Genetika

Nyitott gerinc (spina bifida)

A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott. A nyitott gerinc szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.

Marfan-szindróma

A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.

Egész nap Víg nap - egy "genetikai baleset" sérültjeinek...

Miért pont a mi gyerekünk? Kimondva és kimondatlanul megfogalmazódó, feltoluló kérdések, amelyek ott vannak nyomasztóan és visszavonhatatlanul minden olyan családban, ahol Down-szindrómás gyerek születik.

Genetikai teszt segítheti a rákkezelést

Hatra sikerült leszűkítenie egy nemzetközi kutatócsoportnak azoknak a géneknek a számát, amelyek hatással vannak arra, hogy a mellrákos pácienseknél működik-e egy kemoterápiás szer.

A világ élelmezésében segíthet egy gyomnövény

Egy szerény, a mediterrán vidéken és a Közel-Keleten honos gyomnövény, a szálkaperje a tudósok reményei szerint egykor segíthet majd a világ élelmezésében, ráadásul bioüzemanyag is készülhet belőle.