Itt a világ legdrágább gyógyszere - ritka genetikai betegség ellen fejlesztették ki
Ennyibe kerül a csecemőket sújtó ritka betegség géntárápiája: 4,25 millió dollár, azaz több mint másfél millió forint az ára.
A gyógyításért kifizetett ár soha nem volt még ilyen magas – állípítja meg a Quartz cikke. A súlyos és genetikai betegségek kezelését fejlesztő Orchard Therapeutics gyógyszergyár néhány nappal azután határozta meg új Lenmeldy terápiájának nagykereskedelmi árát, hogy azt az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta .
Az Orchard Therapeutics ritka és súlyos betegségek elleni génterápiákat fejleszt. A vállalat nemrég kapott engedélyt új, Lenmeldy nevű gyógyszerének piacra dobásához. A gyógyszerről az Orvostovábbképző Szemle is írt, kifejezetten a metakromatikus leukodisztrófia (MLD) ritka örökletes betegsége ellen fejlesztették ki. Az ára is párját ritkítja: jelenleg a világ egyik legdrágább gyógyszereként tartják számon.
Mi a a Libmeldy
és mikor engedélyezték készítményt?
Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) október 15-én fogalmazott meg pozitív véleményt a metakromatikus leukodisztrófia (MLD) kezelésére szolgáló Libmeldy génterápiás készítményre. A Libmeldy hatóanyagát a beteg gyermek saját őssejtjei alkotják, amelyeket úgy módosítanak, hogy az ARSA gén működő másolatait tartalmazzák. A készítményt egyetlen egyszer kell beadni intravénás injekció formájában. A Libmeldy 2007-ben már megkapta az EMA-tól a ritka betegségek gyógyszere (orphan medicine) minősítést.
Az eddigi tapasztalatok szerint minél korábban adják be a diagnózist követően a készítményt, annál hatásosabb a kezelés – itt a nehézséget az okozza, hogy a leghatásosabbnak akkor bizonyult a terápia, amikor még a tünetek megjelenése előtt sikerült beadni. Sajnos azokban a betegekben (és ez különösen az EJ, azaz korai gyermekkori formára vonatkozik), akiknél már tünetek észlelhetők, a kezelés jóval kevésbé bizonyult hatásosnak. Ilyen esetekben a motoros funkcióvesztés lelassult ugyan, de nem állt meg, a kognitív funkciókat viszont sikerült szinten tartani.
Ezért az MLD EJ formájában a tudományos bizottságának ajánlása szerint a kezelés akkor lehet a legelőnyösebb, ha a még járóképes, és a érintetlen kognitív funkciókkal rendelkező beteg kapja.
A készítmény legfőbb mellékhatása, hogy csökkentheti a fertőzésekkel szembeni ellenálló-képességet.
Mi az MLD?
A ritka örökletes betegségnek számító metakromatikus leukodisztrófia (MLD, metachromatic leukodystrophy) az Európai Unióban húszezer emberből 1-et érint, ami azt jelenti, hogy kevesebb, mint 25 ezer beteget tartanak nyilván. Jelenleg nem létezik kielégítő terápia a betegség ellen, a betegek csak átmeneti tüneti kezelésekben részesülhetnek. Az MLD-t egy arilszulfatáz-A nevű enzim hiánya okozza, ami egyetlen gén hibás működésének következtében alakul ki.
A MLD-vel született csecsemők kezdetben egészségesnek tűnnek, de egy- vagy kétéves korukban fejlődésük lelassul, agyuk egy része sorvadni kezd, és járási nehézségekkel, valamint értelmi képességeik lassulásával küzdenek.
A Libmeldy néven Európában forgalmazott génterápiás készítmény esetében a betegek saját csontvelőjükből vagy mobilizált perifériás véréből gyűjtenek hematopoetikus őssejteket, amelyeket kezelnek, majd infúzióval visszaadják a beteg szervezetébe. Ez segíti a szervezetet abban, hogy elkezdje a hiányzó enzim előállítását.
Az autoimmun betegségek közül ezek azok, amikre nincs gyógymód
