Turner-szindróma tünetei, vizsgálat és kezelés

A Turner-szindróma (X0 szindróma) a nők számbeli nemi kromoszóma rendellenessége, melynek során az egyik női (X-) kromoszóma elvész.

A Turner-szindrómát, az 1930-as években Henry Turner amerikai orvos írta le elsőként. Kb. 2000 élveszületésre jut egy eset, de Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk.

A Turner-szindróma okai

A Turner-szindróma oka nem ismert. Minden bizonnyal leggyakrabban az apai ivarsejt, a spermium osztódása során következik be az egyik X-kromoszóma elveszítése. A kromoszómavesztés folyamata nem ismert.

A Turner-szindróma tünetei

A Turner-szindróma tüneteit három nagy csoportba sorolhatjuk:

1. Alkati rendellenességek:

Turner-szindrómára a nagyon alacsony növés (150 cm alatt), széles mellkas, távol eső emlőbimbók, rövid végtagok, gyakori gerincferdülés, a testtől kifelé forduló alkarok a legjellemzőbbek.

2. Nemi szervi rendellenességek:

A petefészkek teljesen hiányoznak, helyüket kötőszövetes köteg (csíkgonád) foglalja el. A fanszőrzet gyér, a szeméremtest, a hüvely, méh és petevezetékek fejletlenek. A Turner-szindrómával élő beteg meddő, havivérzése nincs.

3. Szív-ér-nyirokrendszeri rendellenességek:

Turner-szindróma esetén a legfontosabb rendellenesség a nyirokrendszer fejletlensége. A következményes nyirokpangás a nyak két oldalán széles bőrredőt (pterygium colli) hoz létre. A Turner-szindrómás újszülötteknél és abortumoknál feltűnő a lábfej duzzanata, szintén a nyirokpangás miatt. Gyakori a szívfejlődési rendellenesség.

Egyéb rendellenességként meg kell említenünk a mérsékelt értelmi fogyatékosságot és a hallászavarokat. Női hormonhiány miatt gyakori a csontritkulás.

A nagyon magas vetélési arány ellenére a megszületettek életkilátásai viszonylag jók, általában a szív- és érrendszer állapota szabja meg, jóllehet a Turner-szindrómások az átlagosnál rövidebb ideig élnek.

A Turner-szindróma diagnózisa

A Turner-szindrómás általában a havivérzés hiánya, meddőség vagy a kórosan alacsony növés miatt keresi fel az orvost. A külső jegyek alapján a Turner-szindróma felismerése könnyű, a diagnózist azonban csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki. Kétséges esetben (pl. szerkezeti kromoszómahiba) segíthet a csíkgonádok szövettani vizsgálata, melyhez anyagot hasi tükrözéssel (laparoszkópia) szokás nyerni.

A Turner-szindróma terápiája

A kezelés célja a normális növekedés, a nőies alkat és a nemi szervek fejlődésének biztosítása. Mindez növekedési hormonnal és női hormonokkal könnyen elérhető. A nőies és egészségesen magas testalkat elérése mellett fontos a társuló rendellenességek (pl. szívfejlődési rendellenesség, csontritkulás, stb.) célzott kezelése is.

Egyéb tudnivalók a Turner-szindrómáról

A nőies alkat biztosítása ellenére a Turner-szindrómás beteg meddő, mert nincs petesejteket termelő petefészek. A hormonálisan rendezett alkatú Turner-szindrómás méhe viszont egészséges, így más nő magzatát a Turner-szindrómás gond nélkül képes kiviselni ("dajkaanyaság", "béranyaság"). Ennek jogi keretei hazánkban még nem adottak.

A Turner-szindróma a genetikai eltérés jellegéből adódóan nem minden esetben teljes X-kromoszóma-hiány formájában jelentkezik. A klasszikus 45,X kariotípus mellett gyakori az úgynevezett mozaikos forma, amikor a sejtek egy részében normális (46,XX), más részében hiányos kromoszómakészlet mutatható ki. A nemzetközi szakirodalom szerint a Turner-szindrómás esetek közel fele mozaikos formában fordul elő, ami sokszor enyhébb tünetekkel jár, és a diagnózis későbbi életkorban történik meg (Gravholt et al., 2017, European Journal of Endocrinology). A mozaikosság mértéke befolyásolhatja a növekedést, a pubertás spontán megindulását, sőt ritkán még átmeneti petefészek-működés is előfordulhat.

