Nyitott gerinc tünetei, vizsgálata és kezelése

A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott.

A nyitott gerinc (spina bifida) szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.

Az idegrendszert magába foglaló velőcső záródása a fogamzást követő 28. nap körül következik be. Amennyiben ez valamilyen zavart szenved, velőcsőzáródási defektus alakul ki, ennek leggyakoribb formája a nyitott gerinc. A nyitott gerinc több altípussal rendelkezik:

1. Spina bifida occulta

Spina bifida occulta esetén a bőrfelszín a defektus felett zárt marad. A bőrön előfordulhatnak apró jelek, melyek utalnak a nyitott gerincre. Ilyenek pl. apró szőrcsomó, a bőr behúzódása vagy hegesedése. Ez esetben a gerinc MRI vizsgálatára és a rendellenesség sebészi korrekciójára van szükség. Ritkán bár, de a spina bifida occultának is lehetnek súlyos következményei, pl. az alsó végtagok izomsorvadása, vizelet-, vagy széklettartási zavarok, fertőzés, stb. Az idejekorán elvégzett idegsebészeti beavatkozással ezek biztonsággal megelőzhetők.

A nyitott gerinc rejtett (okkult) formája az esetek döntő többségében mégis jóindulatú rendellenesség. Az esetek döntő többségében derékfájás, gerincferdülés miatt, vagy egyéb okból végzett röntgenvizsgálat "melléklelete". Legjellemzőbb tünete fiúgyermekeknél az éjszakai bevizelés (enuresis nocturna), melyet pubertáskorig többnyire kinőnek. A nyitott gerinc rejtett formáját sokáig nem idegrendszeri, hanem csontfejlődési zavarnak tartották. Ennek ellentmond az a tény, hogy spina bifida occultával élők utódaiban kb. 4% a kockázata a nyitott velőcsőzáródási rendellenességeknek – tehát ugyanannak a génnek a hibája okozza, mint a többi velőcsőzáródási defektust.

A nyitott gerinc okkult formájának többsége egész életen át rejtve marad, ezért a továbbiakban nyitott gerincről spina bifida occulta esetén nem beszélünk.

2. Spina bifida cystica

Spina bifida cysticáról beszélünk, ha a velőcsőzáródás elégtelenségének helyén az agyhártyák zsákszerű kiboltosulást képeznek.

3. Spina bifida aperta

Spina bifida aperta a rendellenesség megnevezése abban az esetben, ha a nyitott gerincet bőr nem fedi, a gerinc agyvíz (liquor) tere szabadon közlekedik a magzatvízzel.

A nyitott gerinc előfordulása

Míg a 80-as évek végén, Magyarországon a nyitott gerinc születéskori gyakorisága 9/10.000 összes születés volt, ez az arány mára már drámaian lecsökkent. Ennek oka főként a korszerű diagnosztikus eszközök egyre hatékonyabb használata és a terhességek egyre korábbi befejezése. Így egyre nagyobb a különbség a ténylegesen bekövetkezett és a világra hozott nyitott gerinc gyakorisága között.

A ténylegesen bekövetkezett nyitott gerinc gyakoriságáról a régi adatok jóval megbízhatóbban, ezek szerint hazánkban a nyitott gerinc gyakorisága 16/10.000 összes terhesség körül van. A ténylegesen bekövetkezett nyitott gerinc gyakoriságát azért is nehéz pontosan megbecsülni, mert a nyitott gerinc oka gyakran olyan súlyos fejlődési rendellenesség, mely korai vetéléssel végződik. A gyakorisági adatokba nem számoljuk bele a spina bifida occultát, mert ezek döntő többsége egy egész életen át rejtve marad.

A nyitott gerinc okai

A nyitott gerinc oka az esetek többségében ismeretlen. Olykor kiválthatják koraterhesség alatt szedett (főleg epilepsziaellenes) gyógyszerek, kromoszóma-rendellenességek (főleg Edwards-szindróma), tartósan magas anyai láz (mely Magyarországon az esetek 90%-ában influenza, vesemedence-gyulladás és tüszős mandulagyulladás miatt következik be), szauna, és számos monogénesen öröklődő genetikai betegség.

A nyitott gerinc többségét mégis multifaktoriális kóreredetűnek tartjuk, vagyis több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. Minél nagyobb a hibás gének szerepe, annál súlyosabb a rendellenesség, és annál nagyobb az utódokban az ismétlődési kockázat is.

