Szívbetegségek és génhibák összefüggései
Egy génkapcsoló hibája lehet a szívbetegségek kulcsa? Közelebb kerültek a kutatók ahhoz, miként befolyásolják a gének a szív egészségét: az embrionális fejlődés során egy gén elmaradt kikapcsolódása okozhat szívbetegséget az élet során - idézte amerikai kutatók eredményét a BBC hírportálja (www.bbc.co.uk).
Az állatkísérletekben azok az egerek, amelyeknél aktívan, bekapcsolva hagyták a szóban forgó gént, a későbbiekben szívizomproblémáktól szenvedtek.
Viszonylag új kutatási területnek számít az epigenetika, amely nem azt vizsgálja, hogy milyen a gének felépítése, hanem azt, hogy milyen környezetben, hogyan működnek azok.
Egyre több bizonyíték van arra, hogy számos környezeti hatás - például az étrend vagy akár a méhen belüli élet alatt az anya egészsége - befolyásolja a gének aktivitását, ezzel bizonyos megbetegedések esélyét a születés után, akár gyerekként, akár felnőttként a későbbi életben.
A San Franciscó-i Gladstone Intézet kutatói két génre összpontosították figyelmüket, és ezek szerepére a szívizmot érintő egyik betegség, a kardiomiopátia kifejlődésében. A szív pumpafunkciójának gyengülésével járó szívbetegség halálhoz vezethet felnőttként, sőt akár már gyerekkorban is.
Az egyik vizsgált gén, a Six1 jelű fontos szerepet játszik az embrionális élet során a szív kialakulásában, míg a másik, az Ezh2 jelű génnek más gének, köztük a Six1 kikapcsolása a feladata, amikor elérkezik az idő, és működésükre nincs tovább szükség a magzat fejlődésében.
Egérkísérleteikben a kutatók azt vizsgálták, mi történik a későbbiekben, ha az állat magzatkorának különböző időpontjaiban leállítják az Ezh2 gén működését, így az nem kapcsolja ki a Six1 gént, amely emiatt a szokásosnál tovább működik.
Úgy találták, hogy bár a rágcsálók látszólag normálisan és egészségesen jöttek világra, elkezdődött náluk a kardiomiopátia kialakulása. Ez arra utal, hogy a gén kikapcsolódásának elmaradása nem azonnal ugyan, de az élet későbbi szakaszában folyamatosan érezteti hatását, hozzájárulva ezzel a szívizom gyengüléséhez, a szívelégtelenséghez.
A kutatók azt tervezik, hogy a későbbiekben megvizsgálják, milyen környezeti - étrendi, orvosi és egyéb - okok állhatnak a gén elmaradó kikapcsolódásának hátterében.
A tanulmányt a Nature Genetics című tudományos folyóiratban ismertették szerzői.
