Közel 200 gyermek biológiai apja lett egy rákot okozó génnel rendelkező spermadonor
Legalább 197 gyermek apjának tudhatja magát Európa-szerte egy férfi, aki tudtán kívül egy olyan genetikai mutációt hordozott, amely drámaian megnöveli a rák kockázatát.
Egy ritka és súlyos genetikai kockázatra derült fény Európában: egy dán spermadonor, aki maga sem tudott róla, hogy rákra hajlamosító génmutáció hordozója, csaknem kétszáz gyermek biológiai apja lett különböző országokban. Az eset nemcsak az érintett családok számára tragikus, hanem komoly kérdéseket vet fel a nemzetközi donorszabályozásról és a jelenlegi szűrőrendszerek korlátairól is - írta meg a BBC.
Egészségesnek hitt donor, súlyos következményekkel
A vizsgálatot 14 közszolgálati műsorszolgáltató - köztük a BBC - végezte az EBU (Európai Műsorszolgáltatók Uniója) tagjaként. A nemzetközi vizsgálat szerint a férfi mintegy 17 éven keresztül adott spermát, miközben tanulmányait folytatta. A rutinszűréseken minden alkalommal megfelelt, egészségesnek tűnt, semmilyen figyelmeztető jel nem utalt arra, hogy genetikai kockázatot hordozna.
Később azonban kiderült: spermiumainak akár 20 százaléka a TP53 gén mutációját tartalmazta. Ez a gén normál esetben kulcsszerepet játszik a daganatok kialakulásának megelőzésében azáltal, hogy gátolja a hibás sejtek kontrollálatlan osztódását. A mutáció öröklődése esetén a gyermekeknél Li–Fraumeni-szindróma alakulhat ki, egy rendkívül ritka, de súlyos genetikai rendellenesség, amely az érintetteknél életük során akár 90 százalékos rák-kockázattal jár.
Mi az a TP53 génmutáció?
Röviden: a TP53 mutáció olyan, mintha a sejtek egyik legfontosabb „biztonsági fékje” meghibásodna. A TP53 gén mutáció a szervezet egyik legfontosabb daganatvédő mechanizmusát érinti. A TP53 gént gyakran „a genom őrzőjének” nevezik, mert egy olyan fehérjét (p53) kódol, amely folyamatosan ellenőrzi a sejtek állapotát.
Normális működés esetén a p53 fehérje felismeri a DNS-károsodást, leállítja a sejtosztódást, időt ad a hibák kijavítására, vagy – ha a sérülés túl súlyos – elindítja az érintett sejt programozott pusztulását. Így akadályozza meg, hogy hibás sejtekből daganat alakuljon ki.
TP53 génmutáció esetén ez a védelmi rendszer sérül. A hibás p53 fehérje nem tudja hatékonyan megállítani a károsodott sejtek osztódását, ezért ezek a sejtek ellenőrizetlenül szaporodhatnak, ami jelentősen megnöveli a rák kialakulásának kockázatát. Ha a mutáció öröklött, már gyermekkorban is többféle daganattípus megjelenésére hajlamosíthat – ezt nevezzük Li–Fraumeni-szindrómának.
Már most is vannak áldozatok
A donáció révén fogant gyermekek közül többen már elhunytak, és számos érintettnél az orvosok szerint nagy valószínűséggel a jövőben daganatos betegség fog kialakulni. Az idei évben az orvosok akkor emelték fel először a hangjukat, amikor az addig ismert 67 gyermek közül 23-nál azonosították a genetikai variánst, és közülük tíznél már rákot is diagnosztizáltak.
A vizsgálat megállapította: a donor spermáját legalább 197 gyermek fogantatásához használták fel 14 európai országban, de a tényleges szám ennél magasabb is lehet.
Az érintett országok köre széles
A dán European Sperm Bank (ESB) által biztosított minták révén gyermekek születtek Dániában, Belgiumban, Spanyolországban, Görögországban és Németországban. A spermát emellett Írországba, Lengyelországba, Albániába és Koszovóba is értékesítették, valamint svéd nők kezelésénél is alkalmazták.
Az Egyesült Királyságból érkező nők közül is egy „nagyon kis számút” kezeltek dániai klinikákon az érintett donor spermájával – erősítette meg Peter Thompson, a brit Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) vezérigazgatója.
