Nyugtalan láb szindróma - egy új kutatás végre reményt adhat a benne szenvedőknek
Az eddigi legnagyobb genetikai vizsgálat segíthet a hatékony kezelés kidolgozásában.
A tudósok már hosszú évtizedek óta próbálják megfejteni a nyugtalan láb szindróma (RLS) titkait, a mögötte húzódó okokat. Az állapot egy igen aluldiagnosztizált neurológiai rendellenesség, amely viszketést, bizsergés, égő érzést és fájdalmat okoz a végtagokban, melyet csak mozgással lehet enyhíteni. A panaszok a lefekvés után veszik kezdetüket, ami miatt az illetőnél komoly alvászavarok léphetnek fel (sőt, maga a szindróma is az alvászavarok csoportjába tartozik). Vannak, akik minden nap tapasztalják, de vannak, akik csupán alkalmanként.
Szakértők szerint 10-ből egy felnőttet érint és körülbelül 2-3%-uk súlyos tüneteket él át.
Bár hatékony terápia jelenleg nincs rá, ám egy új kutatás reményt ad a benne szenvedőknek: a tudósok ugyanis olyan felfedezést tettek, mellyel azonosítani lehet legnagyobb kockázatnak kitett személyeket, sőt, hozzájárulhat a lehetséges kezelések kidolgozásához is. Ez azért is fontos, mert az elmúlt években a tünetek csillapítására felírt gyógyszerekről az utóbbi években bebizonyosodott, hogy idővel súlyosbíthatják a rendellenességet, ráadásul függőséget okozhatnak.
Fontos genetikai nyomokra bukkantak
Az új tanulmányban a Helmholtz Müncheni Neurogenomikai Intézet, a Müncheni Műszaki Egyetem (TUM) Humángenetikai Intézete (TUM) és a Cambridge-i Egyetem kutatói által vezetett nemzetközi csapat olyan genetikai nyomokat talált, amelyek a szindróma hátterében állhatnak.
Bár a betegek körülbelül felében genetikai eredetű a probléma, gyakran hozzák összefüggésbe a vashiánnyal is, ám pontos oka továbbra is ismeretlen.
A vizsgálatokban a betegek és az egészséges kontrollok DNS-ét hasonlították össze, hogy olyan különbségeket keressenek, amelyek gyakrabban fordulnak elő a nyugtalan láb szindrómában szenvedőknél.
A kutatók 161 génrégiót azonosítottak, amelyekről úgy gondolják, hogy hozzájárulnak az állapot fellépéséhez. Ez azért nagy szó, mert korábban a tudósok csupán 22 kapcsolódó génről tudtak.
A legjobb jelöltek között vannak olyan gének, amelyek befolyásolják a glutamátot – egy kulcsfontosságú kémiai hírvivőt, amely segít a jelek továbbításában az idegsejtek között az agyban. Jó hír, hogy számos görcsoldó van már, melyek pont ezeket a glutamát receptorokat célozzák meg. A tanulmány azt is megerősítette, hogy az úgynevezett MIES1 gén, amely a vas homeosztázisához kapcsolódik, a szindróma kockázatának kulcsfontosságú genetikai tényezője. Nem véletlen tehát az, hogy összefüggést találtak vér alacsony vasszintje és az állapot között.
Hogyan hat ez a jövőre nézve?
Andrew Berkowski, MD, neurológus valószínűtlennek tartja, hogy az orvosok hirtelen elkezdenék a már meglévő, glutamát-célzó gyógyszereket használni a nyugtalan láb szindróma kezelésére (mivel ezek közül sok igen drága), de optimista, hogy a tanulmány közelebb visz majd egy mindenki számára elérhető terápiához.
Miért bizsereg, viszket éjjelente a láb? A neurológus mondja el
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
