Az argentin Andok egyik magashegyi térségében az ivóvíz arzéntartalma hosszú időn át messze meghaladta az egészségügyi szempontból elfogadható szintet. A helyi lakosság szervezete mégis szokatlanul hatékonyan képes feldolgozni ezt a mérgező anyagot – a kutatók szerint ennek hátterében több ezer év alatt kialakult genetikai alkalmazkodás állhat.
- Az argentin Andok lakói évezredek óta magas arzéntartalmú ivóvizet fogyasztanak, és ennek következtében szervezetük genetikai alkalmazkodást mutat a méreganyag feldolgozásához.
- A helyiek szervezetében hatékonyabb az arzén átalakítása kevésbé mérgező vegyületekké, amit főként az AS3MT gén egy változatához kötnek a kutatók.
- Ez a genetikai variáns gyakrabban fordul elő náluk, mint más dél-amerikai populációkban, ami arra utal, hogy az evolúciós szelekció kiválogatta ezt az előnyt.
- A bangladesi tanulmányok más gének, például az FMO és GSTO szerepét is kimutatták az arzén-anyagcsere hatékonyságában.
- Mindez ritka példát mutat arra, hogyan formálhatják mérgező környezeti anyagok az emberi genomot több ezer év alatt, bár a genetikai előnyök nem jelentenek teljes védelmet az arzén mérgező hatásai ellen.
Az emberi szervezet képes alkalmazkodni a környezetéhez, de vannak olyan körülmények, amelyek mellett ez első hallásra szinte elképzelhetetlennek tűnik. Ilyen hely az argentin Puna de Atacama-fennsík is, ahol a vulkáni eredetű kőzetekből természetes módon arzén kerül a talajvízbe.
A probléma nem új keletű. A térségben legalább 7000 éve élnek emberek, egyes becslések szerint pedig az emberi jelenlét akár 11 ezer évre is visszanyúlhat. Ez azért különösen érdekes, mert a helyiek hosszú időn keresztül olyan vizet fogyasztottak, amelynek arzéntartalma más népességek számára jelentős egészségügyi veszélyt jelentene.
Hússzor magasabb arzénszint volt az ivóvízben az ajánlottnál
San Antonio de los Cobres, az Andok egyik távoli, magasan fekvő települése különösen látványos példát szolgáltat erre. A város ivóvizében a szűrőrendszer 2012-es kiépítése előtt literenként körülbelül 200 mikrogramm arzént mértek.
Összehasonlításképpen az Egészségügyi Világszervezet az ivóvíz arzéntartalmára literenként 10 mikrogrammos ajánlott határértéket határoz meg. A helyi víz tehát ennek mintegy húszszorosát tartalmazta.
Az arzén tartós bevitele komoly kockázatot jelenthet. A nagyobb arzénterhelést többek között daganatos betegségekkel, bőrelváltozásokkal, terhességi szövődményekkel és a korai halálozás fokozott veszélyével is összefüggésbe hozták. Ráadásul nem kizárólag az Andok problémájáról van szó: természetes eredetű, magas arzénkoncentrációjú talajvíz a világ több régiójában is előfordul.
Az argentin hegyvidéken élők esetében azonban már évtizedekkel ezelőtt feltűnt valami szokatlan.
Már az 1990-es években felfigyeltek a helyiek különleges arzén-anyagcseréjére
Egy 1995-ben közölt vizsgálat során a kutatók arra jutottak, hogy az argentin Andokból származó nők arzén-anyagcseréje eltér attól, amit más népességeknél általában tapasztalnak.
Ennek megértéséhez azt is tudni kell, mi történik az arzénnal, miután bekerül a szervezetbe. Az emberi test enzimek segítségével több különböző kémiai vegyületté alakítja. A folyamat során keletkezhet egy monometilezett arzénnak, röviden MMA-nak nevezett köztes forma, amely kifejezetten mérgező. Egy későbbi átalakulási termék, a dimetilezett arzén, vagyis a DMA ezzel szemben könnyebben távozik a szervezetből a vizelettel.
A San Antonio de los Cobresben élőknél a vizsgálatok azt mutatták, hogy szervezetükből aránylag kevesebb került a mérgezőbb köztes formába, miközben nagyobb mennyiségben keletkezett a könnyebben kiválasztható DMA.
Ez arra utalt, hogy az ott élők szervezete valamilyen módon hatékonyabban dolgozza fel az arzént.
A kutatók a DNS-ben keresték a magyarázatot
A jelenség genetikai hátterét Carina Schlebusch, Lucie Gattepaille és munkatársaik kezdték részletesebben vizsgálni. A kutatók San Antonio de los Cobres 124 női lakosától származó vérminták vagy arctörletek alapján elemezték a DNS-t.