A spermbank reakciója
A European Sperm Bank elismerte, hogy a donor spermáját túl sok alkalommal használták fel, és közleményében „legmélyebb együttérzését” fejezte ki az érintett családok felé. A bank hangsúlyozta: a szóban forgó mutációt a jelenleg alkalmazott szűrési módszerekkel nem lehetett volna kimutatni, és amint a probléma felmerült, a donort azonnali hatállyal kizárták a programból. Az Euronews Health megkereste az intézményt további kommentárért, ám a cikkük megjelenéséig nem érkezett válasz.
Ritka biológiai véletlen, súlyos szabályozási hiányosságokkal
Szakértők szerint az eset egyszerre példázza a genetikai véletlenek kegyetlenségét és a nemzetközi donorszabályozás hiányosságait.
Jackson Kirkman-Brown, a Birminghami Egyetem professzora arra hívta fel a figyelmet, hogy az úgynevezett de novo, vagyis újonnan keletkező, herében kialakuló genetikai elváltozásokat vérmintából lehetetlen kimutatni. Mint fogalmazott:
„Az ejakulátumban minden egyes spermium kissé különbözik, ezért ezek szűrése technikailag rendkívül nehéz.” Hozzátette: a valódi probléma szerinte az, hogy egy donort hosszú időn keresztül, megfelelő felügyelet és szigorú családszám-korlát nélkül lehetett alkalmazni.
Clare Turnbull, az Institute of Cancer Research kutatója szintén rendkívül valószínűtlennek nevezte a történteket. Megfogalmazása szerint két kivételesen ritka esemény szerencsétlen találkozásáról van szó: egy rendkívül ritka, daganatkockázattal járó mutációról, valamint arról, hogy a donort szokatlanul sok fogantatásnál használták fel. A kutató szerint az adatok arra utalnak, hogy a mutáció a donor heréjében keletkezett, majd gyorsan elterjedt a spermiumok között – ez az úgynevezett „önző spermatogoniális szelekció” klasszikus példája.
Szabályozási eltérések Európában
Az eset különösen élesen világít rá arra, mennyire eltérőek Európában a sperma- és petesejtdonációra vonatkozó szabályok. A Nordic National Ethics Councils 2025-ös jelentése szerint donoronként Cipruson mindössze egy, Franciaországban, Görögországban, Olaszországban és Lengyelországban legfeljebb tíz gyermek születhet.
Más országok nem a gyermekek, hanem a családok számát korlátozzák. Dániában egy donor legfeljebb 12, Svédországban és Norvégiában pedig hat családnak segíthet gyermekvállalásban.
A jelentés arra is kitér, hogy 16 európai országban továbbra is anonim a donáció, bár egyes helyeken súlyos egészségügyi probléma esetén lehetőség van a donor kilétének feltárására.
Több mint egy egyszeri, egyedi tragédia
Ez az ügy túlmutat egyetlen donor történetén. Rámutat arra, hogy a modern reprodukciós technológiák mellett milyen etikai, genetikai és szabályozási kérdések maradtak megválaszolatlanul. Az érintett családok számára pedig nem statisztikai adatokról, hanem valós, egész életet meghatározó kockázatról van szó – olyan teherről, amelynek súlyát most egész Európa kénytelen újragondolni.
Mit jelent mindez az érintett családok számára a gyakorlatban?
Azoknál a gyermekeknél, akiknél igazolódik a TP53 gén mutációja, az orvosi gondozás egészen más megközelítést igényel, mint az átlagpopuláció esetében. A Li–Fraumeni-szindróma nem egyetlen daganattípushoz kötődik, hanem számos rákfajta kockázatát növeli, már gyermekkorban is. Ide tartozhatnak többek között a lágyrész- és csontrákok, az agydaganatok, a mellrák vagy a leukémiák. Emiatt az érintetteknél nem egyszerűen „fokozott figyelemről”, hanem élethosszig tartó, strukturált onkológiai követésről beszélünk.
A nemzetközi ajánlások szerint ezeknél a gyermekeknél és fiatal felnőtteknél rendszeres, sokszor évente többször végzett képalkotó vizsgálatokra van szükség, gyakran sugárterheléssel nem járó módszerekkel, például teljes testes MRI-vel. A cél nem a megelőzés klasszikus értelemben, hanem a daganatok lehető legkorábbi felismerése, amikor még jó eséllyel kezelhetők. Ez az orvosi stratégia azonban jelentős pszichés terhet is ró a családokra.