Fontos tudnia, hogy a Turner-szindróma nemcsak a testmagasság és a nemi fejlődés kérdése. A modern irányelvek – például az Európai Endokrinológiai Társaság ajánlásai – hangsúlyozzák, hogy a kórkép komplex, egész életen át tartó gondozást igényel (Gravholt et al., 2017). A rendszeres kardiológiai ellenőrzés kiemelt jelentőségű, mivel gyakori az aorta fejlődési rendellenessége, például az aortaszűkület (coarctatio aortae) vagy a kéthegyű aortabillentyű. Az aorta tágulata és ritka, de súlyos szövődményként az aortarepedés kockázata miatt rendszeres szívultrahang és szükség esetén MR-vizsgálat javasolt.

A magas vérnyomás a Turner-szindrómával élő nők körében az átlagnál gyakoribb, és már fiatal korban jelentkezhet. Ennek hátterében részben veleszületett érfejlődési eltérések, részben hormonális és anyagcsere-tényezők állhatnak. A gondozás része a rendszeres vérnyomásmérés és a vesefunkció ellenőrzése is, mivel a vesefejlődési rendellenességek – például a patkóvese – szintén gyakoribbak ebben a populációban.

Anyagcsere-eltérések

A nemzetközi adatok szerint a Turner-szindrómával élők körében fokozott a 2-es típusú cukorbetegség, az inzulinrezisztencia és a pajzsmirigy autoimmun betegségeinek előfordulása (Bondy, 2007, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism). Különösen gyakori a Hashimoto-thyreoiditis, ezért rendszeres TSH-ellenőrzés javasolt. A korai felismerés és kezelés jelentősen javítja az életminőséget és csökkenti a hosszú távú szövődmények kockázatát.

A növekedési hormon-kezelés az elmúlt évtizedekben alapvetően megváltoztatta a Turner-szindrómás lányok testmagasságát. A kezelés optimálisan még kisgyermekkorban vagy kora iskoláskorban indul. A szakirodalom szerint a végleges testmagasság akár 5–10 centiméterrel is növelhető megfelelően időzített terápiával (Gravholt et al., 2017). A növekedési hormon alkalmazása Magyarországon is szakmai protokoll alapján történik, és rendszeres endokrinológiai kontroll mellett zajlik.

A serdülőkori hormonpótlás célja nem csupán a másodlagos nemi jellegek kialakítása. Az ösztrogénpótlás kulcsszerepet játszik a csonttömeg felépítésében is. Mivel a petefészek hiánya miatt az ösztrogéntermelés elmarad, kezeletlen esetben fiatal felnőttkorban is súlyos csontritkulás alakulhat ki. A megfelelő időben megkezdett és fokozatosan emelt dózisú ösztrogénkezelés, majd később ciklikus progeszteron hozzáadása biztosítja a méh fejlődését és a csontanyagcsere egyensúlyát.

A csontanyagcsere szempontjából nemcsak a hormonpótlás, hanem a megfelelő D-vitamin-ellátottság és kalciumbevitel is meghatározó. A rendszeres testmozgás – különösen a csontterheléssel járó aktivitás – szintén hozzájárul a csontsűrűség megőrzéséhez. A csontsűrűség mérését (DEXA) a szakmai ajánlások szerint serdülőkor végétől, majd felnőttkorban meghatározott időközönként javasolt elvégezni.

Neurokognitív sajátosságok

Bár a klasszikus értelemben vett értelmi fogyatékosság nem általános, bizonyos részképesség-zavarok gyakoribbak. A térbeli tájékozódás, a matematikai készségek és a vizuális feldolgozás terén jelentkezhetnek nehézségek. Ugyanakkor a verbális képességek rendszerint jók. A korai fejlesztés, speciális pedagógiai támogatás és pszichológiai segítség sokat segíthet abban, hogy a Turner-szindrómával élő gyermek teljes értékű életet élhessen.