• A legenyhébb formák ismétlődési kockázata 2%,
• a legsúlyosabb nyitott gerincek esetében ez a kockázat 6% is lehet.
• Hasonlóan nő a kockázat akkor, ha az adott házaspárnak már született gyermeke nyitott gerinccel.
• Ha egy gyermek született betegen, az ismétlődési kockázat 3%,
• ha kettő 10%,
• ha három, 20%.

A nyitott gerinc lefolyása

A nyitott gerinc gyakran már újszülöttkorban végzetes. Az operált esetek is intézeti kezelésre szoruló súlyosan mozgáskorlátozottak lesznek. Leggyakoribb szövődmények az alsó végtagok bénulása, vizelet-, ill. széklettartási képtelenség, valamint vízfejűség.

Eredményes sebészi beavatkozás esetén is a gyermekeknek csak harmada éli meg az ötödik születésnapját, és csak pár százalékuk tekinthető egészségesnek. Ennek eléréséhez átlagosan 6 műtéten kell a beteg gyermeknek átesnie.

A gyógyítás és habilitáció nagyon rossz hatékonysága, a rendellenesség súlyossága és az elfogadható emberi életminőség feltételeinek elérhetetlensége mindenképp indokolttá teszi a magzati diagnosztikát és a terhesség minél korábbi megszakítását.

A nyitott gerinc diagnózisa

A spina bifida diagnózisa méhen belül történik, rutin terhesgondozás keretében. Rutinszerűen alkalmazzák a szérum alfa fötoprotein (AFP) nevű fehérje anyai vérből történő meghatározását. Az AFP normális értéke a terhesség 16. hetének betöltése napján 0,5-2,5 MoM között van. A nyitott gerincre a nagyon magas anyai szérum AFP érték a jellemző.

A nyitott gerinc magzati diagnosztikájában legfontosabb az ultrahang-vizsgálat. UH vizsgálat során feltűnő a homlok kidudorodása ("citrom-jel"), az agykamrák kitágulása, a kisagy összenyomódása és torzulása ("banán-jel"), továbbá az alsó végtagok fejletlensége és mozdulatlansága. A defektus helyén vagy nyílást, vagy a bőrfelület zsákszerű kiboltosulását láthatjuk.

A nyitott gerinc terápiája

Az anyát genetikai tanácsadóba kell irányítani, ahol hiteles, pontos információkat kap a várható eseményekről. A terhesség megszakítására orientálni a szülőket etikátlan. A döntés minden esetben az ő kezükben van, az orvos feladata kizárólag a felvilágosítás. Amennyiben a szülő a komor jövőkép ellenére is a terhesség megtartása mellett dönt, az orvosoknak mindent meg kell tenni a pár százaléknyi esély kihasználására. Amennyiben a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek, ez pár napos kórházi ápolás mellett megtehető.

A nyitott gerinc megelőzése

1991 óta ismert, hogy a folsav napi 0,4 mg-os adagjával a velőcsőzáródási rendellenességek 72%-a kivédhető. A kockázat mértékét és az alkalmazandó folsav napi adagját az Egyesült Államok közegészségügyi főhatósága (Centers for Disease Control and Prevention) határozta meg. A folsavszedés megelőző hatásáról, az alkalmazandó folsavdózisokról, és a védelem mértékéről szóló viták ma sem zárultak le.

Epilepsziás anya esetén fontos, hogy a nyitott gerincet okozó gyógyszerekről (valproátok, karbamazepin) az anyát még a fogamzás előtt állítsák át nem magzatkárosító gyógyszerekre.

Az anyai szervezet túlmelegedésével (láz, szaunázás) kapcsolatos nyitott gerinc a magas lázzal járó betegségek erélyes antibiotikus kezelésével és hatékony lázcsillapítással védekezhetünk. Lázcsillapításra azonban tilos szalicilsav származékokat és nem szteroid gyulladásgátlókat alkalmazni, mert ezek másféle magzati (és anyai) ártalmakat okozhatnak. Lázcsillapításra főként a paracetamol, ill. metamizol (Magyarországon Algopyrin) javasolható. Ezzel szemben ma nincs olyan antibiotikum, melyet a magzati fejlődésre komolyan ártalmasnak vélhetnénk.

A szauna a terhes nők számára szigorúan tilos. Ellentétben a szoláriummal, meleg fürdőkkel, melyek biztosan nem okozhatnak kritikus mértékű felhevülést.

