Epilepszia, öröklődés, terhesség, gyermekvállalás
Kérdés: Jó napot kívánok!
Férjemmel gyermeket szeretnénk de ő epilepsziás és félünk hogy örökli a baba.A családban édesapján kívül nem volt senki epilepsziás.Férjem az ötödik gyermekként született,egyik testvére sem beteg.18 éves korában diagnosztizálták nála ami miatt depresszióba esett-a mai napig orvosi segítségre szorul de nem kap gyógyszert.Epilepsziájára először Convulexet kapott de nem segített ezért Keprára váltottak ami 3 évig jó volt majd a Kepra mellé Neurotopot kapott.Az utóbbi évben ismét sok rohama volt,ezért még a Convulexet is felírták és a Keprát kell leépíteni,jelenleg tünetmentes.A kérdésem:Mennyi az esély rá hogy örökli a gyermek az epilepsziát?
A pszichológus és a neurológus nem sok jóval biztatott minket.
Köszönöm: Szabina
Válasz:
A kiváló magyar epilepszia-szakértő prof. Dr. Halász Péter vonatkozó leírása alapján tudok Önnek e kérdésben választ adni.
"A gyermekvállalás kérdését két kérdéskör szempontjából kell vizsgálni. Az egyik az öröklődés kockázata. A génhiba következtében keletkező ún. idiopatiás epilepsziák esetén a génhiba lehet örökletes.
Az öröklődési mechanizmus általánosságban nem ismert. A kockázati tényezők iránt az epilepsziával foglalkozó szakembernél tanácsos érdeklődni.
Az öröklődés csak az epilepsziák nagyon kis részében történik nemzedékről nemzedékre (ez az autoszomális domináns öröklődés, amikor az érintett családban a gyermekek 50%-ánál jelentkezhet a betegség).
Leggyakrabban az öröklődés kockázata ennél sokkal kisebb 10% alatt marad. Az öröklődés csak a gén eredetű epilepsziákban fordul elő és a kockázat meglétét illetőleg mértékét általában nem a genetikai tanácsadás tudja megadni, hanem az epilepsziával foglalkozó szakemberek.
Kötelező a terhesnek a magzatvédő vitaminoknál nagyobb dózisú Folsav (napi 4 mg) szedése már fogamzás előtt és az első három hónapban mindenképpen. A problémás esetekben a szülésznek az epileptológussal együtt kell működnie.
A klinikai genetikus és az epileptológus véleménye igen fontos tehát!
Jó egészséget kívánok,
üdvözlettel:
a link az alábbi: http://www.halaszpeter.hu/090_betegtajekoztato_08.html
