Ritka betegség: a gyermekkori öregedés nyomában
Egy ritka genetikai betegségben termelődő kóros fehérje szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában is - mutatták ki amerikai kutatók, akik vizsgálataikról a Journal of Clinical Investigation című folyóiratban számoltak be.
A tudósok régóta próbálják megfejteni, hogy milyen biológiai folyamatok játszanak szerepet az öregedésben. Többségük az úgynevezett telomerekre (telomérákra), a kromoszómát alkotó DNS-szál két végén található rövid, többszörösen ismétlődő szakaszra fokuszált. Utóbbiak akadályozzák meg, hogy a kromoszómavégek összetapadjanak, valamint a sejtosztódás során védik a DNS-t a folyamatos rövidülés káros hatásaitól.
Forrás: EgészségKalauz
Amikor a telomerek nagyon megrövidülnek, "megkopnak", a sejt elpusztul, ám mindezidáig nem volt teljesen tisztázott, hogy mi okozza a halálát.
A kutatók Francis Collinsszal, az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) igazgatójával az élen arra a következtetésre jutottak, hogy az öregedés nem egyenértékű a szervezet sejtjeinek lassú "elkopásával". Kutatásaik során ugyanis bebizonyosodott, hogy ugyanaz a toxikus fehérje, amely a progériában (Hutchinson-Gilford szindróma) szenvedő gyermekek szervezetében termelődik, szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában.
A progériás gyermekek a normális öregedési ütemhez képest hétszer gyorsabban vénülnek, és gyakran 13 éves koruk körül távoznak az élők sorából. A betegeknél megtalálhatók mindazok a tünetek - hajhullás, ráncos bőr, elmeszesedett erek, ízületi kopások, gyulladások -, amelyek a hajlott korú emberekre jellemzőek.
Francis Collins kutatócsoportjával 2003-ban bizonyította be, hogy a Hutchinson-Gilford szindrómát az LMNA-gén mutációja okozza, amelynek következtében a szervezetben progerin elnevezésű fehérje termelődik.
"Ugyanaz a protein, amely nagy mennyiségekben termelődik a progériában szenvedő gyermekeknél, okozza szervezetünk sejtjeinek öregedését és halálát. Bebizonyosodott, hogy a progerin és a telomerek kapcsolatban állnak egymással" - hangsúlyozta Francis Collins, hozzátéve, hogy ily módon az öregedés aktív biológiai folyamat. A korosodás mechanizmusának megértése viszont elvezet az öregedést lassító új gyógyszerek kifejlesztéséhez. Így már folyamatban van egy olyan kutatás, amelyben azt vizsgálják, hogy blokkolható-e a Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő gyermekeknél a progerin termelődése.
Mint Francis Collins kiemelte, kutatásaik bebizonyították, hogy érdemes a ritka betegségek kutatására pénz és időt fordítani.
"A ritka kórképek megismerése sokszor előmozdítja az elterjedtebb betegségek gyógyítását" - mutatott rá az NIH igazgatója.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!
