Genetika
Zöld hír: a génmódosított burgonya veszélyei
Üdvözli, és nagyon fontos politikai jelzésnek tartja a Greenpeace, hogy a magyar kormány szerdán úgy döntött, megtámadja az Európai Bíróságon az Európai Bizottság március eleji döntését a génmódosított Amflora burgonya termesztésének és felhasználásának engedélyezéséről.
Turner-szindróma (X0 szindróma)
A Turner-szindróma a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész. A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.
Mediterrán diéta - és a génjeink...
Az extra szűz olívaolajban található polifenolos összetevők számos gyulladást előidéző gén működését gátolják. A BMC Genomics folyóiratban megjelent egyik új tanulmány szerzői szerint részben ezzel magyarázható, hogy a mediterrán étrendet követő embereknél csökken a szív-érrendszeri betegségek kockázata.
Peutz-Jeghers szindróma
A Peutz-Jeghers szindróma ritka genetikai betegség, melyre főként a vékonybeleken megjelenő jóindulatú polipok és a száj körüli bőrfelület foltos pigmentációja a jellemző. Alacsony gyakoriságára jellemző, hogy kb. 1 eset jut 250.000-300.000 főre, vagyis Magyarországon a betegek száma kevesebb, mint 40 főre becsülhető. Születéskori gyakorisága kb. 1fő/120.000 összes születés.
Érpótlás őssejtekkel?
Kísérletes körülmények között őssejtekből ereket hoztak létre, mely állatkísérletes modellekben megfelelően működött. A módszer idővel felválthatja a szintetikus erek alkalmazását.
Nyitott gerinc (spina bifida)
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott. A nyitott gerinc szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.
Marfan-szindróma
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.
Egész nap Víg nap - egy "genetikai baleset" sérültjeinek...
Miért pont a mi gyerekünk? Kimondva és kimondatlanul megfogalmazódó, feltoluló kérdések, amelyek ott vannak nyomasztóan és visszavonhatatlanul minden olyan családban, ahol Down-szindrómás gyerek születik.