A hallásromlás hátterében gyakran visszatérő középfülgyulladások, illetve vezetéses vagy idegi halláskárosodás áll. Ezért gyermekkorban rendszeres fül-orr-gégészeti kontroll indokolt. A korai hallásjavítás – szükség esetén hallókészülék alkalmazásával – kulcsfontosságú a beszédfejlődés és az iskolai teljesítmény szempontjából.

A pszichés támogatás szerepe sem elhanyagolható

Az alacsony testmagasság, a serdülés késése és a meddőség ténye komoly érzelmi terhet jelenthet. A szakirodalom hangsúlyozza a multidiszciplináris gondozás jelentőségét, amelyben endokrinológus, kardiológus, nőgyógyász, pszichológus és szükség esetén genetikai tanácsadó is részt vesz (Gravholt et al., 2017). A támogató közösségek és betegszervezetek szintén sokat segíthetnek az érintetteknek és családjaiknak.

A reprodukció kérdése az utóbbi években új megvilágításba került

Bár spontán teherbeesés rendkívül ritka, mozaikos esetekben előfordulhat. Asszisztált reprodukció – donor petesejttel végzett lombikprogram – elméletileg lehetőséget adhat a gyermekvállalásra, azonban a terhesség komoly kardiovaszkuláris kockázattal járhat Turner-szindrómában. A nemzetközi ajánlások szerint minden esetben részletes kardiológiai kivizsgálás szükséges a terhesség tervezése előtt, mivel az aortatágulat életveszélyes szövődményhez vezethet.

A várandósság kérdése tehát egyéni mérlegelést igényel, és nem minden Turner-szindrómával élő nő számára javasolt. A genetikai tanácsadás különösen fontos, hiszen bizonyos szerkezeti kromoszómaeltérések esetén az utód genetikai kockázata is eltérő lehet.

A prenatális diagnosztika fejlődésével ma már magzati korban is felismerhető a Turner-szindróma. Az ultrahangvizsgálat során észlelt tarkóredő-megvastagodás, nyaki ödéma vagy szívfejlődési rendellenesség felvetheti a gyanút. A végleges diagnózis magzati kromoszómavizsgálattal – például chorionboholy-biopsziával vagy amniocentézissel – állítható fel. Az utóbbi években a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) is képesek kimutatni a nemi kromoszóma-rendellenességek egy részét, bár pozitív eredmény esetén invazív megerősítő vizsgálat szükséges.

Összegezve

Összességében elmondható, hogy a Turner-szindróma ma már jól felismerhető és kezelhető állapot. A korai diagnózis, a gondozásba vétel és a személyre szabott terápia jelentősen javítja az életkilátásokat. Bár az átlagos élettartam valamelyest rövidebb lehet, megfelelő kardiológiai és endokrinológiai kontroll mellett sok érintett teljes, aktív életet élhet.

A Turner-szindróma tehát nem csupán egy kromoszóma-hiány, hanem egy összetett, több szervrendszert érintő állapot. Az orvostudomány fejlődése lehetővé teszi, hogy az érintettek növekedése, nőiessége, csont- és szív-érrendszeri egészsége optimálisan támogatott legyen. A kulcs a rendszeres ellenőrzés, a multidiszciplináris szemlélet és az egyéni szükségletek figyelembevétele.

Felhasznált irodalom:

• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology. 2017;177(3):G1–G70.
• Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2007;92(1):10–25.
• Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. New England Journal of Medicine. 2004;351:1227–1238.
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Health Care for Women with Turner Syndrome. Committee Opinion. 2017.
• Hjerrild BE, Mortensen KH, Gravholt CH. Turner syndrome and clinical treatment. British Medical Bulletin. 2008;86(1):77–93.
• Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet (OGYÉI) – engedélyezett növekedési hormon és ösztrogénkészítmények alkalmazási előírásai:
• National Organization for Rare Disorders (NORD). Turner Syndrome – Overview.
• Genetics Home Reference / MedlinePlus. Turner syndrome.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!