Hemokromatózis

Normális körülmények között a vas vékonybélből történő felszívódását és a szervekben történő raktározását egy ferritin nevű enzim, a vas vérben történő szállítását pedig a transzferrin nevű fehérje végzi. A vas ui. rendkívül komoly oxidációs károsodást okozhat (oxidatív stressz), amikor szabad (ionos) formában található a szervezetben.

A ferritin szab határt a vas felszívódásának. Hiányában a transzferrin telítődik, a többi vas pedig a belső szervek falósejtjeiben rakódik le. A hemokromatózis lényege a vas feleslegben való felszívódása, szervekben történő lerakódása, emiatt számos szerv károsodása, mely hosszabb időn át végzetessé válhat.

A szervezetben naponta 1-2 mg vas szívódik fel, hemokromatózis esetén kb. 4-5 mg. A nők szervezete a havi vérzések során bekövetkező élettani vasvesztés miatt később telítődik, így a hemokromatózis főként a férfiak betegsége.

A hemokromatózis előfordulása

A hemokromatózis főként az európai ("kaukázusi") rasszban gyakori. A betegség testi kromoszómához kötött lappangó (autoszomális recesszív módon) öröklődik, így szülőről utódra nem örökíthető át. A betegség akkor alakul ki, ha a ferritint meghatározó génpár mindkét tagja beteg. A hibás gént hordozó egészséges emberek gyakorisága Magyarországon 5% körüli. A betegség gyakorisága hazánkban 1:300-400 fő. Mindkét gén együttes hibája ennél sokkal gyakoribb, de a betegség a hibás géneket hordozók kb. 1%-ában alakul ki.

A hemokromatózis okai

A szervekben, szövetekben kóros vasfelhalmozódás gyakori állapot. Előfordulhat gyakori vérátömlesztések, fokozott vörösvérsejt-pusztulással járó betegségek esetén. Ez az állapot a hemosziderózis. A hemokromatózis autoszomális recesszíven öröklődő génhiba. A két állapot közötti legfontosabb különbség az, hogy a hemokromatózis progresszív betegség, tehát fokozatosan súlyosbodik.

Hajlamosító tényező az alkoholizmus, főként a vasban gazdag vörösborokat nagy mennyiségben fogyasztók körében fordul elő. Részben ez a tény, részben férfiaknál a rendszeres vasvesztés hiánya magyarázza, hogy férfiak körében a betegség 5-10-szer gyakoribb.

A hemokromatózis tünetei, kórlefolyása

A hemokromatózis sokáig tünetmentes. Az első tünetek többnyire 40-60 éves korban jelentkeznek. A tünetek a belszervek károsodására vezethetők vissza. A vas lerakódásának legjellemzőbb szervei ui.

1. 1 A hasnyálmirigy, ezért a cukorbetegség a hemokromatózis eseteinek 70%-ában következik be.
2. 2 A bőr, mely sötét elszíneződést mutat.
3. 3 A szív - szívizomkárosodás (kardiomiopátia), mely szívelégtelenségben, szívritmuszavarokban, stb. mutatkozhat meg.
4. 4 A máj – májzsugorodás következhet be.
5. 5 Hormonális betegségek (az agyalapi mirigy, a mellékvesék, ivarszervek, stb.) károsodása miatt.

A halál többnyire májzsugorodás, a cukorbetegség szövődményei, vagy szívelégtelenség miatt következik be.

A hemokromatózis diagnózisa

A vas fokozott felszívódása, a transzferrin telítődése laboratóriumi vizsgálattal könnyen kimutatható. A betegségek egy része nagy felbontó képességű képalkotó eljárásokkal (MRI, CT) is kimutatható. A hemokromatózis diagnózisa azonban szövettani. A mikroszkópos bizonyító vizsgálathoz szükséges szövetet többnyire májbiopszia útján nyerik. Májban a vas kóros lerakódása már akkor is pontosan jelzi a hemokromatózist, ha a máj működése még tökéletes.

A hemokromatózis terápiája

• A hemokromatózis kezelésének célja a felesleges vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.
• A szervezet vastartalmának csökkentésére végzett legkorábban alkalmazott eljárás a rendszeres vérvétel (kezdetben hetente-kéthetente 400-450 ml vér lebocsátása).
• Léteznek vaskötő gyógyszerek is, ezek hosszú távú hatékonysága kérdéses.

A hemokromatózis megelőzése

A betegség megelőzésére elvileg alkalmas lenne a vasszegény étkezés. Mivel a betegség lappangva, tünetszegény módon kezdődik, a tünetek jelentkezése pedig már számottevő belszervi károsodást jelez, pusztán diétával a hemokromatózis gyakorlatilag nem előzhető meg.

A hemokromatózis gondozása, életvitel

A hemokromatózis felismerését követően is kerülni kell a jelentősebb vasat tartalmazó ételek és italok (vörös húsok, vörösbor, vaspótló multivitamin készítmények, stb.). Kerülni kell a felesleges mennyiségű C-vitamin fogyasztását is, mert az aszkorbinsav elősegíti a vas felszívódását. A máj és hasnyálmirigy károsodásának jelentős veszélye miatt a hemokromatózis gondozásának alapvető követelménye a szigorú alkoholtilalom.

További hasznos tudnivalók

A hemokromatózis korai felismerése kiemelten fontos, mert a rendszeres vérlebocsátással még azelőtt megelőzhető a visszafordíthatatlan szervkárosodás, mielőtt a betegség súlyos következményei megjelennének. Emiatt ajánlott, hogy azok, akiknek a családjában előfordult a betegség, genetikai szűrésen vegyenek részt. Az ún. HFE gén vizsgálata segít azonosítani a hordozókat, és lehetőséget ad a korai beavatkozásra.

