Sokáig úgy gondolta, egyszerűen ügyetlen, és a sport sem az erőssége, de a fiatal nő problémái mögött nem az adottságai álltak: 18 éves korában Friedreich-ataxiát diagnosztizáltak nála, egy ritka, öröklődő, folyamatosan romló idegrendszeri betegséget, amely többek között a járást, az egyensúlyt és a koordinációt károsíthatja.
- Aoife Quinn-nél 18 éves korában Friedreich-ataxiát diagnosztizáltak, amit sokáig egyszerű ügyetlenségnek gondolt.
- Ez a ritka, öröklődő neurológiai betegség fokozatosan rontja a mozgáskoordinációt, az egyensúlyt és további funkciókat, akár a szív működését is.
- A diagnózis általában genetikai vizsgálattal igazolható, mivel az autoszomális recesszív öröklődésű elváltozás miatt mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni.
- A Friedreich-ataxia kezelése összetett, neurológus, kardiológus, genetikus és más szakemberek közreműködését igényli; egy új, omaveloxolon nevű gyógyszer több országban már elérhető.
- Aoife azért vállalta nyilvánosan a történetét, hogy felhívja a figyelmet a betegségre és az Írországban is elérhető kezelés fontosságára.
Aoife Quinn ma 23 éves, az írországi Galway közelében, Oranmore-ban él. 2026 tavaszán azért állt a nyilvánosság elé a történetével, mert szeretné elérni, hogy Írországban is hozzáférhessen ahhoz a gyógyszerhez, amelyet a Friedreich-ataxia kezelésére már engedélyeztek több országban. Saját beszámolója szerint korábban még csak nem is hallott erről a betegségről: amikor 18 évesen megkapta a diagnózist, rá kellett keresnie, hogy egyáltalán megtudja, mit jelent.
Sokáig egyszerűen ügyetlennek tartotta magát
Gyerekként Aoife sportolt, ám középiskolás korában felhagyott vele. A később megjelent problémákra sem gondolt betegségként. Saját visszaemlékezése szerint azt hitte, egyszerűen ügyetlen, és rossz a sportokban. Csak később derült ki, hogy az egyensúly és a koordináció problémái egy progresszív neurológiai betegség első jelei lehettek.
Ez a Friedreich-ataxia egyik megtévesztő tulajdonsága. A betegség első észrevehető jele gyakran éppen a járás bizonytalansága. Az érintett nehezebben tartja meg az egyensúlyát, koordinálatlanabbá válhat a mozgása, gyakrabban botolhat vagy eshet el. Mindez kezdetben könnyen tűnhet egyszerű ügyetlenségnek, különösen gyermek- vagy kamaszkorban.
Az ataxia maga nem egyetlen betegséget jelent, hanem a mozgáskoordináció zavarára utal. Befolyásolhatja a járást és az egyensúlyt, a kéz finommozgásait, a beszédet, a nyelést és akár a szemmozgásokat is. Számos különböző állapot okozhat ataxiát, a Friedreich-ataxia ezek közül az egyik öröklődő forma.
18 évesen kapta meg a diagnózist
Aoife 18 éves volt, és éppen az ír érettségi évének kezdetén járt, amikor kiderült, hogy Friedreich-ataxiában szenved. A diagnózis gyökeresen más megvilágításba helyezte azokat a problémákat, amelyeket korábban egyszerű ügyetlenségnek tulajdonított.
A Friedreich-ataxia ritka genetikai betegség, amely fokozatosan károsítja az idegrendszert. Leggyakrabban gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik: a tipikus forma átlagos kezdetét 10–15 éves kor körül írják le, bár későbbi megjelenés is lehetséges.
A betegség öröklődése autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy az érintett ember az adott gén hibás változatából mindkét szülőjétől örököl egy-egy példányt. A szülők rendszerint maguk nem betegek, mert csak egy megváltozott génváltozatot hordoznak.
A Friedreich-ataxiában az FXN gén működésének zavara miatt csökken a frataxin nevű fehérje mennyisége. A folyamat idővel az idegrendszer több részének károsodásához vezet, ezért a tünetek nem maradnak feltétlenül az egyensúlyzavarnál.
Az ügyetlenség mögött koordinációs zavar állhat
Az első panasz gyakran a járással kapcsolatos. Az érintett bizonytalanabbul mozoghat, romolhat az egyensúlya és nehezebbé válhat mozdulatainak összehangolása. Később a koordinációs zavar a karokra és a törzsre is kiterjedhet.
A kéz finommozgásai szintén nehezebbé válhatnak. Az ataxia általában olyan hétköznapi feladatokat is befolyásolhat, mint az írás, az evőeszközök használata vagy egy ing begombolása. A beszéd lassabbá vagy elmosódottabbá válhat, és előrehaladottabb esetben nyelési nehézség is kialakulhat.
A Friedreich-ataxia ezenkívül izomgyengeséget, érzészavart, izommerevséget, hallásromlást és látással kapcsolatos problémákat is okozhat. Egyes érintetteknél magas lábboltozat, illetve gerincferdülés, azaz scoliosis is kialakul.
