Folyton aludni akart a 11 éves fiú – végül kiderült, mi okozza a súlyos tüneteit

Hosszas vizsgálatok után derült ki, hogy egy rendkívül ritka betegség, az idiopátiás multicentrikus Castleman-betegség áll a háttérben.

A 11 éves arizonai Gio élete néhány hét alatt teljesen megváltozott. Édesanyja, Patricia Cruz elmondása szerint fia még májusban vidám, aktív gyerek volt, aki imádott baseballozni. Júniusra azonban olyan mértékben leromlott az állapota, hogy végül kórházba került. Az első figyelmeztető jelek között mellkasi fájdalom és egyre erősebb fáradtság jelentkezett.

A fiút először a Tucson Medical Centerben vizsgálták, ahol egy hetet töltött, számos vizsgálaton és képalkotó eljáráson esett át, de ekkor még nem sikerült kideríteni, mi okozza a panaszait. Hazamehetett, állapota azonban tovább romlott. Egy alkalommal olyan erős fájdalmai lettek, hogy sikoltozott és izzadt, a hátára panaszkodott, ezért édesanyja azonnal visszavitte a kórházba. Később egy másik intézménybe szállították át, ahol végül megszületett a diagnózis: idiopátiás multicentrikus Castleman-betegség, vagyis iMCD.

Az állandó álmosság volt az egyik feltűnő változás

Gio édesanyjának az tűnt fel, mennyire hirtelen változott meg a fia. A korábban energikus gyerek már szinte csak aludni szeretett volna. Ezután erős hányás kezdődött, és időnként feltűnően kipirosodott az arca is.

A fáradtság önmagában természetesen rendkívül gyakori tünet, és gyerekeknél is rengeteg hétköznapi oka lehet. Fertőzés, kevés alvás vagy más átmeneti állapot egyaránt járhat levertséggel. Gio esetében azonban nem egyszerű fáradtságról volt szó: rövid idő alatt drámai változás következett be az energiaszintjében, miközben újabb és újabb panaszok jelentkeztek.

A Castleman-betegség multicentrikus formájánál a kifejezett fáradtság valóban a lehetséges tünetek közé tartozik. Emellett láz, éjszakai izzadás, hányinger, hányás, nem szándékos fogyás és testszerte kialakuló duzzanat is előfordulhat. Vérszegénység is kialakulhat, ami tovább fokozhatja a gyengeséget és a fáradtságot.

Mi az a Castleman-betegség?

A Castleman-betegség nem egyetlen kórképet jelent, hanem ritka betegségek csoportját, amelyek a nyirokcsomókat érintik. A nyirokcsomók megnagyobbodhatnak, és jellegzetes szöveti elváltozások alakulhatnak ki bennük.

Alapvetően két fő formáját különböztetik meg. Az unicentrikus Castleman-betegség egyetlen testtájék egy vagy több nyirokcsomóját érinti. Ez a gyakoribb forma, és előfordul, hogy semmilyen tünetet nem okoz: a megnagyobbodott nyirokcsomót véletlenül, egy más okból végzett vizsgálat során fedezik fel. Ha az érintett nyirokcsomó eltávolítható, a műtét rendszerint sikeres kezelést jelent.

A multicentrikus Castleman-betegség ezzel szemben a szervezet több területén található nyirokcsomókat érinti, és egész szervezetet érintő gyulladásos tünetekkel, illetve szervi működészavarokkal is járhat. Ennek több típusa létezik. Az egyik a HHV-8 vírushoz kapcsolódik, egy másik a ritka POEMS-szindrómával függ össze. Az idiopátiás multicentrikus Castleman-betegség esetében viszont nem ismerjük a kiváltó okot – az „idiopátiás” elnevezés éppen erre utal.

Giónál ezt az utóbbi típust állapították meg.

Nem egyszerűen megnagyobbodott nyirokcsomókról van szó

A multicentrikus forma azért lehet különösen súlyos, mert nem csupán több nyirokcsomó növekszik meg. A betegséghez kifejezett gyulladásos folyamat társulhat, amely az egész szervezet működésére hatással lehet.

Az immunrendszer működésében fontos szerepet játszó egyik fehérje, az interleukin-6, vagyis IL-6 túlzott aktivitása különösen fontos szerepet játszhat az iMCD-ben. A gyulladásos folyamatok következtében nemcsak általános tünetek, például láz és kimerültség jelenhetnek meg, hanem különböző szervek működése is károsodhat.

A betegség egyik súlyos formája az iMCD-TAFRO. A TAFRO elnevezés azokra az eltérésekre utal, amelyek ennél a formánál megjelenhetnek: többek között alacsony vérlemezkeszám, testszerte kialakuló folyadék-visszatartás és duzzanat, láz, csontvelői eltérések, valamint szervmegnagyobbodás és veseműködési zavar is kialakulhat.

A súlyos iMCD gyorsan rosszabbodhat, és akár több szerv működését veszélyeztető állapotot is előidézhet. Ilyenkor intenzív ellátásra, egyes esetekben légzéstámogatásra, dialízisre vagy vérkészítmények adására is szükség lehet.

Giónál a tüdő és a vese is érintett

A 11 éves fiú betegsége súlyos tüneteket okozott. A család beszámolója szerint folyadék gyűlt fel a hasában, a tüdeje és a szíve körül is. Emiatt nehezebbé vált számára a légzés, és kiegészítő oxigénre volt szüksége. Veseműködési problémák és tartós láz is jelentkezett nála.

A diagnózisig vezető út során rengeteg vizsgálaton és beavatkozáson esett át. Több biopsziát végeztek nála, három nyirokcsomót sebészileg is eltávolítottak szövettani vizsgálatra, emellett MRI-, CT-, ultrahang- és röntgenvizsgálatok, szívultrahang és számtalan vérvizsgálat követte egymást.

