Ingyenes SMA-szűrés a babánál: leendő anyukák közül ennyien vennék igénybe
Megkapta kezelését az első, gerincvelő-eredetű izomsorvadásos génhibával rendelkező csecsemő, akit az újszülöttkori szűrés keretében kérhető mintaprogramban teszteltek SMA-ra is.
Nem kérdés a kisbabát tervező, magyar nők számára, hogy igénybe vegyék a tavaly novembertől ingyenesen kérhető újszülöttkori SMA-szűrést – derült ki a Pulzus kutatócég friss reprezentatív kutatásából. A megkérdezett 25 és 45 év közötti nők nem kevesebb mint 97 százaléka élne a lehetőséggel[1].
A tavaly elindult mintaprogramban a szűrés költségmentes és nem jár plusz vérvétellel, viszont szülői beleegyezéshez kötött. A program fontosságát mutatja, hogy az önkéntes szűrésnek köszönhetően, már újszülött korban is felismerhető a betegség és megkezdhető a kezelés, ami jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családjaik számára.[2]
Kiszűrték az első SMA-s kisbabát
Mint az a napokban bejelentésre került, kiszűrték az első olyan SMA-s kisbabát, aki a tavaly novemberben indult mintaprogram keretében ingyenes SMA-újszülöttkori szűrésben vett részt. A közreműködő szervezetek összehangolt munkájának köszönhetően a csecsemő már kezelésben is részesült[3]. A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg terápia nélkül az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok[4], azonban a betegség korai diagnózisa, és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelése jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
Nem véletlen tehát, hogy a gyermeket tervező leendő kismamák számára egyértelmű, hogy kérjék az SMA újszülöttkori ingyenes szűrését a kisbabájuk számára. A Pulzus kutatócég friss reprezentatív kutatásából kiderül, hogy a megkérdezett 25 és 45 év közötti magyar nők 97 százaléka élne a lehetőséggel1; a tavaly novemberben elindult mintaprogram kommunikációját dicséri, hogy tavaly nyáron – akkor még csak a jövőben elérhető lehetőségként – 94 százalék kérte volna a szűrést.
“Nagy örömünkre szolgál, hogy az SMA korai diagnosztizálása érdekében hazánkban is elérhetővé vált az ingyenes újszülöttkori szűrés a mintaprogram keretében. Az időben észlelt betegséggel a megfelelő terápiát is mielőbb el lehet kezdeni, ezzel pedig számos SMA-s csecsemő kaphat lehetőséget egy teljesebb életre” – mondta el Dr. Mazalin Kata, a Novartis Hungária Orvosigazgatója.
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle[1] súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg[2]. Mintaprogram keretében már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. Ez nagy előrelépés a betegek érdekében, de fontos, hogy a szülők éljenek is ezzel a lehetőséggel és járuljanak hozzá a teszt elvégzéséhez a beleegyező nyilatkozat aláírásával.
Mi az SMA?
A spinális muszkuláris atrófia (SMA) olyan ritka genetikai betegség, mely világszerte körülbelül minden tízezredik embert érinti[3] és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet. Az SMA legsúlyosabb formájában a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek jellemzően nem láthatók vagy nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, ekkorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életévig állandó lélegeztetés szükségességéhez – vagy akár halálhoz – vezethet.[4] Ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.[5]
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA terápiás kezeléseinek elérhetősége tekintetében, többek közt a legújabb génterápiás eljárás is már államilag támogatott formában is elérhető 2021. áprilisa óta.
Olvasson tovább!
- Emlékszik Zentére, a kis SMA-betegre? Történetét itt olvashatja el!
- Babát tervez? Ezzel a vizsgálattal kiszűrhető az SMA >>
- Ezeket a tüneteket figyelje a gyermeken! Az időben felismert SMA életeket menthet
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en is!
Ezeket a tüneteket figyelje a gyermeken! Az időben felismert SMA életeket menthet
[1] A kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról szóló 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet
[2] https://semmelweis.hu/hirek/2013/02/28/evente-50-60-eletet-ment-meg-az-ujszulottkori-szurovizsgalat/ Megjelenés dátuma: 2013.02.28; Közzétette: Czétényi Rita; megtekintve: 2023.02.14
[3] Oskoui M, et al. (2017) Physician Driven Variation in the Care of Children With Spinal Muscular Atrophy Type 1; Pediatr Pulmonol. 2017;52:662–8.,
[4] Farrar MA and Kiernan MC. et al. (2015) Emerging Therapies and Challenges in Spinal Muscular Atrophy; Neurotherapeutics. 2015;12:290–302., Verhaart IEC, et al. (2017) A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population; J Neurol. 2017;264:1465–73.
[5] Glascock J, et al. (2018) Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
[1] A reprezentatív felmérés a FleishmanHillard Café megbízásából 2023. február 1-9. között készült, 25-45 év közötti felnőtt célcsoportban, 405 fő részvételével. A felmérést a Magyar Target-Pulzus Média Kutató Kft. végezte, Pulzus© Kutatási Rendszerrel.
[2] Boemer, F., Caberg, JH., Beckers, P. et al. Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium. Sci Rep 11, 19922 (2021); Chia-Wei Lin et al, Delay in diagnosis of SMA Systemic Literature Review Pediatr Neurol 2015; 53: 293-300
[3] Forrás: MTI https://hirado.hu/belfold/cikk/2023/02/13/megtortent-az-elso-ujszulott-korban-kiszurt-sma-s-csecsemo-genterapias-kezelese-magyarorszagon Közzététel dátuma: 2023.02.13;
[4] Edward P. Armstrong, Daniel C. Malone, Wei-Shi Yeh, Georg J. Dahl, Rees L. Lee & Nicholas Sicignano (2016) The economic burden of spinal muscular atrophy, Journal of Medical Economics, 19:8, 822-826