Amennyiben az anya közeli rokonságában már fordult elő nyitott gerinc, a terhesség előtt genetikai tanácsadóhoz kell fordulni a kockázat felmérése és a megelőzés megtervezése céljából.

A velőcsőzáródási rendellenességek jelentősége ugyan az elmúlt évtizedekben a szűrés és a megelőzés fejlődésének köszönhetően csökkent, ám a nyitott gerinc ma is komoly orvosi, etikai és társadalmi kérdéseket vet fel. Fontos hangsúlyozni, hogy a betegség spektruma rendkívül széles: a tünetmentes, véletlenszerűen felfedezett formától a súlyos, életkilátásokat jelentősen befolyásoló állapotig terjed. Emiatt minden eset egyéni megközelítést igényel, mind a diagnózis, mind a döntéshozatal, mind pedig a hosszú távú gondozás tekintetében.

Az utóbbi években a magzati medicina fejlődése új lehetőségeket nyitott meg. Egyes centrumokban – szigorú kiválasztási feltételek mellett – lehetőség van méhen belüli, úgynevezett intrauterin műtéti beavatkozásra is myelomeningokele esetén. Ennek lényege, hogy a gerinc defektusát még a születés előtt zárják, csökkentve ezzel az idegszövet további károsodását. Nemzetközi vizsgálatok szerint az időben elvégzett magzati műtét mérsékelheti a későbbi vízfejűség (hydrocephalus) kialakulásának esélyét és javíthatja az alsó végtagi funkciókat. Ugyanakkor ez komoly kockázattal járó beavatkozás, amely koraszülést, méhrepedést és egyéb szövődményeket okozhat, ezért kizárólag nagy tapasztalattal rendelkező központokban végezhető, és minden esetben gondos mérlegelést igényel.

Amennyiben a terhesség megtartása mellett döntenek a szülők, a szülés megtervezése kulcsfontosságú

A baba világra jövetelének módját – hüvelyi szülés vagy császármetszés – az elváltozás típusa, kiterjedése és az idegsebészeti ellátás elérhetősége határozza meg. A születést követően a nyitott gerinc fedetlen formájában sürgős idegsebészeti zárás szükséges a fertőzések és a további idegsérülés megelőzése érdekében. A beavatkozás azonban nem „gyógyítja meg” a már kialakult idegrendszeri károsodást, csupán stabilizálja az állapotot.

A hosszú távú gondozás multidiszciplináris szemléletet igényel

A gyermekek jelentős részénél ortopédiai problémák – dongaláb, csípőficam, gerincferdülés – alakulhatnak ki, amelyek rendszeres ellenőrzést és gyakran műtéti korrekciót tesznek szükségessé. A vizelet- és széklettartási zavarok miatt urológiai és gasztroenterológiai gondozás válhat szükségessé. A megfelelő hólyagkezelés – például intermittáló katéterezés – nemcsak az életminőséget javítja, hanem a vesekárosodás megelőzésében is döntő jelentőségű.

Szövődmények

A vízfejűség az egyik leggyakoribb szövődmény. Ilyenkor az agy-gerincvelői folyadék keringése zavart szenved, ami az agykamrák tágulatához vezet. A kezelés legtöbbször shunt beültetésével történik, amely a felesleges liquort a hasüregbe vezeti el. A shunt-rendszer azonban élethosszig tartó odafigyelést igényel, mert elzáródhat, fertőződhet, meghibásodhat. Ez újabb műtéteket tehet szükségessé.

Nem szabad megfeledkezni a pszichés és szociális vonatkozásokról sem

A mozgáskorlátozottság, az inkontinencia, az ismételt kórházi kezelések komoly lelki terhet jelentenek a gyermeknek és családjának egyaránt. A korai fejlesztés, a gyógytorna, a pszichológiai támogatás, valamint az inkluzív oktatási lehetőségek nagyban hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az érintett gyermek képességeihez mérten teljesebb életet élhessen. A család támogatása – mind szakmai, mind közösségi szinten – legalább olyan fontos, mint az orvosi beavatkozások.

Az elmúlt évtizedekben a túlélési arányok javultak azokban az országokban, ahol a komplex ellátás elérhető. Ma már sok spina bifidával élő gyermek éri meg a felnőttkort, sőt dolgozik, családot alapít. Ugyanakkor az életminőség jelentősen függ az elváltozás súlyosságától, az ellátás színvonalától és a társadalmi integráció lehetőségeitől.

