdődik és milyen súlyos a betegség. Csecsemőknél feltűnhet a csökkent izomtónus, a gyenge sírás, a fej megtartásának nehézsége, illetve az, hogy a baba mozgásfejlődése elmarad a várttól. Súlyosabb esetekben a nyelés és a légzés is érintett lehet. Enyhébb formáknál a betegség később jelentkezhet, például járási nehézséggel, gyakori eleséssel, izomgyengeséggel vagy a lépcsőzés nehezítettségével.
Értelmi fogyatékosságot is okoz az SMA?
Az SMA alapvetően a mozgató idegsejteket és az izmok működését érintő betegség. Az SMA-val élő gyermekek ugyanúgy tanulhatnak, játszhatnak, alakíthatnak ki kapcsolatokat és vehetnek részt a közösségi életben, miközben mozgásukhoz különböző mértékű segítségre lehet szükségük.
Öröklődik az SMA?
Az SMA leggyakoribb, 5q-SMA-nak nevezett formája autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek jellemzően mindkét szülőtől egy-egy hibás génváltozatot örököl. A szülők rendszerint egészséges hordozók, vagyis nincs SMA-juk, és sokszor egészen addig nem is tudnak a hordozóságukról, amíg érintett gyermekük nem születik.
Ha mindkét szülő hordozó, biztosan SMA-s lesz a gyermekük?
Nem. Ha mindkét szülő hordozó, minden egyes terhességnél 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek mindkét hibás génváltozatot örökli és érintett lesz. 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek maga is egészséges hordozó lesz, 25 százalék pedig annak, hogy egyik hibás változatot sem örökli. Ezek az arányok minden terhességnél újra ugyanazok.
Hogyan állapítják meg, hogy egy gyermek SMA-s?
Az SMA diagnózisa genetikai vizsgálattal igazolható. Magyarországon az SMA 2022 novembere óta része az újszülöttkori szűrőprogramnak, ami különösen nagy jelentőségű, mert így a betegség még a tünetek megjelenése előtt felismerhető lehet. A korai diagnózis azért kulcsfontosságú, mert a kezelést lehetőség szerint még azelőtt célszerű elkezdeni, hogy jelentős és visszafordíthatatlan mozgatóidegsejt-károsodás következne be.
Gyógyítható az SMA?
Az SMA kezelésében az elmúlt években hatalmas változás történt. Ma már több olyan célzott terápia létezik, amely a betegség alapvető biológiai mechanizmusára hat. Ezek között génterápia, illetve az SMN-fehérje mennyiségét növelő kezelések is megtalálhatók. A kezelés nem jelenti automatikusan azt, hogy minden már kialakult károsodás visszafordítható, ezért különösen nagy jelentősége van a minél korábbi felismerésnek és kezelésnek.
Miért számít ennyire, hogy mikor kezdődik el a kezelés?
A mozgató idegsejtek elvesztése után azok működése nem állítható egyszerűen helyre. Ha azonban az SMA-t már újszülöttkorban, még a tünetek megjelenése előtt felismerik, a kezelés korábban megkezdhető. A tünetek előtti kezelés jelentősen javíthatja a gyermek későbbi mozgásfejlődésének esélyeit, ezért változtatta meg alapvetően az SMA kilátásait az újszülöttkori szűrés és az új terápiák megjelenése.
Minden SMA-val élő gyermek kerekesszéket használ?
Nem. Az SMA súlyossága rendkívül változó, ráadásul a ma elérhető kezelések miatt a korábbi, kizárólag a természetes betegség-lefolyáson alapuló kategóriák sem írják le minden esetben pontosan, mire lehet képes egy kezelt gyermek. Van, aki önállóan jár, más segítséggel mozog, és vannak olyan érintettek is, akik kerekesszéket használnak.
A gyógyszeres kezelésen kívül milyen segítségre lehet szükség?
Az SMA ellátása összetett, és rendszerint több szakma együttműködését igényli. A célzott kezelés mellett szükség lehet gyógytornára, rehabilitációra, ortopédiai gondozásra, légzéstámogatásra, valamint táplálási és nyelési problémák kezelésére is. A megfelelő segédeszközök és mozgástámogató technológiák pedig abban segíthetnek, hogy az érintett gyermek a lehető legönállóbban vehessen részt a mindennapi életben.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