Éppen ezért az egyensúly fokozatos romlását vagy a korábban nem jellemző koordinációs problémákat nem szabad automatikusan ügyetlenségként elkönyvelni. Természetesen az, hogy valaki időnként megbotlik vagy nem jó a sportokban, önmagában egyáltalán nem utal Friedreich-ataxiára. A betegség ritka, az ilyen panaszoknak pedig számtalan jóval gyakoribb magyarázata lehet.
Nem csak az idegrendszert érintheti
A Friedreich-ataxia azért is súlyos betegség, mert nem kizárólag a mozgásra van hatással. Az egyik legfontosabb lehetséges szövődmény a szív érintettsége.
A betegek jelentős részénél hipertrófiás kardiomiopátia alakul ki, amely során a szívizom megvastagszik. A szívproblémák potenciálisan életveszélyesek lehetnek, ezért a diagnózis után a kardiológiai ellenőrzés is fontos része a betegellátásnak. Emellett egyes érintetteknél cukorbetegség vagy csökkent glükóztolerancia is kialakulhat.
Ez azt jelenti, hogy a Friedreich-ataxia kezelése nem kizárólag neurológiai feladat. A betegek ellátásában többek között neurológus, kardiológus, genetikus, endokrinológus, gyógytornász és más szakemberek is részt vehetnek.
Genetikai vizsgálat is szükséges lehet a diagnózishoz
Az ataxia hátterében számos különböző ok állhat, ezért az első feladat annak kiderítése, mi okozza a koordinációs zavart. A kivizsgálás része lehet a részletes neurológiai vizsgálat, amely során többek között az egyensúlyt, a koordinációt, a reflexeket és a szemmozgásokat ellenőrzik.
Vérvizsgálatra és képalkotó vizsgálatokra, például MRI-re is szükség lehet. Az MRI több olyan eltérést is kimutathat, amely ataxiás tüneteket okozhat. Öröklődő betegség gyanújakor genetikai vizsgálat segíthet meghatározni a pontos kórképet.
Ez azért fontos, mert az ataxia nem mindig gyógyíthatatlan, örökletes betegség következménye. Bizonyos vitaminhiányok, fertőzések és más kezelhető állapotok is okozhatnak koordinációs zavart, ezért a tünet mögött álló ok pontos meghatározása alapvető.
Aoife betegsége azóta folyamatosan romlik
A Friedreich-ataxia progresszív, vagyis az állapot idővel rosszabbodik. Aoife 2026-ban már arról beszélt, hogy számára különösen fontos lenne mielőbb hozzáférni az omaveloxolon hatóanyagú kezeléshez, ezért petíciót is indított az írországi hozzáférés érdekében.
Az omaveloxolont az Egyesült Államokban 16 éves kortól engedélyezték Friedreich-ataxiában. A kezelés nem gyógyítja meg a betegséget, de klinikai vizsgálatokban javította a neurológiai funkció mérésére használt eredményeket. A gyógyszer alkalmazása mellett rendszeres laboratóriumi ellenőrzés szükséges, mert többek között a májenzimek és a koleszterinszint változását is okozhatja.
A kezelés mellett a tünetekhez igazodó rehabilitáció is fontos. A gyógytorna segíthet a mozgásképesség és az önállóság minél hosszabb ideig történő fenntartásában, a foglalkozásterápia a mindennapi feladatok elvégzését könnyítheti meg, míg beszédterápiára a beszéd- vagy nyelési problémák miatt lehet szükség.
Az egyensúlyzavart nem szabad mindig ügyetlenségnek betudni
Aoife története természetesen nem azt jelenti, hogy aki gyakran megbotlik, rossz az egyensúlya vagy nem ügyes a sportban, annak Friedreich-ataxiája van. Ez egy ritka genetikai betegség, miközben a bizonytalan járásnak és az egyensúlyzavarnak rengeteg más oka lehet.
Van azonban különbség az egyszerű ügyetlenség és a fokozatosan romló neurológiai tünetek között. Figyelmeztető lehet például, ha valaki egyre bizonytalanabbul jár, korábban nem jellemző módon gyakran elesik, romlik a kéz koordinációja, megváltozik a beszéde, vagy nyelési nehézsége jelentkezik. Az ilyen tünetek kivizsgálást igényelnek.
Különösen fontos lehet az orvosi vizsgálat akkor, ha a panaszok fiatal korban kezdődnek és folyamatosan súlyosbodnak. Az öröklődő ataxiák mellett ugyanis más neurológiai betegségek és kezelhető állapotok is állhatnak a háttérben.
Aoife esetében az, amit sokáig egyszerű ügyetlenségnek és gyenge sportteljesítménynek gondolt, végül egy ritka genetikai betegség első megnyilvánulásának bizonyult. A diagnózist 18 évesen kapta meg, és ma azért beszél nyilvánosan az állapotáról, hogy felhívja a figyelmet a Friedreich-ataxiára és a kezeléshez való hozzáférés fontosságára.
Nem csak bőbeszédűség: demenciára is utalhat az, ha így beszél
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en,Tiktok-on is!
