Tourette-szindróma

Akaratlan kényszermozgások, irányíthatatlan hangadások, mondatismétlés, pislogás, szipogás, káromkodás - a Tourette-szindrómában szenvedő betegek tünetei nagyon széles palettán mozognak.

A Tourette-szindróma egy idegrendszeri betegség, mely jellemzői az önkéntelen és nehezen kontrollálható ismétlődő mozdulatok és önkéntelenül kiadott hangok, szavak. Ezeket hívjuk közös néven ticnek (tik).

A Tourette-szindróma tünetei általában gyerekkorban jelennek meg. A betegség nem gyógyítható, de kezelhető. A tic enyhe formái gyermekkorban gyakoriak, 10-20%-ban átmenetileg előfordulhatnak, ez nem azonos a Tourette betegséggel.

A 20 éves Billie Eilish néhány héttel ezelőtt David Letterman amerikai televíziós műsorvezetőnek mesélt arról, hogy Tourette-szindrómája van.

Forrás: shutterstock.com

---

A Tourette-szindróma főbb tünetei

A betegség főbb tünetei a ticek, melyeknek két fő típusa van:

• az önkéntelenül megjelenő mozdulatok (motoros tic),
• illetve egyes szavak vagy hangok kontrollálatlansága (vokális tic).

Az első tünetek 2-21 éves kor között jelentkezhetnek, de leggyakrabban 5-15 éves kor között jelennek meg. A tünetek súlyosságát a stressz, a felfokozott lelkiállapot és a fáradtság rontja, míg nyugodt állapotban, koncentrációt igénylő tevékenység közben enyhülnek. A tünetek felszínes alvás közben is csak csökkennek, mélyalvásban viszont nem jelentkeznek.

A ticek a beteg élete során folyamatosan változhatnak, egyesek eltűnnek, míg mások megjelennek. Korral általában javul, vagy kontrollálhatóbbá válik a betegség, előfordul, hogy felnőtt korra meg is szűnnek a ticek.

Motoros tic

Ezek lehetnek csak egy kis területet érintőek (szimpla tic), mint például pislogás. Léteznek ennél komplexebbek is, amikor a test több területe érintett, például a beteg bólint, felemeli a karját majd felugrik. A variációk száma nagyon nagy, de a betegre általában jellemző egy mozdulatsor, amit akaratlanul végrehajt.

Először általában a mozgásos ticek jelentkeznek, mégpedig a fej és a nyak területén. Kiválthatják a tüneteket egyes fizikai hatások, például nyaknál jelentkező ticet egy szűk ingnyak. Jellemző, hogy külső ingerek miatt is megjelennek a tünetek, például tüsszentés, ha valaki a környezetben tüsszent. Ez külső szemlélő számára akaratlagosnak tűnhet, de nem az.

Vokális tic

A hangadással járó ticek lehetnek szimpla hangok, mint dúdolás, torokköszörülés, de lehetnek szavak is, amelyeket önkéntelenül kiabálva hallat. A kimondott szó akármi lehet.

A nem akaratlagosan végzett ticek nagyon feltűnőek is lehetnek, lehet ez például egy hangosan kimondott káromkodás vagy a fej csapkodása. Jellemző, hogy a komplett mozdulatsort vagy szöveget végig kell követnie a betegnek – néha többször is –, hogy egy időre megszűnjön a késztetés.

A Tourette-szindróma a felfedezőjéről, egy XIX. századi francia neurológusról, Georges Gilles de la Tourette-ről kapta a nevét: 1885-ben írta le a betegséget először önálló kórképnek.

Forrás: shutterstock.com

---

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha azt tapasztalja, hogy gyermeke önkéntelen mozdulatokat végez, vagy akaratlanul hangokat ad ki, forduljon gyermekorvosához, aki segíthet a megfelelő szakember felkeresésében, szükség esetén gondoskodik a szakvizsgálatokra történő beutalásról.

A Tourette-szindróma kiváltó okai

A betegség pontos oka nem ismert, valószínűleg öröklött és környezeti tényezők is szerepet játszanak a kialakulásában. A betegség 3-5-ször gyakoribb fiúknál, mint lányoknál.

Mivel a betegség pontos oka nem ismert, megelőzésére sincs mód.

A tikkek jellemzően 5-10 éves kor között jelentkeznek először. Bármely testrészt érinthetik, a súlyosságuk pedig változó. Atikkek alvás közben is előfordulhatnak, illetve rosszabbodhatnak is, ha a beteg stresszes, fáradt, esetleg valami miatt izgatott vagy szorong.