A bizonytalanság lelki ára
Az érintett szülők számára az egyik legnehezebb kérdés az, hogyan lehet egy gyermek életét úgy felépíteni, hogy közben folyamatosan ott lebeg felette egy súlyos betegség lehetősége. Sok család számol be tartós szorongásról, bűntudatról és tehetetlenségről, még akkor is, ha a genetikai kockázatról a fogantatás idején semmilyen információjuk nem lehetett.
Gyermekpszichológusok szerint különösen nehéz dilemmát jelent, mikor és milyen formában érdemes a gyermekkel beszélni a saját kockázatáról. A túl korai, részletekbe menő tájékoztatás félelmet kelthet, a túl késői pedig bizalomvesztéshez vezethet. Ezért egyre több országban hangsúlyozzák a genetikai tanácsadás és a pszichológiai támogatás szerepét, nemcsak a diagnózis pillanatában, hanem hosszú távon is.
Mit tud és mit nem tud ma a genetikai szűrés?
Az ügy kapcsán sokakban felmerül a kérdés: miért nem lehetett ezt a mutációt időben kiszűrni? A válasz részben a genetika természetében rejlik. A jelenlegi donorszűrés elsősorban vérmintákra és ismert, örökletes mutációkra épül. Az úgynevezett de novo mutációk azonban a donor ivarsejtjeiben keletkeznek, és nem jelennek meg a vérben vagy a test más sejtjeiben.
Ráadásul az ejakulátumban lévő spermiumok genetikailag nem teljesen azonosak. Előfordulhat, hogy egy mutáció csak a spermiumok egy részében van jelen, ahogy ebben az esetben is. Egy ilyen mozaikos eltérés rutinszerű kimutatása ma még technikailag és gazdaságilag is rendkívül nehéz. A szakértők hangsúlyozzák: még a legszigorúbb szűrés sem képes minden genetikai kockázatot nullára csökkenteni.
A donorszám kérdése: technológiai lehetőség vagy etikai felelőtlenség?
A történet egyik legnagyobb tanulsága nem magában a mutációban rejlik, hanem abban, hogy egyetlen donor spermáját ilyen sok fogantatáshoz lehetett felhasználni. A modern reprodukciós technológiák lehetővé tették, hogy egy biológiai apa genetikai öröksége akár több száz családhoz is eljusson – a szabályozás azonban nem mindenhol követte ezt a fejlődést.
Etikai szakértők szerint minél nagyobb a donor által nemzett gyermekek száma, annál nagyobb az esélye annak, hogy egy ritka, korábban fel nem ismert genetikai hiba tömeges következményekkel járjon. Emellett társadalmi szempontból sem elhanyagolható kérdés, hogy egy adott régióban felnövő, egymásról nem tudó féltestvérek később akár akaratlanul is kapcsolatba kerülhetnek egymással.
Változhat-e a szabályozás a jövőben?
Az ügy hatására több európai országban újra napirendre került a donorszabályozás felülvizsgálata. Egyre többen sürgetik az egységesebb európai irányelvek bevezetését, amelyek nemcsak a donorszámot korlátoznák szigorúbban, hanem a hosszú távú nyomon követést és az adatmegosztást is erősítenék az egyes országok között.
Felmerült az is, hogy a jövőben bizonyos, különösen nagy kockázatú gének esetében célzottabb genetikai vizsgálatok válhatnak rutinszerűvé, bár ezek bevezetése komoly etikai és adatvédelmi kérdéseket vet fel. Hol húzódik a határ az indokolt óvatosság és a genetikai „túl-szűrés” között? Ki viseli a költségeket, és hogyan védhető meg a donorok magánélete?
Figyelmeztető történet Európa számára
Ez az eset nem a reprodukciós medicina kudarcát jelenti, hanem annak emlékeztetőjét, hogy a biológia kiszámíthatatlanságát nem lehet teljesen technológiai eszközökkel kordában tartani. Ugyanakkor világosan jelzi: a szabályozásnak és az etikai kereteknek lépést kell tartaniuk a tudomány fejlődésével.
Az érintett családok számára mindez nem elméleti vita, hanem mindennapi valóság. Számukra a kérdés nem az, hogy lehetett volna-e tökéletes rendszert építeni, hanem az, hogyan lehet most a lehető legnagyobb biztonságot, támogatást és átláthatóságot megteremteni. Az ügy így nemcsak egy ritka genetikai rendellenességről szól, hanem arról is, mennyire vagyunk felkészülve arra, hogy felelősen kezeljük a terület modern lehetőségeit.
Tudja meg, mit árul el a spermája az egészségéről
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
