Felfedeztek egy új, agyat érintő genetikai betegséget

Mindössze 13 embernél diagnosztizálták a világon.

Egy nemzetközi kutatócsoport egy rendkívül ritka, korábban ismeretlen genetikai betegséget azonosított, amely az agy és az idegrendszer fejlődését befolyásolja. Az állapot annyira ritka, hogy jelenleg világszerte csupán 13 embernél ismerték fel. A felfedezés nemcsak az érintett betegek számára hozott választ hosszú éveken át tartó bizonytalanság után, hanem új kapukat is nyit az emberi agy működésének mélyebb megértése felé.

Egy újabb mérföldkő az idegtudományban

A spanyolországi Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) kutatói, Aurora Pujol genetikus vezetésével, azonosították az új, öröklődő eredetű agyi rendellenességet, amelyet az RPS6KC1 nevű gén hibás működése okoz. Ez a gén kulcsszerepet játszik az agyműködéshez nélkülözhetetlen fehérjék előállításában.

Az eredményeket a neves American Journal of Human Genetics tudományos folyóirat közölte. Ez már a 12. ritka betegség, amelyet Pujol kutatócsoportja fedezett fel a klinikai genomika területén.

- Ahhoz, hogy megértsük, mi történik, amikor egy gén hibásan működik, először azt kell tudnunk, hogyan funkcionál egészséges szervezetben. Ez a felfedezés közelebb visz ahhoz, hogy a jövőben célzott terápiákat dolgozhassunk ki – hangsúlyozta Dr. Aurora Pujol, a tanulmány vezető szerzője.

Mindössze 13 ismert beteg világszerte

Eddig nyolc különböző családból származó, összesen 13 beteget azonosítottak, többek között Spanyolországban, az Egyesült Államokban, Németországban, Olaszországban, az Egyesült Királyságban, Finnországban, Iránban, Pakisztánban, Észtországban és Törökországban.

- Azoknak a családoknak, akik több mint egy évtizede keresték a választ, már az is hatalmas előrelépés, hogy a betegség végre nevet kapott. Most már tudjuk, mi okozza a tüneteket, és pontos genetikai diagnózist tudunk adni – mondta Dr. Vélez de Santamaría neurológus.

A ritka állapotot egyelőre „RPS6KC1 génhez kapcsolódó neurofejlődési rendellenességként” említik, hivatalos elnevezése még nem született meg.

A betegség tünetei és megjelenése

A kutatók leírása szerint ez az újonnan felfedezett rendellenesség nagyon változatos tünetekkel jár.

• Egyes betegeknél súlyos, már születéskor megjelenő, életet veszélyeztető formák figyelhetők meg
• Másoknál enyhébb problémák, például mozgáskoordinációs zavarok, izomfeszülés (spaszticitás) vagy tanulási nehézségek jelentkeznek.

Az IDIBELL kutatói párhuzamot vontak az új kórkép és a Coffin–Lowry-szindróma között, amelyet az RPS6KA3 gén mutációja okoz, és amely növekedési elmaradással és értelmi fogyatékossággal jár.

- A tünetek sokfélesége olyan nagy, hogy egyelőre nem tudunk egyértelmű mintázatot meghatározni a genetikai eltérés és a klinikai megjelenés között – magyarázta Dr. Pujol.

Amit tudunk eddig

A kutatócsoport teljes genom szekvenálást és fejlett számítógépes elemzéseket alkalmazott az RPS6KC1 gén mutációinak feltérképezésére.

Az eredmények alapján ezek a mutációk:

• befolyásolják a fehérjeszintézist
• megzavarják a lipid-anyagcserét
• és érintik a riboszómák működését, amelyek az agy számára létfontosságú fehérjéket termelik.

Egy nemzetközi együttműködés, amely átírhatja a jövőt

Az új betegséget a GeneMatcher nevű globális platform segítségével sikerült azonosítani. Ez a hálózat orvosokat és kutatókat köt össze világszerte, hogy felgyorsítsa a ritka genetikai kórképek felismerését és megértését.

Bár az RPS6KC1 gén funkciója még csak részben ismert, a szakértők szerint fontos szerepet játszik a sejtnövekedésben, fejlődésben és a fehérjeképzés szabályozásában.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!