Súlyos betegségre engedélyezett gyógyszert az EMA

Hírek

2024. február 14. 08:41

Az új gyógyszer nagyban hozzájárulhat a betegek életminőségének javításához.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) jóváhagyta a ritka genetikai zavar, a Friedreich-ataxia terápiájában alkalmazható Skyclarys nevű gyógyszert - adta hírül a Biogen gyógyszeripari vállalat hétfőn.

A 16 évnél idősebb betegek körében ez az gyógyszer az első az EU-ban, amit használhatnak a kezelés során, és jelentősen javíthatja a különböző neurológiai funkciókat.

Mi az ataxia? Milyen fajtái különíthetőek el?

Az ataxia az akaratlagos izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást jelenti. A kisagy az izommozgások koordinációjának központja, melyhez az információkat a perifériás idegek, ezáltal pedig a gerincvelő szállítja. Mind a perifériás idegekben, mind a gerincvelőben bekövetkező sérülés, betegség okozhat ataxiát, melyet szenzoros ataxiának nevezünk.

A cerebelláris (kisagyi) ataxia a kisagy károsodása miatt jön létre. Az előbbi esetben a szem becsukása súlyosbítja a tüneteket, utóbbiban nem súlyosbítja számottevően. Számtalan ok károsíthatja a perifériás idegeket, gerincvelőt, kisagyat, központi idegrendszert, melyek következtében ataxia jelenhet meg. Ilyen okok például:

vasculáris okok,
mérgezések,
gyógyszer túladagolás,
gyulladásos betegségek,
anyagcsere betegségek, stb.

Az ataxia megjelenésének és a súlyosbodás mértékének függvényében beszélhetünk akut-, subakut és krónikus ataxiákról.

Milyen tüneteket okoz a betegség?

A betegség fő tünete az ataxia, mely kialakulhat hirtelen valamint lassan, kiváltó ok függvényében. A betegség ügyetlenséget eredményez, melyet a beteg koordinációs nehezítettségként, bizonytalan járásként, ügyetlen kézmozgásokként él meg. A bizonytalan járás miatt egyre szélesebb alapon próbál a beteg járni, úgy érzi így könnyebben tartja meg egyensúlyát. Kezek ügyetlenségének következtében a beteg írása megváltozik, csúnyább lesz, gondot okozhatnak a finom kézmozgások, mint például a kanállal való evés, ruhák ki- és begombolása.

Központi idegrendszeri ok esetén a beteg beszéde megváltozik, artikulációs nehézségei lesznek, esetleg nyelése is nehézkessé válik, így gyakran nyel félre. Szemmozgás zavar, szemtekerezgés (nystagmus) is gyakran társul ataxiához, ezt a beteg kettős látásként éli meg, esetleg szédülésről panaszkodik.
Izomgyengeség a perifériás idegek bántalma miatt jelentkezhet, ezek mellett az ataxia akkor jelenik meg, ha az idegek károsodása miatt az egyén nem érzi jól a talajt, esetleg az információ a károsodott idegpályákon túl lassan jut el az agyhoz, hogy időben korrigálni tudja a testhelyzetváltozást, így a beteg gyakrabban esik el.

A gyermekkori ataxia szindrómák jelentős részét genetikai okok határozzák meg, míg a felnőttkori ataxiák egyharmadáért felelősek genetikai tényezők. Akkor merül fel genetikai ok, ha lassan progrediál a betegség, esetleg a családban több érintett egyén van, és a beteg tünetei kisagyi károsodásra utalnak.

A genetikailag meghatározott ataxiák elkülönítése klinikai vizsgálat alapján nem lehetséges.
Az örökletes ataxiákat öröklődésmenet alapján két nagy csoportra lehet osztani.

1 Az egyik csoportot az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák alkotják, ezen esetekben általában több generáció érintett lehet, különböző súlyosságban.
2 A másik csoportot autoszomális recesszíven öröklődő ataxiák képezik, ezek egy részében anyagcserebetegségek következtében károsodik a kisagy/agy működése.

Ezen csoportnak 2 leggyakoribb képviselője a Friedreich Ataxia és az Ataxia-teleangiectázia. Autoszomális domináns öröklődésű ataxiák csoportján belül a leggyakoribb a Spinocerebellaris Ataxia (SCA). Ennek mai napig kb. 40 különböző formája ismert. Ezen formák egymástól egy-egy az ataxia mellé társuló tünetben különböznek, valamint más-más génhiba okozza őket.

SCA mellé társuló tünetek: