Egy fiatal nő, akinek születésekor az agya nagy része hiányzott, most töltötte be a 20-at

Mégis hogyan lehetséges ez?

Alex Simpson története első hallásra szinte felfoghatatlan: úgy jött világra, hogy agyának jelentős része soha nem fejlődött ki. Mégis, most ünnepelhette 20. születésnapját. Hogyan történhetett ez meg? Mit jelent maga a betegség? És miként élhet valaki ilyen rendkívüli körülmények között?

Alex 2005 novemberében született a nebraskai Omahában. A család eleinte teljesen egészségesnek hitte, ám két hónapos korában minden megváltozott.

A korábban nyugodt csecsemő naponta akár 20–22 órán át sírt, nem tudta megemészteni a tejet, így a szülők végül kórházba vitték. Itt derült ki a döbbenetes diagnózis:

Alexnek nem volt nagyagya.

Pontosabban: a nagyagy helyén folyadékkal telt üreg volt – egy hidranencefália nevű, rendkívül ritka fejlődési rendellenesség miatt. Az orvosok akkor azt mondták: jó eséllyel fél éves kort sem fogja megérni.

Ehhez képest a család idén a 20. születésnapját ünnepelte.

Mi is pontosan a hidranencefália?

Ha megpróbáljuk elképzelni az emberi agyat, többnyire a tekervényes, felszínén barázdált nagyagy jut eszünkbe – ez teszi lehetővé a gondolkodást, a tudatosságot, a magasabb rendű működéseket. Pedig az agy ennél több elemből áll: mögötte ott a kisagy, amely a mozgás finomhangolásáért és egyensúlyért felel, alatta pedig az agytörzs, ahol a légzés, a szívverés és más életfontosságú funkciók szabályozása történik.

Normális esetben ez a három nagy rész a méhen belül már nagyon korán fejlődésnek indul. A terhesség első heteiben végbemenő folyamatok meghatározott sorrendben zajlanak: néhány hét alatt kialakulnak az agy fő területei, majd ezek lassan specializálódnak.

Hidranencefália esetén azonban ez a folyamat megszakad. A nagyagy egyszerűen nem alakul ki, helyét agy-gerincvelői folyadék tölti ki, és a gyermek csak a kisaggyal és az agytörzzsel jön világra. Noha ezek lehetővé teszik az alapvető életfunkciókat, a komplex agyi működések hiányoznak.

Hogyan lehet észrevenni?

A hidranencefália extrém ritka: nagyjából 50 000 élveszületésből egy esetben fordul elő.

A diagnózis gyakran már a terhesség alatt felállítható ultrahangvizsgálattal. A 21–23. hét környékén végzett felvételeken az orvosok láthatják, ha a két agyfélteke helyén homogén, echoikus terület jelenik meg, miközben a kisagy vagy az agytörzs épnek tűnik.

A felismerés azonban nem mindig egyszerű. A magzati mozgások gyakran teljesen normálisak, és sok baba a születés után is egészségesnek látszik egy ideig. Ilyenkor csak később, akár hetek vagy hónapok múltán derül fény a kórképre:

• a fej körfogata kórosan nagy lehet
• táplálási nehézségek jelentkeznek
• feltűnően gyakori és hosszan tartó sírás tapasztalható
• a fejlődés üteme drámaian elmarad a megszokottól

A legtöbb hidranencefáliával született gyermek nem éri meg az első életévet. A túlélés esélye nagyban függ attól, hogy a hiányzó agyterületek milyen mértékűek, és a megmaradt struktúrák mennyire működőképesek.

Mint ismert: egy dokumentált esetben egy nő 33 évig élt ezzel a rendellenességgel, egy másik beteg pedig legalább 32 évig. Ám egyikük sem tudott önálló életet élni.

Átlagosan a túlélés 8 évnél is kevesebb.

A 20 éves Alex

Alex története a ritka kivételek közé tartozik. Túlélése nemcsak az orvostudomány, hanem a gondoskodás és a kitartás példája is, hiszen folyamatos, specializált ellátást igényel:

• gyomorszondán keresztül táplálják
• tracheosztómás cső segíti a légzését
• nem tudja kontrollálni az állkapcsát és a nyelvét
• gyógyszerre van szüksége, hogy éjszaka aludni tudjon,
• hallása és látása erősen korlátozott

Mindezek mellett mégis kommunikál a külvilággal- igaz a maga módján. Édesapja szerint felismeri a családját, tudja, mikor történnek jó dolgok körülötte, és mikor rosszak.

Mitől alakulhat ki hidranencefália?

A betegség pontos oka a mai napig nem teljesen tisztázott. A szakértők szerint több tényező is állhat a háttérben.

Lehetséges okok közé sorolják:

• magzati agyi vérkeringés hirtelen megszakadása
• méhen belüli fertőzés
• toxikus anyagok (pl. drogok) hatása
• ritka genetikai eltérések
• ikertranszfúziós szindróma

Alex esetében az orvosok úgy gondolják, hogy méhen belüli stroke okozta a fejlődési zavart. A magzati agy oxigénellátása megszakadt, és a nagyagy nem tudott kialakulni.

Dr. Sumit Parikh gyermekneurológusa szerint a betegség kialakulása ritkán vezethető vissza a szülők hibájára.

A babák gyakran reflexes mozgások miatt tűnhetnek fejlettebbnek

A hidranencefáliával született csecsemők viselkedése sokszor megtévesztő lehet. A szülők gyakran döbbenten mesélik, hogy a diagnózis előtt a baba szemmel láthatóan reagált a környezetére: fintorgott, mosolyszerű arckifejezést mutatott, szopó mozdulatokat végzett, vagy erőteljesen kapaszkodott, amikor a kezükbe vették. Ezek a mozdulatok azonban nagyrészt az agytörzshöz kötődő alapvető reflexek, amelyek már az embrionális fejlődés korai szakaszában kialakulnak, és nem igénylik a nagyagy működését.

Ez az egyik oka annak, hogy sok hidranencefáliás újszülött a születés utáni napokban teljesen „normálisnak” tűnhet. A reflexek ugyanis önállóan is aktívak, és olyan benyomást keltenek, mintha a baba tanulna, értené a külvilágot, vagy tudatosan reagálna az ingerekre. A szopóreflex, a markolás, a szemek mozgása vagy az úgynevezett Moro-reflex mind-mind olyan, velünk született mozdulatsor, amely akkor is jelen van, ha a nagyagy hiányzik vagy nem működik.

Ez a jelenség gyakran késlelteti a problémák felismerését. Amikor a szülők azt látják, hogy a baba mozog, reagál, vagy időnként megnyugszik, könnyen hihetik azt, hogy minden rendben van. A tünetek azonban akkor válnak egyértelművé, amikor a reflexek már nem fedik el a fejlődési elmaradásokat: a gyermek nem követi a tekintetet, nem reagál a nevére, nem tartja meg a fejét, és nem indul el a korának megfelelő fejlődési mérföldkövek felé. Mindez annak a következménye, hogy az agy magasabb funkcióihoz szükséges területek egyszerűen nem állnak rendelkezésre.

A reflexmozgások tehát nem a fejlődés jelei, hanem a test alapműködésének maradványai. Ettől még rendkívül fontos megfigyelni őket, mert sokat árulnak el arról, hogy az agytörzsi és kisagyi funkciók milyen mértékben vannak jelen és működnek. A szülők számára azonban érthetően nehéz ezekből következtetéseket levonni, hiszen mindenki a legjobbat reméli – és a reflexek sokszor éppen ezt az illúziót erősítik.

A test és az érzékelés még működik – sajátos módon

Bár a hidranencefáliában érintett gyermekek nagyagya hiányzik, a szervezetük mégis képes bizonyos mértékű érzékelésre és reakciókra. Ez első hallásra ellentmondásosnak tűnhet, de az agytörzs és a kisagy működése sokkal összetettebb annál, mint ahogyan a hétköznapi gondolkodásban megjelenik. Ezek a struktúrák nem csupán a légzés, a szívverés és a test alapvető életfunkcióinak fenntartásáért felelősek, hanem számos olyan folyamatért is, amelyet gyakran a tudatos agyműködéssel azonosítunk.

Sok család meséli, hogy a gyermekük egyértelműen reagál bizonyos helyzetekre: nyugtalanná válik, ha valami zavarja, vagy éppen megnyugszik, ha megérzi a szülő érintését vagy meghallja annak hangját. Ezek a reakciók nem a tudatos felismerésből fakadnak, hanem abból, hogy az agytörzsi hálózatok továbbra is képesek az ingerek feldolgozására és visszajelzésre. A hangok, fények, a fájdalom vagy a komfortérzet változásai mind-mind olyan információk, amelyek eljutnak a megmaradt agyterületekhez, és kiváltják a megfelelő válaszokat.

Az is gyakori, hogy ezek a gyerekek bizonyos preferenciákat mutatnak. Elcsendesednek, ha egy ismerős hangot hallanak, vagy nyugtalanok lesznek, ha idegen környezetbe kerülnek. Mindez annak a jele, hogy a testük és az idegrendszerük képes különbséget tenni az ingerek között, még ha a tudatos feldolgozás szintje nem is érhető el. A felismerés ezekben az esetekben nem gondolati, hanem érzeti szinten zajlik.

Emellett fontos megérteni, hogy a fájdalom és a kellemetlen ingerek érzékelése is aktív marad. Az agytörzsben futó idegpályák továbbítják a fájdalomjeleket, ezért ezek a gyermekek ugyanúgy érezhetnek diszkomfortot, mint bárki más. Ez a tudás kulcsfontosságú az ellátásban: a szülők és gondozók számára elengedhetetlen, hogy felismerjék az apró jelzéseket, amelyek azt mutatják, hogy a gyermek kényelmetlen helyzetben van, vagy segítségre szorul.

A test működése tehát nem szűnik meg azért, mert a tudatos agyi funkciók hiányoznak. Inkább egy olyan sajátos, ösztönös és reflexes válaszrendszer dominál, amely lehetővé teszi, hogy a gyermek az alapvető környezeti változásokra reagáljon. Ez a fajta érzékelés nem helyettesíti a tudatosságot, de mégis tartalmaz olyan megnyilvánulásokat, amelyek sok szülő számára megható, sőt olykor reményt adó pillanatokat jelentenek.

Hogyan kezelhető?

Sajnos nincs rá gyógymód, és nincs olyan eljárás, amely a hiányzó agyszövetet pótolni tudná. A kezelés célja az életminőség megőrzése, a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. Ennek része lehet:

• légútbiztosítás
• táplálási támogatás
• görcsrohamok kezelése
• mozgásterápia
• folyamatos ápolás

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!