Forrás: shutterstock.com

---

A Tourette-szindróma lehetséges szövődményei

A Tourette-szindrómával járó ticek általában a korral javulnak, vagy könnyebben kontrollálhatóvá válnak. Maga a betegség nem rontja az életkilátásokat, és sok érintett teljes, egészséges életet él.

Egyes ticek kiválthatnak egyéb problémákat, például fejfájást. Szövődmény lehet depresszió és dühkezelési probléma is.

Vannak a betegséggel gyakran együtt járó más rendellenességek, melyek akkor is fennmaradhatnak, ha a Tourette-szindróma tünetei felnőttkorban megszűnnek.

A leggyakoribb, a Tourette szindrómával együtt jelentkező rendellenességek:

• figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD),
• kényszerbetegség (obszesszív-kompulzív zavar),
• szorongás,
• tanulási zavarok,
• problémák a beilleszkedéssel,
• alvászavarok.

A Tourette-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis a tüneteken alapul. A gyermeket általában ideggyógyász (neurológus), illetve pszichiáter szakorvosok vizsgálja.

A betegség diagnózisa akkor állítható fel, ha:

• a ticek vokálisak és motorosak is;
• 18 éves kor előtt jelentkeztek az első tünetek;
• naponta, vagy majdnem minden nap jelentkeztek legalább egy éven át;
• a tüneteket nem gyógyszer vagy egyéb betegség okozza;
• a ticek idővel változnak.

A Tourette-szindróma kezelése

A betegség nem gyógyítható, de a ticek súlyossága gyógyszerekkel és viselkedésterápiával (lásd még: Pszichoterápia) csökkenthető.

Ha a tic nem akadályozza a mindennapi életet, akkor kezelést nem igényel.

Összetett rendellenességről van szó, amelyet valószínűleg genetikailag öröklött és környezeti tényezők kombinációja idéz elő. a A Tourette-szindróma megállapítására nincs kizárólagos teszt vagy vizsgálat, a diagnózist jellemzően a kórelőzmény és a tünetek alapján állítják fel.

Forrás: shutterstock.com

---

Mit tehet a hétköznapokban?

Ha gyermeke Tourette-szindrómában szenved, csatlakozzon támogató csoporthoz, és adjon meg neki minden elérhető támogatást.

A betegségben szenvedő gyerekek sokszor vannak kitéve iskolai zaklatásnak, ezért fontos, hogy a gyermek környezetében élő és dolgozó felnőttek is bevonásra kerüljenek a befogadó és támogató környezet kialakításába.

Betegség vagy átmeneti állpot: így különböztetheti meg

A Tourette-szindróma megértésének egyik legfontosabb lépése, hogy el tudjuk különíteni a valódi betegséget a gyermekkorban gyakran előforduló, ártalmatlan, átmeneti ticektől. Sok szülő tapasztalja, hogy gyermeke néha hosszan pislog, rángatja a vállát vagy időnként furcsa hangokat ad ki. Ezek a jelenségek önmagukban nem kórosak, hiszen a fejlődő idegrendszer időnként így reagál a stresszre vagy az izgalmi állapotra. A Tourette-szindróma viszont jóval összetettebb állapot: a ticek rendszeresen visszatérnek, különböző formában jelentkeznek, és legalább egy évig fennállnak. Ez a mintázat segít elkülöníteni őket az egyszeri vagy rövid ideig tartó jelenségektől.

Az érintettek számára a legnagyobb nehézséget gyakran nem is a tic maga okozza, hanem az a belső feszültség, amely a mozdulatsor vagy a hang kiadása előtt jelentkezik. Többen úgy írják le ezt az érzést, mintha valami kikívánkozna belőlük, és csak akkor szűnne meg, ha a mozdulatot végrehajtják. Ezt a jelenséget „premonitórikus késztetésnek” hívjuk, és a Tourette-szindrómában szenvedők többsége nagyon pontosan le tudja írni. A külső szemlélő számára sokszor úgy tűnhet, mintha a beteg akaratlagosan tenné, amit tesz, ám valójában a késztetés leküzdése rendkívül nehéz, és rövid ideig tartó elnyomása után még erősebben tér vissza.

A ticek változékonysága is fontos sajátosság

Előfordul, hogy hetekig alig észrevehetőek, majd hirtelen felerősödnek. Gyakori, hogy egy régi tic eltűnik, majd egy teljesen új jelenik meg. A gyerekek számára ez különösen megterhelő lehet, hiszen olykor azt sem értik, miért változik a testük működése látszólag ok nélkül. Ilyenkor sokat segít, ha a szülő nyugodtan reagál, és elmagyarázza: nem történt semmi veszélyes, ez egyszerűen a Tourette része.

