73 daganatot diagnosztizáltak nála és az egyik szemét is elveszítette az édesanya

2026. október 15. 14:34

Hilária Mireski közel harminc éve él együtt egy rendkívül ritka genetikai betegséggel, amely miatt újra és újra rosszindulatú daganatok jelennek meg a testén.

Hilária Mireski története 1998-ban kezdődött, amikor különös elváltozásokat fedezett fel a bőrén. Az arcán és teste más területein megjelenő foltok miatt orvoshoz fordult, a vizsgálatok pedig bazálsejtes karcinómát, vagyis a bőrrák egyik típusát mutatták ki.

Akkor még nem sejthette, hogy ez csupán egy hosszú, évtizedeken át tartó küzdelem kezdete lesz. A nőnél ugyanis a kezelések ellenére újabb és újabb daganatok jelentek meg. Az orvosoknak hosszú időbe telt felismerniük, mi állhat a szokatlanul gyakori elváltozások hátterében.

Egy ritka genetikai betegség változtatta meg az életét

Hiláriánál végül Gorlin–Goltz-szindrómát diagnosztizáltak. Ez a ritka, örökletes genetikai rendellenesség jelentősen megnöveli bizonyos daganatok, különösen a bazálsejtes karcinóma kialakulásának kockázatát.

A betegség sajátossága, hogy az érintetteknél életük során számos, egymástól különálló bőrdaganat alakulhat ki. Emiatt rendszeres orvosi ellenőrzésre, ismételt vizsgálatokra és különböző beavatkozásokra lehet szükség.

Hilária esetében a betegség különösen súlyos formában jelentkezett. Beszámolója szerint eddig összesen 73 daganatos megbetegedést állapítottak meg nála, és több mint 90 alkalommal végeztek biopsziát, vagyis szövettani mintavételt. (Fontos különbség, hogy ezek az elváltozások nem 73 különböző ráktípust jelentenek, hanem a genetikai betegségéhez kapcsolódó, ismételten kialakuló daganatokat.)

Már gyermekkorban is jelentkezhetnek a ritka betegség figyelmeztető jelei

Bár a Gorlin–Goltz-szindrómát sok esetben a visszatérő bőrdaganatok miatt ismerik fel, bizonyos tünetei már jóval korábban, akár gyermekkorban megjelenhetnek.

Az egyik jellegzetes elváltozás az állcsontban kialakuló ciszta, amely kezdetben gyakran semmilyen panaszt nem okoz. Később azonban az állkapocs duzzanatához, fájdalomhoz vagy a fogak elmozdulásához vezethet. Előfordul, hogy egy rutin fogászati röntgenvizsgálat során fedezik fel.

A betegség másik sajátossága lehet a tenyéren és a talpon megjelenő apró, pontszerű bemélyedések kialakulása. Ezek önmagukban többnyire nem fájdalmasak, mégis fontos diagnosztikai támpontot jelenthetnek.

Egyes gyermekeknél a koponya vagy a csontozat fejlődésében is megfigyelhetők eltérések, például az átlagosnál nagyobb fejkörfogat vagy bizonyos bordarendellenességek. Ritkán a szindróma súlyosabb, gyermekkorban jelentkező daganatos betegségekkel is összefüggésbe hozható, köztük a medulloblasztóma nevű agydaganattal.

Nem minden érintettnél jelentkezik valamennyi tünet, és az említett eltérések önmagukban nem bizonyítják a genetikai betegség fennállását. Ha azonban több jellegzetesség együttesen fordul elő, különösen családi érintettség mellett, indokolt lehet a részletes szakorvosi kivizsgálás.

Olyan súlyossá vált a bőrrák, hogy elveszítette egyik szemét

A hosszú évekig tartó kezelések ellenére Hilária állapota 2019-ben különösen súlyosra fordult.

Az arcán kialakult daganat miatt olyan kiterjedt beavatkozásra volt szükség, amelynek következtében elveszítette egyik szemét és orrának egy részét.

A műtét nemcsak fizikailag jelentett hatalmas megpróbáltatást, hanem a megváltozott külsejével is meg kellett tanulnia együtt élni.

A brazil nő mindeközben a magánéletében is komoly nehézségekkel szembesült. Korábbi házasságát saját elmondása szerint alkoholproblémák és családon belüli erőszak terhelték. Miután ez a kapcsolata véget ért, egyedülálló édesanyaként gondoskodott gyermekéről.

Hogyan vezethet a bazálsejtes karcinóma ilyen súlyos szövetkárosodáshoz?

A bazálsejtes karcinóma a bőrrák leggyakoribb típusa, amely az esetek többségében lassan növekszik, és rendkívül ritkán képez távoli áttéteket. Emiatt sokan kevésbé veszélyesnek gondolják más rosszindulatú daganatoknál. Ez azonban nem jelenti azt, hogy ne okozhatna súlyos következményeket.

A daganat ugyanis helyileg agresszíven viselkedhet: növekedése során fokozatosan beszűrheti és károsíthatja a környező szöveteket. Előrehaladott esetben nemcsak a bőrt, hanem az alatta található izmokat, porcokat, sőt akár a csontokat is érintheti.

Különösen nagy problémát jelenthet, ha az elváltozás az arcon, például a szemhéj, az orr vagy a fül közelében alakul ki. Ezeken a területeken már egy viszonylag kis kiterjedésű daganat eltávolítása is komoly sebészeti kihívást jelenthet, hiszen az orvosoknak egyszerre kell törekedniük a rosszindulatú sejtek teljes eltávolítására és az egészséges szövetek megőrzésére.

Ha a daganat mélyebbre terjed, vagy többször kiújul, egyre nagyobb beavatkozás válhat szükségessé. Ritka, különösen előrehaladott esetekben akár egyes arcszervek részleges vagy teljes eltávolítása is elkerülhetetlenné válhat.

