A 3 hónapos Máté a legfiatalabb SMA-s beteg itthon, aki megkapta a világ legdrágább gyógyszerét

Hírek

2022. október 03. 13:49

SMA, Máté, világ legdrágább gyógyszere, Bethesda

A 3 hónapos Máté az eddigi legfiatalabb SMA-s csecsemő, aki megkapta a génterápiás kezelést hazánkban.

A Bethesda Gyermekkórházban 2022.09.29-én valósult meg a 25. génterápiás SMA kezelés, a 3 hónapos Kovács Máté az eddigi legfiatalabb csecsemő, aki a kezelésben részesült. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház nemcsak az egyik legtöbb tapasztalattal bíró génterápiás intézmény Európában, hanem a gyermek fiatal életkorával is kitűnik a nemzetközi kezelések sorából. A kisfiú a kezelést a NEAK finanszírozásában kapta meg.

Mi az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először gerinccsapolás útján rendszeresen adandó gyógyszer vált elérhetővé 2016-ban, majd a hasonló hatású, szájon át naponta adandó készítmény. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe egy alkalommal adandó infúzióban.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 25 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a már 9 magyar gyermek a NEAK finanszírozásában kaphatta meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.

Nem mindegy, milyen korán kapják meg a gyerekek a kezelést

„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudjuk diagnosztizálni a betegséget. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, mely idén elindul Magyarországon a szülők számára felkínálva a lehetőséget egy kutatási program keretében, melynek koordinációja a Bethesda Gyermekkórház feladata”- számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik, számos szakemberrel együttműködve komplex gondozást folytatva. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház pedig hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.