A résztvevők vizeletében eltérő mennyiségű arzén-anyagcsereterméket mértek, így össze tudták vetni ezeket az értékeket a genetikai sajátosságaikkal. A kutatócsoport több millió genetikai markert vizsgált át annak érdekében, hogy kiderüljön, található-e olyan változat a genomban, amely kapcsolatba hozható a hatékonyabb arzénfeldolgozással.
Az eredményeket perui és kolumbiai emberek genomadataival is összehasonlították. Ehhez a nemzetközi 1000 Genom Projekt nyilvánosan hozzáférhető adatait használták.
A vizsgálat egyik legfontosabb nyoma az AS3MT gén környékére vezetett.
Egy génváltozat segítheti az arzén gyorsabb feldolgozását
Az AS3MT egy olyan enzim termelődésével áll kapcsolatban, amely fontos szerepet tölthet be az arzén szervezeten belüli átalakításában. A kutatók a gén közelében több olyan genetikai variánst azonosítottak, amely szorosan összefüggött azzal, hogyan dolgozza fel az emberi szervezet az arzént.
A különösen érdekes rész az volt, hogy ezek a genetikai változatok jóval gyakrabban fordultak elő a San Antonio de los Cobresben élők között, mint a genetikailag hasonló perui és kolumbiai népességekben.
A 2015-ben publikált tanulmány szerzői szerint ez arra utalhat, hogy az arzénnal való hosszú távú környezeti találkozás természetes szelekciós nyomást jelentett. Azoknak az embereknek, akiknek a szervezete hatékonyabban tudta feldolgozni és kiüríteni az arzént, nagyobb esélyük lehetett arra, hogy fennmaradjanak és továbbadják ezeket a genetikai változatokat utódaiknak.
A kutatók ezt az emberi alkalmazkodás egyik különleges példájaként értékelték: esetükben nem a hideg, a magashegyi oxigénhiány vagy más fizikai környezeti tényező, hanem egy mérgező vegyi anyag jelenthette a szelekciós nyomást.
Nem arról van szó, hogy az arzén ártalmatlanná vált
Fontos azonban különbséget tenni a fokozott alkalmazkodóképesség és a teljes védelem között. A genetikai sajátosság nem azt jelenti, hogy az Andokban élők számára az arzén veszélytelen lenne.
A feltételezett előny abban rejlik, hogy szervezetük hatékonyabban alakíthatja át az arzént könnyebben kiválasztható formákká. Így kevesebb halmozódhat fel a mérgezőbb köztes anyagcseretermékekből.
Vagyis nem egyfajta „arzén-immunitásról” van szó, hanem arról, hogy bizonyos genetikai változatok kedvezőbbé tehetik a méreganyag feldolgozását.
Bangladesben további, az arzén-anyagcserét befolyásoló géneket találtak
A történet ráadásul nem ért véget az AS3MT gén vizsgálatával. Egy 2025 szeptemberében ismertetett kutatás több mint 6500 arzénnak kitett bangladesi felnőtt adatait elemezte, és további genetikai tényezőket azonosított.
A Chicagói Egyetemen végzett vizsgálat szerint az FMO és a GSTO géncsoportok változatai az AS3MT mellett szintén hatással lehetnek arra, hogy a szervezet milyen hatékonyan dolgozza fel az arzént.
Ezeknek a genetikai eltéréseknek a jelenléte ugyancsak elősegítheti, hogy az arzén nagyobb arányban alakuljon át olyan vegyületekké, amelyek a vizelettel könnyebben eltávolíthatók. Ez jól egybevág azokkal a korábbi megfigyelésekkel, amelyek szerint bizonyos emberek szervezetében kevesebb mérgező köztes arzénvegyület keletkezik.
Ritka betekintés abba, hogyan formálhatja környezetünk az emberi genomot
Az argentin Andokban végzett vizsgálatok azért különösen érdekesek, mert az emberi evolúciós alkalmazkodás egy kevésbé ismert oldalát mutatják meg. Miközben számos példát ismerünk arra, hogyan alkalmazkodhatnak élőlények szélsőséges hőmérséklethez, oxigénhiányhoz vagy más zord körülményekhez, jóval kevesebb bizonyíték áll rendelkezésre arra, hogyan formálhatják az emberi populációkat a környezetben természetesen jelen lévő mérgező anyagok.
A San Antonio de los Cobresben élők genetikai sajátosságai arra utalnak, hogy ha egy környezeti hatás sok generáción keresztül fennáll, a természetes szelekció azokat a genetikai változatokat részesítheti előnyben, amelyek valamelyest javítják a túlélési esélyeket.
Az arzén ettől természetesen továbbra is mérgező marad. Az Andok lakóinak története inkább azt mutatja meg, milyen messzire képes elmenni az emberi szervezet alkalmazkodása, ha ugyanazzal a környezeti kihívással nem évekig vagy évtizedekig, hanem több ezer éven keresztül kell együtt élnie.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