A megelőzés kérdése továbbra is kulcskérdés

A folsav szerepe tudományosan alátámasztott, de a gyakorlatban a megfelelő időzítés jelenti a legnagyobb kihívást. A velőcső záródása a terhesség nagyon korai szakaszában, gyakran még a várandósság felismerése előtt bekövetkezik. Ezért a szakmai ajánlások szerint minden fogamzóképes korú nőnek, aki nem zárja ki a gyermekvállalás lehetőségét, érdemes napi 0,4 mg folsavat szednie. Emelkedett kockázat esetén – például korábbi velőcsőzáródási rendellenességgel született gyermek után – ennél magasabb dózis is javasolt, orvosi felügyelet mellett.

Fontos tudni, hogy a folsav a B9-vitamin szintetikus formája. Egyes kutatások vizsgálják, vajon a folát aktív formái (például 5-MTHF) hatékonyabbak-e bizonyos genetikai variánsok – például MTHFR-mutáció – esetén. Bár a kérdés tudományos viták tárgya, a jelenlegi nemzetközi ajánlások továbbra is a hagyományos folsav alkalmazását tartják elsődlegesnek.

A táplálkozás szerepe sem elhanyagolható

A folát természetes forrásai közé tartoznak a zöld leveles zöldségek, a hüvelyesek, a citrusfélék és a teljes kiőrlésű gabonák. Ugyanakkor a kizárólag étrendi bevitel ritkán elegendő a megfelelő szint biztosításához, ezért a vitaminkiegészítés indokolt.

A gyógyszeres kockázatok tekintetében különösen fontos a tudatos családtervezés

Az epilepsziaellenes szerek közül egyes készítmények bizonyítottan növelik a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát. Ilyen esetekben a neurológussal történő előzetes konzultáció elengedhetetlen. A gyógyszeres kezelés önkényes elhagyása viszont veszélyes lehet, ezért a megfelelő egyensúly megtalálása szakmai feladat.

Az anyai cukorbetegség – különösen, ha nem megfelelően beállított – szintén fokozza a velőcsőzáródási rendellenességek előfordulását. A prekoncepcionális gondozás, a vércukorszint optimalizálása jelentősen csökkentheti a kockázatot. Hasonlóképpen, az elhízás is rizikófaktornak számít, ami a terhesség előtti testsúlyrendezés jelentőségére hívja fel a figyelmet.

Közegészségügyi szinten több országban kötelezővé tették bizonyos élelmiszerek – például liszt – folsavval történő dúsítását, ami kimutathatóan csökkentette a velőcsőzáródási rendellenességek számát. Magyarországon ez a gyakorlat nem általános, ezért különösen fontos az egyéni megelőzés.

A genetikai tanácsadás szerepe nemcsak a már érintett családok esetében fontos, hanem akkor is, ha halmozódás figyelhető meg a rokonságban. A modern genetikai vizsgálatok ugyan nem minden esetben tudják pontosan meghatározni a kockázatot, de segíthetnek a tájékozott döntéshozatalban.

Összegezve

Összességében a nyitott gerinc olyan fejlődési rendellenesség, amelynek megértése túlmutat az anatómiai eltérésen. Biológiai, genetikai, környezeti és társadalmi tényezők összefonódásáról van szó. A megelőzés, a korai diagnózis, a gondos mérlegelésen alapuló döntéshozatal és a komplex ellátás együttesen képesek javítani az érintettek életkilátásait és életminőségét. A korszerű orvoslás ma már nem csupán a rendellenesség felismerésére képes, hanem egyre inkább arra is, hogy támogatást nyújtson a családoknak ebben a rendkívül nehéz helyzetben.

Felhasznált irodalom:

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Folic Acid and Prevention of Neural Tube Defects
• World Health Organization (WHO): Prevention of neural tube defects
• EUROCAT – European Surveillance of Congenital Anomalies: Neural tube defects statistics and epidemiology
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Neural Tube Defects – Practice Bulletin
• MOMS Trial (Management of Myelomeningocele Study): Adzick NS et al. A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. New England Journal of Medicine, 2011;364:993–1004.
• O’Connor DL et al.: Folic acid supplementation and neural tube defect prevention The Lancet, 2022.
• Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Szakmai Kollégium: Veleszületett fejlődési rendellenességek prenatális diagnosztikája – szakmai irányelv
• Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet (OGYÉI): Folsav tartalmú készítmények alkalmazási előírásai

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!