A részletes kivizsgálás ennél a betegségnél különösen fontos. A Castleman-betegség diagnózisát nem lehet pusztán a tünetek alapján felállítani, mivel azok számos más kórképre is jellemzőek lehetnek.

Más betegségeket is ki kell zárni

A kivizsgálás során vér- és vizeletvizsgálatokkal többek között vérszegénységre, veseműködési eltérésekre és a vér fehérjéinek változásaira utaló jeleket kereshetnek. Képalkotó vizsgálatokkal – például CT-vel vagy PET-vizsgálattal – feltérképezhető, hol találhatók megnagyobbodott nyirokcsomók, illetve megnagyobbodott-e a máj vagy a lép.

A diagnózis egyik legfontosabb eleme a nyirokcsomó-biopszia. Ennek során az érintett nyirokcsomóból szövetmintát vesznek, amelyet laboratóriumban vizsgálnak meg. Ez nemcsak a Castleman-betegség felismerésében fontos, hanem azért is, mert más betegségeket, például limfómát is ki kell zárni.

Ez magyarázza azt is, miért lehet hosszadalmas a diagnózis. A láz, a fáradtság, az éjszakai izzadás, a fogyás és a megnagyobbodott nyirokcsomók önmagukban nem specifikusak. Fertőzések, autoimmun betegségek és különböző vérképzőszervi kórképek is okozhatnak hasonló panaszokat.

Gyerekeknél is kialakulhat

A Castleman-betegséget gyakrabban diagnosztizálják felnőttkorban, de bármely életkorban, így gyermekkorban is kialakulhat. Az unicentrikus és az idiopátiás multicentrikus forma esetében jelenleg nem ismertek olyan egyértelmű kockázati tényezők, amelyek alapján előre meg lehetne mondani, kinél fog megjelenni a betegség.

Éppen ezért Gio történetében sincs egy olyan előzmény, amelyből egyszerűen következett volna a diagnózis. Egy aktív, sportoló gyereknél kezdtek viszonylag rövid idő alatt egyre súlyosabb tünetek jelentkezni.

A ritka betegség miatt az sem meglepő, hogy az első kórházi vizsgálatok után még nem született diagnózis. Az Egyesült Államokban becslések szerint évente mindössze nagyjából 4300–5200 új Castleman-betegséget diagnosztizálnak, és ezek jelentős része az unicentrikus forma.

A kezelés a betegség típusától függ

A Castleman-betegség különböző formáinak kezelése jelentősen eltér. Az egyetlen régióra korlátozódó unicentrikus forma esetében az érintett nyirokcsomó műtéti eltávolítása az elsődleges kezelés, és ez sok esetben gyógyulást eredményez.

Multicentrikus betegség esetén azonban nem lehet egyszerűen eltávolítani az összes érintett nyirokcsomót, ezért gyógyszeres kezelésre van szükség.

Idiopátiás multicentrikus Castleman-betegségben az egyik legfontosabb kezelési lehetőség a siltuximab, amely az IL-6 működését gátolja. Súlyos állapotban kortikoszteroidokat is alkalmazhatnak a gyulladás mérséklésére, bizonyos esetekben pedig kemoterápia is szükségessé válhat. Ha az elsőként alkalmazott kezelés nem bizonyul hatékonynak, más gyógyszerek, például rituximab vagy sirolimus is szóba jöhetnek.

Gio jelenleg nagy dózisú, intravénás szteroidkezelést és IL-6 ellen irányuló terápiát kap. Orvosai a család beszámolója szerint körülbelül hat-nyolc hetes kezeléssel és szoros megfigyeléssel számolnak. Ha szervezete nem reagál megfelelően a jelenlegi terápiára, kemoterápia alkalmazása is felmerülhet.

Egyelőre nem tudni, mikor hagyhatja el a kórházat

Gio édesanyja egyelőre azt sem tudja, mennyi ideig kell fiának kórházban maradnia, ahogyan azt sem lehet előre biztosan megmondani, hogyan reagál majd a kezelésre. A család számára a betegség nemcsak érzelmileg, hanem anyagilag is hatalmas terhet jelent: az édesanya nem dolgozik, hogy folyamatosan fia mellett lehessen, ezért adománygyűjtést is indítottak a család támogatására.

Az iMCD lefolyása emberenként jelentősen különbözhet. Van, akinél tartósabb, krónikus panaszokat okoz, míg másoknál súlyos gyulladásos fellángolások alakulhatnak ki. A multicentrikus Castleman-betegség komoly állapot lehet, ugyanakkor ma már több célzott kezelési lehetőség áll rendelkezésre.

Gio történetének egyik fontos tanulsága nem az, hogy a fáradtság vagy az aluszékonyság mögött ritka betegséget kell keresni. Ezek rendkívül gyakori panaszok, és önmagukban nem utalnak Castleman-betegségre. A feltűnő, tartós vagy gyorsan rosszabbodó állapotváltozásra azonban érdemes figyelni, különösen akkor, ha a kimerültséghez láz, hányás, megmagyarázhatatlan fogyás, duzzanat, megnagyobbodott nyirokcsomók, légzési nehézség vagy más szokatlan tünet társul.

Gio esetében néhány hét választotta el a baseballpályán töltött napokat a hosszan tartó kórházi kezeléstől. A diagnózishoz pedig számos vizsgálatra volt szükség, mire kiderült, hogy panaszait egy olyan ritka betegség okozza, amelyről a legtöbb ember valószínűleg korábban még soha nem hallott.

Ez is érdekelheti

Tartós puffadás vagy hányinger gyötri? Lehet, hogy a mája vagy az epéje küld vészjelzést

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!