A hemokromatózis egyik sajátossága, hogy tünetei sokáig nagyon általánosak: fáradtság, ízületi panaszok, enyhe hasi fájdalom. Ezek könnyen félreérthetők más, gyakoribb betegségekkel, például reumával vagy májproblémákkal, ezért gyakran késik a diagnózis. Egyes tanulmányok szerint a diagnózis felállítása sokszor évekkel a tünetek kezdete után történik meg.

A betegség nemcsak a nagy szerveket, hanem a kisebb ízületeket is érintheti: tipikus például a kézközépcsonti ízületek (főleg a 2. és 3. ujj) fájdalma és merevsége, amely figyelmeztető jel lehet. A bőr bronzos elszíneződése pedig klasszikus tünet, amitől a kórképet korábban „bronz diabetes”-nek is nevezték.

A kezelésben a rendszeres vérlebocsátás a legbizonyítottabb módszer, amely sok beteg életminőségét jelentősen javítja, és akár a várható élettartamot is normalizálhatja. Ez az egyszerű beavatkozás lényegében a vasfelesleg természetes eltávolítását jelenti, és egyfajta terápiás „véradásként” fogható fel. Vaskötő gyógyszereket (pl. deferoxamin) inkább akkor alkalmaznak, ha a vérlebocsátás valamilyen okból nem lehetséges.

Az étrendben célszerű előnyben részesíteni a halat, a baromfihúsokat, valamint a növényi alapú fehérjeforrásokat. A kávé és a tea fogyasztása mérsékelt formában még előnyös is lehet, mivel gátolja a vas felszívódását. Ellenben kerülendők a magas vastartalmú ételek, a belsőségek, és az alkohol teljes mellőzése alapvető.

A gondozás része a rendszeres laborvizsgálat (szérumferritin, transzferrin telítettség), valamint a máj állapotának követése. Ha időben kezdik a terápiát, a súlyos szövődmények – például a májrák – kockázata is jelentősen csökkenthető.

Végezetül fontos kiemelni: a hemokromatózis nem ritka betegség, és ma már viszonylag egyszerűen felismerhető. A genetikai háttér megértése, a családtagok szűrése és a beteg életmódváltása kulcsfontosságú tényezők abban, hogy a páciensek hosszú, jó életminőségű életet élhessenek.

Gyakori kérdések a hemokromatózisról

Mi a különbség a hemokromatózis és a hemosziderózis között?

A hemosziderózisban a vas túlzott felhalmozódása másodlagos ok miatt jön létre (például gyakori vérátömlesztések, egyes vérképzőszervi betegségek miatt). A hemokromatózis viszont genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődik, és progresszív, vagyis idővel egyre súlyosbodik.

Milyen korán érdemes szűrni a betegséget?

Ha a családban előfordult hemokromatózis, ajánlott a hozzátartozóknál is genetikai vizsgálatot végezni. A szűrés már fiatal felnőttkorban (20–30 évesen) hasznos lehet, mivel a tünetek sokszor csak évtizedekkel később jelentkeznek, amikor már szervkárosodás is kialakulhatott.

Milyen ételeket kell kerülni hemokromatózis esetén?

Kerülendők a magas vastartalmú ételek (belsőségek, vörös húsok), valamint a vaspótló multivitaminok. Az alkohol különösen káros, mert fokozza a májkárosodás veszélyét. Óvatosan kell bánni a C-vitamin nagy dózisú szedésével is, mert elősegíti a vas felszívódását.

Milyen ételek segíthetnek csökkenteni a vas felszívódását?

A tea és a kávé, valamint a tejtermékek és a kalciumban gazdag élelmiszerek mérsékelhetik a vas beépülését. Az étkezésekhez fogyasztott teljes kiőrlésű gabonák és rostok szintén lassítják a vas felszívódását.

Visszafordíthatók a hemokromatózis következményei?

Ha a kezelést (pl. rendszeres vérlebocsátást) időben megkezdik, a beteg állapota stabilizálható, és a várható élettartam közel azonos lehet az egészségesekével. Már kialakult szervkárosodások – például májcirrózis – azonban nem fordíthatók vissza.

Milyen tünetekre kell figyelni?

Korai figyelmeztető jelek lehetnek a fáradékonyság, az ízületi panaszok (különösen a kéz kisízületeiben), a bőr barnás elszíneződése, valamint a hasnyálmirigy működési zavarára utaló vércukor-ingadozások.

Lehet-e terhesség alatt gond a hemokromatózis?

A nők szervezetét a menstruáció és a terhesség alatti fokozott vasfelhasználás némileg „védi”, így a betegség tünetei sokszor csak a menopauza után jelentkeznek. Ugyanakkor ha valakinél ismert a genetikai hajlam, terhesség előtt és alatt is szükség lehet rendszeres ellenőrzésre.

Milyen gyakran kell ellenőrzésre járni?

A diagnózis felállítása után a szérumferritin- és transzferrin-értékeket eleinte gyakran, később a kezeléstől függően évente több alkalommal kell ellenőrizni. A máj állapotát szintén rendszeresen vizsgálják, hogy időben kiszűrjék a májrák kockázatát.

Felhasznált irodalom:

• European Association for the Study of the Liver (EASL). EASL Clinical Practice Guidelines on Haemochromatosis. Journal of Hepatology, 2022.
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIH. Hemochromatosis. 2021.
• Mayo Clinic. Hemochromatosis – Symptoms and causes. 2023.
• American Liver Foundation. Hemochromatosis. 2024.
• GeneReviews® (NCBI Bookshelf). HFE-Related Hereditary Hemochromatosis. Updated 2022.
• British Liver Trust. Haemochromatosis (Iron overload). 2024.
• MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine. Hemochromatosis. Updated 2023.