Egy kórházi találkozás mindent megváltoztatott

Hilária életében végül éppen az a hely hozott váratlan fordulatot, amelyhez korábban annyi fájdalmas emlék kötődött: a kórház.

Itt találkozott Adão Pereirával, aki édesapját kísérte el egy kezelésre. A véletlen ismeretségből idővel szerelem született, kapcsolatuk pedig egyre komolyabbá vált.

A pár végül összeházasodott.

A brazil nő az esküvői videóhoz személyes üzenetet is írt, amelyben felidézte korábbi nehézségeit.

- Alkohollal és erőszakkal által beárnyékolt korábbi házasság, és számos küzdelem után sem adtam fel. Ma egy új fejezet kezdődik. Az életet választottam – fogalmazott.

Uma história de amor que começou em meio a tratamentos médicos ganhou um novo capítulo neste sábado (10), em Itaiópolis, no Norte de Santa Catarina. Hilária Mireski, de 60 anos, se casou com Adão Pereira, de 49, durante uma cerimônia comunitária na Igreja Matriz do município. Os dois se conheceram há cerca de sete anos no Hospital Erasto Gaertner, em Curitiba, onde Adão acompanhava o pai durante um tratamento. Com o tempo, ele se aproximou de Hilária e passou a acompanhá-la nas consultas e procedimentos, especialmente quando as filhas dela não podiam estar presentes. Conhecida nacionalmente por enfrentar 73 cânceres de pele, Hilária convive com a síndrome de Gorlin-Goltz, uma doença genética rara que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de tumores. A trajetória começou em 1998, quando percebeu as primeiras lesões na pele, após trabalhar por cerca de dez anos como gari, exposta ao sol. Ao longo de quase três décadas, passou por mais de 90 biópsias e diversos procedimentos. Em 2019, perdeu um dos olhos e parte do nariz em decorrência da doença e do tratamento. Agora, após anos de companheirismo em meio à rotina médica, ela e Adão oficializaram a união. Créditos: @hilariamireski #gorlingoltz #hilariamireski #cancer #santacatarina #NDmais

Örökölhető a Gorlin–Goltz-szindróma?

Az asszonynak az előző házasságából született gyermeke miatt adódik a kérdés vajon örökölhető a betegség?

A Gorlin–Goltz-szindróma hátterében olyan genetikai eltérések állnak, amelyek megzavarják a sejtek növekedésének és osztódásának szabályozását. A betegség leggyakrabban a PTCH1 gén megváltozásával függ össze, de más gének érintettsége is előfordulhat.

A szindróma autoszomális domináns módon öröklődhet, ami azt jelenti, hogy már az egyik szülőtől örökölt hibás génváltozat is elegendő lehet a kialakulásához. Ha valamelyik szülő érintett, gyermekének minden terhesség során 50 százalékos esélye van örökölni az adott genetikai eltérést.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a gyermeknél ugyanolyan súlyos formában jelentkezik majd a betegség. A tünetek és a daganatok száma még ugyanazon család tagjai között is jelentősen különbözhet. Előfordulhat, hogy valakinél viszonylag enyhe elváltozások jelentkeznek, míg másoknál már fiatalon komoly egészségügyi problémák alakulnak ki.

Fontos tudni azt is, hogy a Gorlin–Goltz-szindróma nem minden esetben öröklődik a szülőktől. A genetikai eltérés újonnan is kialakulhat, így olyan embernél is diagnosztizálhatják, akinek a családjában korábban senki sem szenvedett ebben a betegségben.

Amennyiben felmerül a szindróma gyanúja, a genetikai tanácsadás és szükség esetén a genetikai vizsgálat segíthet tisztázni a diagnózist, valamint a családtagok érintettségének kockázatát.

(Hilária nem osztotta meg, gyermeke is érintett-e a betegségben).

Veszélyes a sugárkezelés ennél a ritka betegségnél

A sugárterápia számos daganatos betegség kezelésében hatékony módszer, a Gorlin–Goltz-szindrómával élőknél azonban különös körültekintést igényel.

Ennek oka, hogy a betegségben érintett gének fontos szerepet játszanak a sejtek növekedésének szabályozásában. A genetikai hajlam miatt az érintettek szervezetében a sugárzás hatására nagyobb eséllyel alakulhatnak ki újabb daganatok, különösen a korábban besugárzott bőrterületeken.

Ezért a szakorvosok lehetőség szerint igyekeznek elkerülni a sugárterápiát, és más kezelési lehetőségeket részesítenek előnyben. Ez különösen gyermekkorban fontos, amikor a fejlődő szervezet érzékenyebb lehet a sugárzás késői következményeire.

A fokozott óvatosság a diagnosztikai vizsgálatokra is kiterjed. A röntgen- és CT-vizsgálatok alkalmazásakor mérlegelni kell, hogy az adott felvétel valóban szükséges-e, illetve helyettesíthető-e olyan eljárással, amely nem jár ionizáló sugárterheléssel, például ultrahanggal vagy MRI-vel.

Ez ugyanakkor nem jelenti azt, hogy a Gorlin–Goltz-szindrómával élők egyáltalán nem részesülhetnek sugárkezelésben, vagy nem végezhető náluk röntgenvizsgálat. Bizonyos helyzetekben ezek elengedhetetlenek lehetnek, ezért minden esetben az előnyök és a kockázatok egyéni mérlegelése szükséges.

A betegség kezelésének egyik legfontosabb sajátossága éppen az, hogy az orvosoknak nemcsak a már kialakult daganatot kell figyelembe venniük, hanem azt is, hogy az alkalmazott terápia milyen hosszú távú következményekkel járhat.