A betegség hátterében álló biológiai folyamatokat a kutatók egyre jobban értik

Az elmúlt évek agyi képalkotó vizsgálatai arra utalnak, hogy a Tourette-szindróma az agyalapi ganglionok, valamint a frontális kéreg bizonyos hálózatainak működési zavarát érinti. Ezek az agyterületek felelősek a mozgásgátlásért, a figyelem szabályozásáért és az impulzuskontrollért. Úgy tűnik, hogy a Tourette-ben ezek az idegi körök túlműködnek, vagy éppen nem kapcsolnak ki megfelelően, így az agy nehezebben szűri ki a nem kívánt mozgásokat és hangokat. Bár a pontos mechanizmus még nem teljesen tisztázott, az idegtudomány fejlődése napról napra közelebb visz a megoldáshoz.

Érdemes arról is beszélni, hogy a betegség a mindennapi életben milyen hatással lehet az érintettekre

A ticek gyakran társulnak szégyenérzettel, hiszen a gyermek vagy a felnőtt úgy érezheti, nem tud beilleszkedni a társai közé. Előfordul, hogy egyesek megtanulják elnyomni vagy álcázni a ticeket, például a pislogást hosszú szemlesütéssel, vagy a torokköszörülést erőltetett köhögéssel helyettesítik. Ám ez sokszor csak fokozza a belső feszültséget, és a nap végén még erőteljesebb ticekhez vezet. Nagyon fontos ezért, hogy a környezet – különösen az iskolai közösség – megértő és informált legyen.

A kezelés ma már jóval több lehetőséget kínál, mint néhány évtizeddel ezelőtt

Bár a Tourette-szindróma nem gyógyítható, a modern viselkedésterápiák sok gyermek és felnőtt életét könnyebbé teszik. A leghatékonyabb módszer az úgynevezett „tic-reverzió terápiája” (CBIT – Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), amely tudatosítja a betegben a ticek előjeleit, majd megtanítja helyettesítő mozdulat vagy viselkedés alkalmazására. Ez a módszer bizonyítottan csökkenti a ticek gyakoriságát és súlyosságát, különösen akkor, ha a gyermek motivált és a család is támogatja.

A gyógyszeres kezelésre általában akkor kerül sor, ha a ticek erőteljesen zavarják a tanulást, a koncentrációt vagy a társas kapcsolatokat. A leggyakrabban alkalmazott készítmények az agyi dopaminrendszer működését befolyásolják, és segítenek tompítani a túl aktív mozgásgátló hálózatok működését. A gyógyszereket minden esetben neurológus vagy gyermekpszichiáter állítja be, és a kezelés során rendszeres kontroll szükséges.

Társbetegségek

Fontos tudni azt is, hogy a Tourette-szindróma sokszor együtt jár más idegrendszeri különbségekkel, például figyelemzavar-hiperaktivitással vagy kényszerbetegséggel. Ezek a tünetek olykor jobban befolyásolják a mindennapokat, mint a tic maga. Ha például a gyermek figyelme szétszórt, vagy szorongás uralja a mindennapjait, akkor nemcsak a ticek, hanem ezek is kezelést igényelhetnek. A komplex tünetegyüttes miatt sokszor több szakember együttműködésére van szükség: neurológusra, pszichológusra, pedagógiai szakemberre és a család támogatására.

A szülők gyakran kérdezik, hogyan beszéljenek a gyermek állapotáról az iskolában

Általában az segít a legtöbbet, ha a pedagógusok pontos információt kapnak a Tourette-ről, és tudják, hogy a gyermek nem csintalanságból vagy figyelemfelkeltésből tesz bizonyos mozdulatokat vagy hangokat. A támogató környezet, a nyugodt osztályközeg és a zaklatás megelőzése sokat javít a gyermek életminőségén.

A felnőttkorba lépve a betegek többségénél a ticek jelentősen enyhülnek

Sokan beszámolnak arról, hogy harmincas éveikre alig észrevehetővé válnak a tüneteik, vagy teljesen el is tűnnek. Akiknél továbbra is jelen vannak, azok gyakran megtanulnak alkalmazkodni, és megtalálják a számukra megfelelő életmódbeli stratégiákat. A stressz csökkentése, a megfelelő alvás, a rendszerezett napirend és az érzelmi támasz mind hozzájárulnak a tünetek enyhítéséhez.

Összegzve

Végső soron a Tourette-szindróma olyan állapot, amely jelenthet kihívást, de nem kell, hogy meghatározza egy gyermek vagy egy felnőtt életét. A megfelelő felismerés, a türelem és a környezet megértése nagymértékben hozzájárul ahhoz, hogy az érintettek teljes, örömteli életet éljenek – úgy, hogy közben megtanulják elfogadni testük egyedi működését.